ALS (Amyotrofische Lateraal Sclerose)

Ziekte van Charcot 
Amyotrophic lateral sclerosis
Lou-Gehrig disease

Artsen kunnen vaststellen dat iemand amyotrofische lateraal sclerose heeft als diegene de kenmerken heeft die hierboven staan. Ook kunnen ze onderzoek doen van de hersenen en het bloed. Soms doen artsen een MRI of DNA-onderzoek.

Het kan lastig zijn om ALS vast te stellen, omdat de kenmerken op andere ziektes lijken.

Iemand kan niet genezen van amyotrofische lateraal sclerose. Medicijnen kunnen soms helpen om de achteruitgang van de spieren te vertragen. 

Bij de behandeling helpt een team van verschillende hulpverleners, zoals een neuroloog, fysiotherapeut en logopedist. De fysiotherapeut kan begeleiden zodat iemand zo lang mogelijk bewegingen kan blijven maken. De logopedist kan helpen bij problemen met eten.

In Nederland zijn er ongeveer 1500 mensen met amyotrofische lateraal sclerose.

Bij amyotrofische lateraal sclerose raken de zenuwen die prikkels doorgeven aan de spieren, beschadigd. Normaal geven deze zenuwen vanuit de hersenen een prikkel door aan de spieren. Die kunnen dan een beweging maken. 

Door de schade aan zenuwen kunnen de prikkels niet meer goed worden doorgegeven. Daardoor kunnen de spieren niet meer goed bewegen. Iemand krijgt dan bijvoorbeeld moeite met lopen. Hoe die schade aan de zenuwen ontstaat, weten ze nog niet.

Soms is de oorzaak van ALS een verandering in het erfelijke materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in genen bekend. Meestal gaat het om een verandering in het C9orf72 gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de korte (p) arm op plek 21 (9p21.2). Het is nog niet helemaal duidelijk hoe de verandering in dit gen leidt tot de klachten van ALS.

Nee, meestal is ALS niet erfelijk. Bij 5 tot 10 op de 100 mensen (5-10%) is het wel erfelijk.

Als het om de erfelijke vorm van ALS gaat, dan gaat de overerving meestal zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de verandering in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk. Niet alle mensen met de erfelijke aanleg voor de aandoening krijgen ook klachten. Dat heet verminderde penetrantie.

Bij sommige mensen is de erfelijke vorm van ALS op een andere manier doorgegeven, namelijk autosomaal recessief. Heel soms hebben mensen een vorm van ALS die X-gebonden dominant erfelijk is.

Komt er in je familie een erfelijke vorm van ALS voor en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt je dit bespreken met je arts. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden met de keuzehulp.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor een erfelijke vorm van ALS, kun je met je arts bespreken. 

• Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
• Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72-genInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Wat is ALS?Informatie van het ALS Centrum Nederland
• ALS in het gezinInformatie over hoe ouders het hun kinderen kunnen vertellen, informatie voor jongeren en een aantal filmpjes 
• Huisartsenbrochure Amytrofische Laterale Sclerose (ALS) en Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (pSMA) (2006) Uitgave van Spierziekten Nederland en de NHG
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels,met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

• Multidisciplinaire richtlijn ALSInformatie van het ALS Centrum Nederland
• Erfelijke aanleg voor ALS en FTD door een afwijkend C9orf72-genInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Huisartsenbrochure Amytrofische Laterale Sclerose (ALS) en Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (pSMA) (2006) Uitgave van Spierziekten Nederland en de NHG
• Handreiking gezinsgerichte zorg bij ALS, PSMA en PLSInformatie van het ALS kenniscentrum
• Achtergrondinformatie bij de Handreiking gezinsgerichte zorgInformatie van het ALS kenniscentrum
• Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview (GeneReviews)
• Amyotrofe laterale sclerose Orphanet
• Juveniele amyotrofische primaire laterale sclerose Orphanet. JALS begin tussen 3 en 25 jaar
• Frontotemporal dementia and/or Amyoptrophic Lateral Sclerosis 1 (OMIM)
• TARDBP-related Amyotrophic Lateral Sclerosis-Frontotemporal Dementia (GeneReviews)
• C9orf72 Frontotemporal dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis (GeneReviews)

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  • Polikliniek Neurologie
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 2111
  • PoliNeurologie@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  • Afdeling Neurologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6500
  • polikliniek.neurologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Neuromusculaire Ziekten Centrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink

20 februari 2024