9p deletie

Kinderen die geboren worden met een 9p deletie missen een stukje van chromosoom 9. Hierdoor kunnen ze verschillende klachten krijgen.

Vaak heeft het hoofd van baby’s met een 9p deletie de vorm van een driehoek. Bij sommige baby’s zit de neus achterin dicht (choane atresie). Er kunnen problemen met de ogen zijn, zoals scheel kijken of wiebelogen (nystagmus). Ook hebben veel kinderen ontstekingen aan de oren.

Baby's met een 9p deletie hebben soms moeite met drinken. Vaak komt de voeding vanuit de maag terug in de mond. Veel kinderen kunnen moeilijk poepen door harde poep (obstipatie). Daarnaast hebben veel kinderen slappe spieren. Daarom duurt het meestal langer voordat kinderen leren lopen en hun handen goed kunnen gebruiken.

Kinderen hebben meestal moeite met leren. Soms zijn er problemen met praten. Soms heeft de hersenbalk zich niet helemaal gevormd. De hersenbalk is de verbinding tussen de linkerkant met de rechterkant van de hersenen. Veel kinderen hebben problemen met slapen.

Een aantal kinderen met een 9p deletie heeft een afwijking van het hart. Dan zit er een gat tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of tussen de boezems van het hart (atrium septum defect). Veel kinderen hebben een navelbreuk of liesbreuk. Soms groeit de rug krom (scoliose).  

Bij kinderen met een 9p deletie is het poepgat soms te smal. Bij meisjes kan het poepgat te dicht bij de vagina zitten. Soms hebben de schaamlippen zich niet helemaal ontwikkeld. Bij jongens zit de opening van de plasbuis soms niet aan het einde van de penis (hypospadie). Soms zijn de teelballen niet ingedaald (cryptorchidisme).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deletion 9p
      Alfi syndrome
      Monosomie 9p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om 9p deletie gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. 9p deletie word vastgesteld na onderzoek van de chromosomen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Een 9p deletie gaat niet over. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk om de kenmerken minder te maken. Een kind met 9p deletie komt bij verschillende dokters en specialisten. Er zijn operaties mogelijk voor de vorm van het hoofd of voor een dichte neus.
      Tegen de ontstekingen aan de oren zijn soms buisjes nodig. Bij problemen met drinken kan het kind soms voeding krijgen via een slangetje (sonde). Als er voeding vanuit de maag terug komt in de mond, zijn er verschillende mogelijkheden: de voeding kan dikker worden gemaakt, soms kunnen er medicijnen gegeven worden of een kind kan geopereerd worden. Om poep zachter te maken kan andere voeding gegeven worden met extra vocht en extra vezels. Er zijn ook medicijnen die kunnen helpen.
      Een logopedist kan helpen bij het leren praten. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Soms kunnen kinderen alleen lopen met  hulpmiddelen zoals een enkelbrace of een rollator.  De ergotherapeut kan helpen bij het goed leren gebruiken van de handen.
      Kinderen die moeite hebben met leren kunnen extra ondersteuning krijgen, soms op een speciale school. Soms worden slaapproblemen minder door bij het slapen gaan een vaste volgorde aan te houden. Een krom gegroeide rug (scoliose) wordt regelmatig gecontroleerd door een kinderarts.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 mensen heeft een 9p deletie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij ongeveer de helft van de kinderen is de 9p deletie bij het kind zelf ontstaan. De ouders hebben de afwijking in het chromosoom niet.
      Bij ongeveer de andere helft heeft het kind de 9p deletie, omdat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking en het doorgegeven heeft aan zijn of haar kind. Het gaat dan bijvoorbeeld om een translocatie. Dan hebben ouders een grotere kans op nog een kind met deze aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met een 9p deletie en wil je nog een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Bij je dokter kun je ook vragen of het mogelijk is om embryoselectie (PGT) te doen.

    • Meer info voor patiënten
      • 9p deletiesInformatie voor ouders, artsen en mensen die iemand in hun omgeving kennen met deze chromosoomafwijking
      • ZeldSamenInformatie en lotgenotencontact van de netwerken voor zeldzame genetische syndromen
      • 9p-deletie syndroomInformatie geschreven door een kinderneuroloog
      • Chromosome 9p minus NetworkInformatie in het Engels en internationaal lotgenotencontact