9p deletie

Kinderen die geboren worden met een 9p deletie missen een stukje van chromosoom 9. Hierdoor kunnen ze verschillende kenmerken krijgen. Welke kenmerken iemand krijgt, is van persoon tot persoon verschillend.

Bij een deel van de baby's krijgt het hoofd de vorm van een driehoek omdat bepaalde delen van de schedel te snel aan elkaar groeien (trigonocefalie). Bij een groot deel van de baby's is het hoofd kleiner dan bij andere baby's (microcefalie). De ogen kunnen verder uit elkaar staan en ze kunnen problemen hebben zoals scheel kijken of wiebelogen (nystagmus). De ruimte tussen de ogen van baby boven de neus (neusbrug) kan plat en breed zijn. Bij sommige baby’s zit bij de geboorte de neus achterin dicht (choane atresie). Hun oren kunnen een andere vorm hebben. Ook hebben veel kinderen ontstekingen aan de oren. Sommige kinderen horen minder goed. Ze kunnen een kleine kaak hebben en soms hebben ze schisis. Ook kunnen ze een brede nek hebben. Kinderen met 9p deletie hebben vaak een lichte huid.

Baby's hebben soms moeite met drinken. Vaak komt de voeding vanuit de maag terug in de mond (reflux). Veel kinderen hebben last van harde poep (obstipatie). Veel kinderen hebben slappe spieren. Daarom duurt het meestal langer voordat ze leren lopen en hun handen goed kunnen gebruiken.

Meestal hebben kinderen met 9p deletie moeite met leren. Soms zijn er problemen met praten. Veel kinderen hebben problemen met slapen. Ook hebben ze vaker kenmerken van autisme spectrum stoornis. Soms hebben ze epilepsie.

Een aantal kinderen met een 9p deletie wordt geboren met een afwijking van het hart. Dan zit er een gat tussen de kamers van het hart (VSD) of tussen de boezems van het hart (ASD). Veel kinderen hebben een navelbreuk of liesbreuk. Sommige kinderen hebben een kleinere lengte. Soms groeit de rug krom (scoliose).

Bij kinderen met een 9p deletie is het poepgat soms te smal. Soms hebben bij meisjes de schaamlippen zich niet helemaal ontwikkeld. Bij jongens zit de opening van de plasbuis soms niet aan het einde van de penis (hypospadie). Soms zijn de teelballen niet ingedaald (cryptorchidisme).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deletion 9p
      Alfi syndrome
      Monosomie 9p
      Partial monosomy 9p
      9p deletie syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om 9p deletie gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. De aandoening wordt vastgesteld door onderzoek te doen van de chromosomen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      9p deletie gaat niet over. 
      Iemand met deze aandoening komt bij verschillende dokters en specialisten. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld operaties voor de vorm van het hoofd of om de dichte neus (choane atresie) open te maken. De cardioloog kan bekijken welke behandeling nodig is als een kind geboren wordt met een afwijking van het hart. Tegen de ontstekingen aan de oren kan een kind soms buisjes krijgen. Als een kind minder goed hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Bij problemen met drinken kan het kind voeding krijgen via een slangetje (sonde). Als er voeding vanuit de maag terug komt in de mond, zijn er verschillende mogelijkheden om daar wat aan te doen.
      Een logopedist helpen bij het leren praten. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren bewegen. Kinderen die moeite hebben met leren kunnen extra ondersteuning krijgen, soms op een speciale school. Bij kenmerken van autisme spectrum stoornis kan een (kinder)psychiater begeleiden. Als iemand epilepsie heeft, dan gaat dat meestal vanzelf over; maar soms zijn er medicijnen nodig. Een kinderarts controleert regelmatig of de rug misschien krom groeit. Als de teelballen niet op de goede plaats zitten, dan kan daarvoor een operatie worden gedaan.

      Kijk voor meer informatie over de behandeling en begeleiding op de website Kinderneurologie.eu

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 mensen heeft 9p deletie syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij ongeveer de helft van de kinderen is de 9p deletie bij het kind zelf ontstaan (nieuwe afwijking). De ouders hebben de afwijking in het chromosoom dan niet.

      Bij ongeveer de andere helft wordt het kind met deze deletie geboren, omdat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking. Het gaat dan bijvoorbeeld om een translocatie. Die ouder heeft de chromosoomafwijking doorgegeven aan zijn of haar kind. In dat geval hebben ouders een grotere kans op nog een kind met deze aandoening.

      Iemand met een 9p deletie heeft een kans van 1 op 2 (50%) om de aandoening aan zijn of haar kind door te geven.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met 9p deletie syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      11 mei 2026