Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

Hypertrofe cardiomyopathie
Familiale hypertrofische cardiomyopathie
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
HCM
Hypertrophic Cardiomyopathy

Een arts kan denken aan HCM als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Een cardioloog kan HCM vaststellen door verschillende onderzoeken te doen. Er kan bijvoorbeeld een een hartecho en/of een MRI-scan worden gemaakt. 

De geschiedenis van ziekten die in de familie voorkomen kan aanwijzingen geven over de oorzaak van HCM. Bij ongeveer de helft van de mensen met HCM wordt met DNA-onderzoek een erfelijke oorzaak gevonden. 
Maar ook als er geen erfelijke oorzaak in het DNA wordt gevonden, kan HCM erfelijk zijn.

Voor familieleden van mensen met HCM zijn er adviezen voor onderzoek en controles.  Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij ‘Erfelijkheidsonderzoek & adviezen’

Komt er HCM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Er is nog geen behandeling die HCM kan genezen.

Iemand met HCM krijgt een behandeling aangepast aan de klachten en verschijnselen die iemand heeft.
Bijvoorbeeld medicijnen, leefregels en regelmatige controles van het hart. Soms kan er een operatie gedaan worden om een deel van de hartspier weg te halen. Iemand kan ook een ICD of een harttransplantatie krijgen.  

Ongeveer 1 op de 500 mensen heeft kenmerken van HCM.

HCM kan verschillende oorzaken hebben. 
Een niet-erfelijke oorzaak van een te dikke hartspier is als iemand lange tijd een te hoge bloeddruk heeft of bijvoorbeeld aan topsport doet.

Vaak is HCM erfelijk. Er zijn verschillende genen waarin dan een verandering kan zitten.
Een voorbeeld is het MYH7-gen. Dit gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q)-arm, op plek 11.2  (14q11.2).

Nog niet alle genen voor HCM zijn gevonden. Het is nog niet precies bekend hoe veranderingen in die genen ervoor kunnen zorgen dat iemand HCM krijgt.

HCM kan ook een kenmerk zijn van een andere erfelijke ziekte of syndroom.

Bij één persoon kunnen meerdere oorzaken samen een rol spelen.

Ja,  HCM is vaak een erfelijk. 
Meestal is een erfelijke oorzaak van HCM op een autosomaal dominante manier erfelijk. Je kunt dan HCM krijgen als je van één van je ouders de verandering in het gen erft.

Het is meestal niet goed te voorspellen of iemand dan ook kenmerken en klachten van HCM krijgt.

Komt een erfelijke vorm van HCM in jullie familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Heb je als vrouw HCM  en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. 
Die kan je informatie op maat geven over de risico’s die er misschien zijn, en wat er aan gedaan kan worden. 

• Erfelijkehartziekten.nlInformatie over HCM voor patiënten en familieleden
• HarteraadVoor mensen met hart- en vaataandoeningen
• YoungHeartzVoor kinderen en jongeren met (aanleg voor) HCM
• Cardiomyopathie Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie
• Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
• Patiënteninformatietool HCMMedische informatie in duidelijke taal
• Onderzoek bij hartziekten in de familieKomt er HCM in je familie voor en denk je er over na om (DNA-) onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen
• Brochure 'Een erfelijke hartaandoening? Wat nu?Informatie over erfelijkheid, hoe vertel ik het mijn familie en hoe aan mijn kinderen (Harteraad, juni 2018)
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• Leven met Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)Brochure van Bristol Myers Squibb in samenwerking met Cardiomyopathie Onderzoek Nederland
• 'Je bent het niet...'Het verhaal van Patricia. Van de diagnose HCM tot haar leven nu. Uit maart 2021
• 'Weten is belastend, maar niet weten ook'Suzanne vertelt over het leven met HCM voor haar en haar familieleden. Uit maart 2021
• 'Geen vertrouwen meer in mijn lichaam'De moeder van de schrijfster had een zwak hart, haar oudere broer stierf op 17-jarige leeftijd onverwacht aan HCM. Zijzelf heeft ook HCM. UIt april 2021
• 'Er was toch wel iets mis in de familie…'Het verhaal van Marion. Hoe zij er achter kwam dat zij en haar vader HCM hebben. Uit maart 2021
• 'Uw hart is volledig verwoest, mevrouw'Marion heeft een eindstadium van HCM en leeft met een steunhart. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• Plotseling jong overlijden komt vaak door een erfelijke hart- of vaatziekteDe broer van Francisca overleed op 19-jarige leeftijd aan HCM
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over familiaire HCM.

• HCM (Erfelijkehartziekten.nl)Informatie voor zorgverleners
• Artsengenetica - verwijsindicaties voor erfelijke hart- en vaatziekten
• Richtlijn: Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering bij Hypertrofische CardiomyopathieFederatie Medisch Specialisten
• GeneReviewsOverzichtsartikel
• Orphanet
• OMIMFenotypische reeks

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

15 augustus 2024