Donnai-Barrow syndroom

Donnai-Barrow syndroom (DBS) is een aandoening van verschillende delen van het lichaam. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Bij de meeste mensen met DBS is er geen verbinding tussen de twee helften van de hersenen. Of die verbinding is niet helemaal goed gegroeid. Die verbinding heet de hersenbalk. Daarom hebben mensen met DBS een milde tot matige verstandelijk beperking. Kinderen hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze doen er bijvoorbeeld langer over om te leren zitten en lopen.

Mensen met dit syndroom lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een groot hoofd met een breed voorhoofd. Hun ogen staan meestal verder uit elkaar en hun ogen staan een beetje schuin. En ze hebben vaak een korte neus. Verder horen mensen met dit syndroom minder goed. En ze hebben vaak problemen met hun ogen en met zien. Ze kunnen bijvoorbeeld vaak niet goed in de verte kijken; ze zijn bijziend. Ze hebben soms ook problemen met hun netvlies; dat is het deel van je oog dat licht opvangt. En ze kunnen een spleet of gat in hun iris (regenboogvlies) hebben. Dat heet coloboom. De problemen met zien kunnen erger worden.  

Soms hebben mensen met Donnai-Barrow syndroom ook nog andere dingen. Zoals problemen met de nieren, een gat in hun middenrif (hernia diafragmatica) of een gat in de buikwand (omphalocèle). Bij sommigen is er iets aan de hand met hun hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      DBS syndroom
      Diafragmatische hernia-exomphalos-hypertelorisme-syndroom
      Diafragmatische hernia-hypertelorisme-myopie-doofheid-syndroom
      FOAR-syndroom
      Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom
      Syndroom van Holmes-Schepens
      Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid
      Holmes-Schepens syndrome
      Diaphragmatic hernia-exomphalos-corpus callosum agenesis

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Een dokter kan Donnai-Barrow syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er een behandeling?

      Donnai-Barrow syndroom gaat niet over. Mensen met DBS komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Dokters controleren regelmatig de ogen, de oren en de nieren. Voor de problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. Een bril kan helpen bij de problemen met zien. Met een operatie kan het gat in het middenrif en het gat in buikwand worden dichtgemaakt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de wereld zijn er minder dan 50 mensen die DBS hebben. Veel van die mensen zijn familie van elkaar.

    • Wat is de oorzaak?

      De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in het LRP2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 31.1 (2q31.1).

    • Is het erfelijk?

      Om Donnai-Barrow syndroom te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Donnai-Barrow syndroom en wil jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten
      • LaposaPatiënten- en oudervereniging voor schedel- en aangezichtsaandoeningen
      • ZeldSamenNetwerken voor zeldzame genetische syndromen. Voor informatie en lotgenotencontact
      • Platform ZONVoor ouders van kinderen met een heel zeldzame aandoening
      • (Sch)oudershet ervaringskenniscentrum voor ouders van Stichting Kind & Zorg. Deelt kennis en ervaringen van ouders en professionals. Of je kind nu kortdurend zorg nodig heeft of langdurig
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
      • Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van dit syndroom voorkomen
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      30 oktober 2025