Overslaan en naar de inhoud gaan

Ziekte van Schindler

De ziekte van Schindler is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn drie typen van de ziekte van Schindler.

Bij de ziekte van Schindler type 1 ontwikkelt een baby zich in het begin normaal. Maar als het kind ongeveer één jaar is, vergeet het kind de dingen die het al geleerd had. De kinderen worden ook blind en krijgen epilepsie.  Uiteindelijk hebben ze steeds minder contact met hun omgeving. Meestal leven deze kinderen niet zo lang.

Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Iemand krijgt dan goedaardige veranderingen van de huid (angiokeratomen). Sommigen gaan slechter horen. Andere mensen hebben minder gevoel in hun huid. Soms gaat hun verstand een wat achteruit.

Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op kinderleeftijd. Er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling. De lever en het hart zijn soms groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie. Anderen krijgen  problemen met het gedrag. Die problemen lijken soms op autisme.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES OPENEN