HEB JE EEN VRAAG?

Ziekte van Schindler

De ziekte van Schindler is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. Er zijn drie typen van de ziekte van Schindler.

Bij de ziekte van Schindler type 1 begint de ontwikkeling zoals bij andere kinderen. Maar rond één jaar verleert het kind vaardigheden die het al geleerd had. Zowel met bewegen als verstandelijk. Ook zijn de spieren soms zwak. Enkele kinderen hebben stijve spieren. De ogen maken soms ongecontroleerde, trillende bewegingen. Dit noemen we nystagmus. Ook kan het zicht minder worden. Daarnaast hebben sommige kinderen epilepsie. De kenmerken nemen in ernst toe. Uiteindelijk is er steeds minder contact met de omgeving. Meestal leven de kinderen niet zo lang.

Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Er ontstaan dan veranderingen op de huid (angiokeratomen) en plekken met uitgezette kleine bloedvaten (telangiëctasen). Ook hebben sommige mensen gehoorverlies of minder gevoel. Soms is er een lichte verstandelijke achteruitgang.

Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op kinderleeftijd. Er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling. Ook is er soms epilepsie en een vergrote lever. Daarnaast kunnen er hartproblemen zijn, en problemen met het gedrag.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Schindler
Alfa-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
Alfa-galactosidase B Deficiëntie
Schindler disease
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
GALB deficiency
Kanzaki disease
neuronal axonal dystrophy, Schindler type

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

De ziekte van Schindler kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, samen met bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van een biopt. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Schindler kan niet genezen. De behandeling richt zich op verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld fysiotherapie kan helpen bij het bewegen. Bij type 2 kunnen de huidveranderingen met lasertherapie verwijderd worden.

Hoe vaak komt het voor?

Er zijn over de hele wereld minder dan twintig mensen met de ziekte van Schindler bekend, van wie enkele uit Nederland.

Is deze ziekte erfelijk?

De ziekte van Schindler erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve StofwisselingziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloadenBijlage Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve StofwisselingziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloadenBijlage Brief voor de huisarts Brief voor de patiënt
- Schindler disease, type 1 (Orphanet)
- Schindler disease, type 2 (Orphanet)
- Schindler disease, type 3 (Orphanet)
- eMedicine

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
  - Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - 31 (0)20 566 6071
  - secr.endo.metab@amc.uva.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Refractaire Kinderepilepsie
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink