Ziekte van Schindler
De ziekte van Schindler is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn drie typen van de ziekte van Schindler.
Bij de ziekte van Schindler type 1 ontwikkelt een baby zich in het begin normaal. Maar als het kind ongeveer één jaar is, vergeet het kind de dingen die het al geleerd had. De kinderen worden ook blind en krijgen epilepsie. Uiteindelijk hebben ze steeds minder contact met hun omgeving. Meestal leven deze kinderen niet zo lang.
Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Iemand krijgt dan goedaardige veranderingen van de huid (angiokeratomen). Sommigen gaan slechter horen. Andere mensen hebben minder gevoel in hun huid. Soms gaat hun verstand een wat achteruit.
Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op kinderleeftijd. Er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling. De lever en het hart zijn soms groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie. Anderen krijgen problemen met het gedrag. Die problemen lijken soms op autisme.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
Alfa-galactosidase B Deficiëntie
Schindler disease
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
GALB deficiency
Kanzaki disease
Neuronal axonal dystrophy, Schindler type
NAGA deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen of iemand de ziekte van Schindler heeft aan de hand van de kenmerken zoals die hier boven staan. Een arts doet dan vaak ook onderzoek van het bloed, de urine of van een stukje weefsel (biopt). Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Schindler kan niet genezen. De behandeling richt zich op verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld fysiotherapie kan helpen bij het bewegen. Bij type 2 kunnen de huidveranderingen met lasertherapie verwijderd worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld minder dan twintig mensen met de ziekte van Schindler bekend, van wie enkele uit Nederland.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Schindler erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve StofwisselingziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloadenBijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Genetics Home Reference Informatie voor patiënten in het Engels.
- Schindler disease type 1 (Genetic and Rare Diseases Information Center) Informatie voor patiënten in het Engels.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve StofwisselingziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloadenBijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Schindler disease, type 1 (Orphanet)
- Schindler disease, type 2 (Orphanet)
- Schindler disease, type 3 (Orphanet)
- eMedicine
-
Expertisecentra
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten (ErasmusMC)
