Ziekte van Schindler
De ziekte van Schindler is een erfelijke stofwisselingsziekte. Er zijn drie typen van de ziekte van Schindler.
Bij de ziekte van Schindler type 1 ontwikkelt een baby zich in het begin normaal. Maar als het kind ongeveer één jaar is, vergeet het kind de dingen die het al geleerd had. De kinderen worden ook blind en krijgen epilepsie. Uiteindelijk hebben ze steeds minder contact met hun omgeving. Meestal leven deze kinderen niet zo lang.
Type 2 van de ziekte van Schindler begint meestal op volwassen leeftijd. Iemand krijgt dan goedaardige veranderingen van de huid (angiokeratomen). Sommigen gaan slechter horen. Andere mensen hebben minder gevoel in hun huid. Soms gaat hun verstand een wat achteruit.
Bij de ziekte van Schindler type 3 beginnen de kenmerken vaak op kinderleeftijd. Er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling. De lever en het hart zijn soms groter dan normaal. Sommige kinderen hebben epilepsie. Anderen krijgen problemen met het gedrag. Die problemen lijken soms op autisme.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-N-acetylgalactosaminidase deficiëntie
Alfa-galactosidase B Deficiëntie
Schindler disease
Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
GALB deficiency
Kanzaki disease
Neuronal axonal dystrophy, Schindler type
NAGA deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen of iemand de ziekte van Schindler heeft aan de hand van de kenmerken zoals die hier boven staan. Een arts doet dan vaak ook onderzoek van het bloed, de urine of van een stukje weefsel (biopt). Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Schindler kan niet genezen. De behandeling richt zich op verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld fysiotherapie kan helpen bij het bewegen. Bij type 2 kunnen de huidveranderingen met lasertherapie verwijderd worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld minder dan twintig mensen met de ziekte van Schindler bekend, van wie enkele uit Nederland.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Schindler erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- MedlinePlus GeneticsInformatie voor patiënten in het Engels.
- Schindler disease type 1 (Genetic and Rare Diseases Information Center) Informatie voor patiënten in het Engels.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Schindler disease, type 1 (Orphanet)
- Schindler disease, type 2 (Orphanet)
- Schindler disease, type 3 (Orphanet)
- eMedicine
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink