Ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen: de ziekte van Niemann-Pick type A, type B en type C. De klachten zijn bij elk type anders. En de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De ziekte van Niemann-Pick type A begint meestal een paar maanden na de geboorte. Baby’s groeien niet goed: ze worden niet genoeg zwaarder in gewicht. Hun lever en milt zijn vaak groter dan normaal. Hun longen raken beschadigd en ze krijgen last van longontstekingen die telkens terugkomen. Ze kunnen dan ook problemen krijgen met ademen.
Ook worden de spieren slapper. De kinderen gaan achteruit in hun ontwikkeling. Ze kunnen dingen niet meer die ze eerder wel konden. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Meestal overlijden kinderen met type A op jonge leeftijd.

De klachten van de ziekte van Nieman-Pick type B beginnen meestal tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. De klachten van type B zijn vaak milder dan die van type A. Mensen met deze aandoening zijn vaak kleiner van stuk. De botten zijn vaak minder sterk.
Mensen met Nieman-Pick type B hebben vaak longontstekingen die steeds terugkomen. Ook hebben ze meestal een grotere lever en grotere milt. Iemand kan ook minder bloedplaatjes in het bloed hebben. Bloedplaatjes zijn nodig bij het stollen van bloed. Ook kan het cholesterol te hoog zijn. Mensen met type B overleven vaak tot volwassen leeftijd.

Iemand met de ziekte van Niemann-Pick type C kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Kinderen krijgen vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en krijgen problemen met bewegen. Ze hebben meestal slappe spieren en krijgen vaak moeite met hun evenwicht houden. De meeste mensen met Niemann-Pick type C kunnen niet goed hun ogen naar boven of naar beneden bewegen. Verder hebben ze meestal problemen met praten en slikken. Sommige mensen hebben epilepsie. Vaak werkt de lever niet goed. En/of hebben ze problemen met de longen. Mensen met Niemann-Pick type C kunnen overleven tot op volwassen leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

(Zure) sfingomyelinase Deficiëntie (type A en B)
Sfingomyeline Lipidose
Acid Sphingomyelinase Deficiency
Niemann-Pick ziekte van
Niemann-Pick disease
Sphingomyelin lipidosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen denken aan de ziekte van Niemann-Pick, als een kind of volwassene de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek van het bloed of een biopt van de huid weten dokters zeker of iemand deze ziekte heeft. Soms doen dokters ook DNA onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

De ziekte van Niemann-Pick gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
Als iemand moeite heeft met ademhalen is, kan zuurstof gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen.
Vitamine D kan helpen als de botten minder sterk zijn. Als iemand te weinig bloedplaatjes heeft, kan bloed gegeven worden. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen.
Een logopedist kan helpen als iemand problemen krijgt met slikken. Soms kan het helpen om zachte voeding te eten of het drinken (vloeistoffen) dikker te maken.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick. Ongeveer 1 op 150.000 mensen heeft type C.

Mensen van Ashkenazi Joodse afkomst zijn vaker drager van het foutje in de genen voor de ziekte van Niemann-Pick type A of type B.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick is een afwijking in de genen. De oorzaak van type A en type B is een afwijking in het SMPD1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm, positie 15.4 (11p15.5).

De oorzaak van type C is een afwijking in het NPC1gen of NPC2 gen.
Het NPC1gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op positie 11.2 (18q11.2). Het NPC2gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm, op positie 24.3 (14q24.3).

De afwijking in één van deze genen zorgt ervoor dat stoffen zich gaan ophopen in allerlei organen zoals de hersenen, de milt en de lever.
Dit veroorzaakt de klachten van de ziekte van Niemann-Pick.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekte van Niemann-Pick is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .

Kinderwens

Zijn jij en je partner van Ashkenazi-Joodse afkomst? Dan heb je meer kans om drager te zijn van het foutje in de genen voor type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick.

Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Niemann-Pick en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms kunnen dokters embryoselectie (PGD) voor deze ziekte doen. Je kunt bij je arts informeren of dit in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Dragerschapstest ziekte van Niemann-Pick type AVoor dit type is het mogelijk om bij kinderwens en vóór de zwangerschap te testen
- Niemann-Pick type CKinderneurologie.eu. Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Engelstalig filmpjeWaarin artsen vertellen over Niemann-Pick syndroom type A en B
- FilmOver verschillende typen Niemann-Pick syndroom. Ouders, een arts en een gespecialiseerd verpleegkundige vertellen over deze aandoening. Engelstalig.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type AGenetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Niemann-Pick disease type BGenetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type C1Genetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type C2Genetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels

Meer info voor artsen
- Zorgpad Niemann-Pick type CInformatie voor zorgverleners
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
- Dragerschapstest Joodse gemeenschap voor 9 ziektes w.o. Niemann-Pick type A
- OrphanetOverzicht van de verschillende typen Niemann-Pick
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (GeneReviews)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - ILD Expertisecentrum
  - Longcentrum
  - Koekoekslaan 1
  - 3435 CM NIEUWEGEIN
  - +31 (0)88 320 1400
  - longziekten@antoniusziekenhuis.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Academisch Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Interstitiële Longziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Ziekte van Niemann-Pick

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra