Ziekte van Niemann-Pick
De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen: de ziekte van Niemann-Pick type A, type B en type C. De klachten zijn bij elk type anders. En de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
De ziekte van Niemann-Pick type A begint meestal een paar maanden na de geboorte. Baby’s groeien niet goed: ze worden niet genoeg zwaarder in gewicht. Hun lever en milt zijn vaak groter dan normaal. Hun longen raken beschadigd en ze krijgen last van longontstekingen die telkens terugkomen. Ze kunnen dan ook problemen krijgen met ademen.
Ook worden de spieren slapper. De kinderen gaan achteruit in hun ontwikkeling. Ze kunnen dingen niet meer die ze eerder wel konden. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Meestal overlijden kinderen met type A op jonge leeftijd.
De klachten van de ziekte van Nieman-Pick type B beginnen meestal tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. De klachten van type B zijn vaak milder dan die van type A. Mensen met deze aandoening zijn vaak kleiner van stuk. De botten zijn vaak minder sterk.
Mensen met Nieman-Pick type B hebben vaak longontstekingen die steeds terugkomen. Ook hebben ze meestal een grotere lever en grotere milt. Iemand kan ook minder bloedplaatjes in het bloed hebben. Bloedplaatjes zijn nodig bij het stollen van bloed. Ook kan het cholesterol te hoog zijn. Mensen met type B overleven vaak tot volwassen leeftijd.
Iemand met de ziekte van Niemann-Pick type C kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Kinderen krijgen vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en krijgen problemen met bewegen. Ze hebben meestal slappe spieren en krijgen vaak moeite met hun evenwicht houden. De meeste mensen met Niemann-Pick type C kunnen niet goed hun ogen naar boven of naar beneden bewegen. Verder hebben ze meestal problemen met praten en slikken. Sommige mensen hebben epilepsie. Vaak werkt de lever niet goed. En/of hebben ze problemen met de longen. Mensen met Niemann-Pick type C kunnen overleven tot op volwassen leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
(Zure) sfingomyelinase Deficiëntie (type A en B)
Sfingomyeline Lipidose
Acid Sphingomyelinase Deficiency
Niemann-Pick ziekte van
Niemann-Pick disease
Sphingomyelin lipidosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan de ziekte van Niemann-Pick, als een kind of volwassene de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek van het bloed of een biopt van de huid weten dokters zeker of iemand deze ziekte heeft. Soms doen dokters ook DNA onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Niemann-Pick gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
Als iemand moeite heeft met ademhalen is, kan zuurstof gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen.
Vitamine D kan helpen als de botten minder sterk zijn. Als iemand te weinig bloedplaatjes heeft, kan bloed gegeven worden. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen.
Een logopedist kan helpen als iemand problemen krijgt met slikken. Soms kan het helpen om zachte voeding te eten of het drinken (vloeistoffen) dikker te maken. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick. Ongeveer 1 op 150.000 mensen heeft type C.
Mensen van Ashkenazi Joodse afkomst zijn vaker drager van het foutje in de genen voor de ziekte van Niemann-Pick type A of type B. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick is een afwijking in de genen. De oorzaak van type A en type B is een afwijking in het SMPD1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm, positie 15.4 (11p15.5).
De oorzaak van type C is een afwijking in het NPC1gen of NPC2 gen.
Het NPC1gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op positie 11.2 (18q11.2). Het NPC2gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm, op positie 24.3 (14q24.3).De afwijking in één van deze genen zorgt ervoor dat stoffen zich gaan ophopen in allerlei organen zoals de hersenen, de milt en de lever.
Dit veroorzaakt de klachten van de ziekte van Niemann-Pick. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Niemann-Pick is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .
-
Kinderwens
Zijn jij en je partner van Ashkenazi-Joodse afkomst? Dan heb je meer kans om drager te zijn van het foutje in de genen voor type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick.
Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Niemann-Pick en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.Soms kunnen dokters embryoselectie (PGD) voor deze ziekte doen. Je kunt bij je arts informeren of dit in jullie geval mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:bijlagebrief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Dragerschapstest ziekte van Niemann-Pick type AVoor dit type is het mogelijk om bij kinderwens en vóór de zwangerschap te testen
- Niemann-Pick type CKinderneurologie.eu. Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Engelstalig filmpjeWaarin artsen vertellen over Niemann-Pick syndroom type A en B
- FilmOver verschillende typen Niemann-Pick syndroom. Ouders, een arts en een gespecialiseerd verpleegkundige vertellen over deze aandoening. Engelstalig.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type AGenetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Niemann-Pick disease type BGenetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type C1Genetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels
- Niemann-Pick disease type C2Genetic and Rare Diseases Information Center. Informatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:bijlagebrief voor de huisartsbrief voor de patiënt
- Dragerschapstest Joodse gemeenschapvoor 9 ziektes w.o. Niemann-Pick type A
- OrphanetOverzicht van de verschillende typen Niemann-Pick
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink