Ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen: de ziekte van Niemann-Pick type A, type B en type C. De klachten zijn bij elk type anders. En de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

De ziekte van Niemann-Pick type A begint meestal een paar maanden na de geboorte. Baby’s groeien niet goed: ze worden niet genoeg zwaarder in gewicht. Hun lever en milt zijn vaak groter dan normaal. Hun longen raken beschadigd en ze krijgen last van luchtweginfecties die telkens terugkomen. Ze kunnen dan ook problemen krijgen met ademen.
Ook worden de spieren slapper. Door de ziekte beschadigen de hersenen en de kinderen gaan achteruit in hun ontwikkeling. Ze kunnen dingen niet meer die ze eerder wel konden. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Meestal overlijden kinderen met type A op jonge leeftijd.

De klachten van de ziekte van Nieman-Pick type B beginnen meestal tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. De klachten van type B zijn vaak milder dan die van type A. Maar de klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen in ernst. Mensen met deze aandoening zijn vaak kleiner van stuk. De botten zijn vaak minder sterk.
Mensen met Nieman-Pick type B hebben vaak longontstekingen die steeds terugkomen. Ook hebben ze meestal een grotere lever en grotere milt. Iemand kan ook minder bloedplaatjes in het bloed hebben. Bloedplaatjes zijn nodig bij het stollen van bloed. Ook kan het cholesterol te hoog zijn. Mensen met type B overleven vaak tot volwassen leeftijd.

Iemand met de ziekte van Niemann-Pick type C kan op iedere leeftijd klachten krijgen. Ook bij dit type kan de ernst van de klachten van persoon tot persoon verschillend zijn. Kinderen krijgen vaak een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en krijgen problemen met bewegen. Ze hebben meestal slappe spieren en krijgen vaak moeite met hun evenwicht houden. De meeste mensen met Niemann-Pick type C kunnen niet goed hun ogen naar boven of naar beneden bewegen. Verder hebben ze meestal problemen met praten en slikken. Sommige mensen hebben epilepsie. Vaak werkt de lever niet goed. En/of hebben ze problemen met de longen. Mensen met Niemann-Pick type C kunnen overleven tot op volwassen leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      (Zure) sfingomyelinase Deficiëntie (type A en B)
      Sfingomyeline Lipidose
      Acid Sphingomyelinase Deficiency
      Niemann-Pick ziekte van
      Niemann-Pick disease
      Sphingomyelin lipidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de ziekte van Niemann-Pick, als een kind of volwassene de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek van het bloed of een biopt van de huid weten dokters zeker of iemand deze ziekte heeft. Soms doen dokters ook DNA onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Niemann-Pick gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken.
      Als iemand moeite heeft met ademhalen is, kan zuurstof gegeven worden. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk  bewegen.
      Vitamine D kan helpen als de botten minder sterk zijn. Als iemand te weinig bloedplaatjes heeft, kan bloed gegeven worden. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen.
      Een logopedist kan helpen als iemand problemen krijgt met slikken. Soms kan het helpen om zachte voeding te eten of het drinken (vloeistoffen) dikker te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 250.000 mensen heeft type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick. Ongeveer 1 op 150.000 mensen heeft type C.

      Mensen van Ashkenazi Joodse afkomst zijn vaker drager van het foutje in de genen voor de ziekte van Niemann-Pick type A of type B.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Niemann-Pick is een afwijking in de genen. De oorzaak van type A en type B is een afwijking in het SMPD1gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm,  positie 15.4 (11p15.5).

      De oorzaak van type C is een afwijking in het NPC1gen of NPC2 gen.
      Het NPC1gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm  op positie 11.2 (18q11.2). Het NPC2gen ligt op chromosoom 14, op de lange (q) arm, op positie 24.3 (14q24.3).

      De afwijking in één van deze genen zorgt ervoor dat stoffen zich gaan ophopen in allerlei organen zoals de hersenen, de milt en de lever.
      Dit veroorzaakt de klachten van de ziekte van Niemann-Pick.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Niemann-Pick is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving .

    • Kinderwens

      Zijn jij en je partner van Ashkenazi-Joodse afkomst? Dan heb je meer kans om drager te zijn van het foutje in de genen voor type A of type B van de ziekte van Niemann-Pick.

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Niemann-Pick en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of  embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.