Ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick is een erfelijke stofwisselingsziekte.

De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De ziekte van Niemann-Pick is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij die ziektes werken de lysosomen niet goed. De kenmerken verschillen per type en per persoon.

Lysosomen zorgen met hulp van bepaalde enzymen (soort eiwit) voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Als een van die enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.  

De ziekte van Niemann-Pick bestaat eigenlijk uit twee verschillende ziekten: Niemann-Pick type A en B en Niemann-Pick type C.

Bij type A en B werkt dit enzym niet goed: (zure) sfingomyelinase. Hierdoor stapelen bepaalde vetten zich in verschillende organen op. Voorbeelden van organen waar dit gebeurt zijn: de longen, lever, hersenen, milt en het beenmerg. Bij type B doet het enzym nog wel een beetje, bij type A doet het enzym bijna niets. Bij type A zijn de verschijnselen daarom meestal ernstiger. 

Type A: De ziekte van Niemann-Pick type A begint meestal een paar maanden na de geboorte. Bij dit type zijn de lever en milt vaak te groot. Ook kunnen er problemen met de longen ontstaan. Het zenuwstelsel gaat steeds meer achteruit. Daardoor worden de spieren slapper en de ontwikkeling stopt. Uiteindelijk kunnen kinderen bepaalde dingen niet meer die ze al geleerd hadden. Meestal overlijden kinderen met type A voor hun derde jaar.

Type B: De kenmerken van Nieman-Pick type B beginnen meestal op kinderleeftijd. De leeftijd waarop klachten beginnen verschilt per kind. Ze hebben een grotere lever en milt, achterstand in de groei en longproblemen. De lever werkt soms minder goed. Door de vergrote milt zitten er soms minder bloedplaatjes in het bloed. Ook kan het cholesterol te hoog zijn. De botten zijn vaak minder sterk. Bij Niemann-Pick type B zijn er meestal geen (of lichte) problemen van het zenuwstelsel.

Type C: De oorzaak van Niemann-Pick type C heeft niet met het enzym zure sfingomyelinase te maken. Maar bij type C werkt het vervoer van cholesterol in de lichaamscellen niet goed. Daardoor stapelen cholesterol en andere vetten zich op.

Type C begint meestal op kinderleeftijd, maar soms ook op baby leeftijd of volwassen leeftijd. Er kunnen problemen met de lever en de ademhaling zijn. Ook kan het zenuwstelsel achteruit gaan. Kinderen kunnen een achterstand in de ontwikkeling, slappe spieren, dementie, epilepsie, of problemen met evenwicht houden hebben. Soms kunnen ze bepaalde oogbewegingen niet maken. Door de achteruitgang van het zenuwstelsel kunnen ook voedingsproblemen ontstaan. Kinderen met type C kunnen overlijden op tienerleeftijd of als ze jong volwassen zijn.

ALLES OPENEN