Syndroom van Ohtahara

Early Infantile Epileptic Encephalopathy
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie 
EIEE

Dokters weten zeker dat een kind het syndroom van Ohtahara heeft, als het kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En na onderzoek van de hersenen (EEG, MRI), na DNA-onderzoek en/of na onderzoek van bloed of plas.

Met onderzoek van het bloed en de plas kan bijvoorbeeld gekeken worden of een stofwisselingsziekte de oorzaak van de epilepsie kan zijn.

Het syndroom van Ohtahara gaat niet over.

Met een behandeling proberen dokters de aanvallen van epilepsie minder te maken. Bij enkele kinderen worden de aanvallen minder met medicijnen, maar bij de meeste kinderen lukt dat niet. Soms kan een operatie aan de hersenen of een speciaal dieet er voor zorgen dat ze minder aanvallen van epilepsie krijgen. 

In het Verenigd Koninkrijk wordt mogelijk 1 op 50.000 kinderen geboren met het syndroom van Ohtahara. We weten niet hoeveel kinderen  in Nederland het hebben.

Er zijn verschillende oorzaken voor het syndroom van Ohtahara. Bijvoorbeeld een infectie of bloedingen in de hersenen, een stofwisselingsziekte of een afwijking in de genen. Er zijn afwijkingen in verschillende genen die de oorzaak van syndroom van Ohtahara kunnen zijn.

Ja, soms is het syndroom van Ohtahara erfelijk.

Bij sommige kinderen is de oorzaak een erfelijke ziekte. Dan bepaalt deze ziekte op welke manier syndroom van Ohtahara erfelijk is.

Er zijn meerdere afwijkingen in de genen die een rol kunnen spelen. Een arts kan mogelijk vertellen of de afwijking in een gen erfelijk kan zijn . 

Hebben jullie kans op (nog) een kind met het syndroom van Ohtahara en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Is de oorzaak van het syndroom van Ohtahara een erfelijke ziekte? En is bekend welke afwijking in het gen de oorzaak is van die ziekte of van Ohtahara? En wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• EpilepsieNLVoor lotgenotencontact
• Wat is het syndroom van Ohtahara? (Cyberpoli Epilepsie)Korte informatie over o.a. de behandeling geschreven door professor Oebo Brouwer, hoogleraar Kinderneurologie
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen. 
• Epilepsie FoundationInformatie in het Engels met een plaatje van een EEG. Early infantile epileptic encephalopathy is een andere naam voor Ohtahara syndroom

• Orphanet
• Developmental and epileptic encephalopathy (OMIM)Fenotypische reeks

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Maastricht UMC+
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6543
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Kempenhaeghe
  • Sterkselseweg 65
  • 5591 VE HEEZE
  • +31 (0)40 227 9022
  • info@kempenhaeghe.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

10 april 2025