Syndroom van Ohtahara
Het syndroom van Ohtahara is een vorm van epilepsie. Dat komt door schade aan de hersenen. Meestal is een kind tussen de 0 en 3 maanden oud als het de eerste aanvallen van epilepsie krijgt. Dan verstijft hun lichaam en kunnen ze problemen met ademhalen krijgen. Vaak hebben ze heel veel aanvallen achter elkaar. Soms heeft het kind een andere soort epilepsie-aanval.
Kinderen met het syndroom van Ohtahara hebben een achterstand in de ontwikkeling. En door de epilepsie kan de ontwikkeling langzaam stoppen. Ook kunnen kinderen de dingen afleren die ze eerder wel konden, zoals bijvoorbeeld lachen en slikken. Een deel van de kinderen komt op jonge leeftijd te overlijden.
Als ze tussen de 3 en 6 maanden oud zijn, krijgen kinderen met het syndroom van Ohtahara vaak een ander epilepsie-syndroom; het syndroom van West en daarna vaak het syndroom van Lennox-Gastaut.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Early Infantile Epileptic Encephalopathy
Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat een kind het syndroom van Ohtahara heeft, als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En na onderzoek van de hersenen (EEG, MRI), na DNA-onderzoek of na onderzoek van bloed of urine
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het syndroom van Ohtahara gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de aanvallen van epilepsie minder te maken.
Bij enkele kinderen worden de aanvallen minder met medicijnen, maar bij de meeste kinderen lukt dat niet. Soms kan een operatie aan de hersenen of een speciaal dieet er voor zorgen dat ze minder aanvallen van epilepsie krijgen. -
Hoe vaak komt het voor?
In het Verenigd Koninkrijk wordt mogelijk 1 op 50.000 kinderen geboren met het syndroom van Ohtahara. We weten niet hoe vaak het in Nederland voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Er zijn verschillende oorzaken voor het syndroom van Ohtahara. Bijvoorbeeld een infectie of bloedingen in de hersenen. Of een stofwisselingsziekte of een afwijking in de genen.
Er zijn meerdere afwijkingen in een gen die misschien de oorzaak van syndroom van Ohtahara kunnen zijn. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, soms is het syndroom van Ohtahara erfelijk.
Soms is de oorzaak een erfelijke ziekte. Dan bepaalt deze ziekte op welke manier syndroom van Ohtahara erfelijk is.Er zijn ook meerdere afwijkingen in een gen die misschien een rol spelen. Maar vaak weten ze nog niet op welke manier die afwijkingen erfelijk zijn. En hoe het komt dat die afwijking de oorzaak is van deze vorm van epilepsie.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met het syndroom van Ohtahara en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Als de oorzaak van het syndroom van Ohtahara een andere erfelijke ziekte of als je weet om welke afwijking in een gen het gaat, kun je met je dokter overleggen of embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- EpilepsiefondsInformatie en lotgenotencontact
- Cyberpoli EpilepsieKorte informatie over o.a. de behandeling geschreven door professor Oebo Brouwer
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Epilepsie FoundationInformatie in het Engels met een plaatje van een EEG
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink