Stiff person syndroom, erfelijk

Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening.
De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). De kenmerken kunnen per persoon verschillen. Niet iedereen zal alle kenmerken hebben.

De kenmerken beginnen kort na de geboorte. Dan verstijven de spieren bij een onverwachte gebeurtenis, zoals wanneer de baby schrikt. Die verstijving kan een paar minuten duren. Dan kan een kind zich niet bewegen en kan ook stoppen met ademen. Als dit te lang duurt kan het kind hieraan overlijden. Tijdens zo’n verstijving kunnen de armen en benen ook een beetje schokken of trillen.

Kinderen met erfelijk stiff person syndroom hebben altijd een hoge spierspanning, behalve wanneer ze slapen. Soms bewegen de armen of benen tijdens het slapen, of kunnen de spieren schokken tijdens het in slaap vallen. Heel soms hebben de kinderen epilepsie. Kinderen met stiff person syndroom leren vaak later dan hun leeftijdsgenoten omrollen, zitten, staan en lopen.

Meestal worden deze kenmerken na het eerste levensjaar minder.
Maar ook op oudere leeftijd krijgen mensen met het erfelijk stiff person syndroom stijve spieren als ze schrikken. Hierdoor kunnen ze ook omvallen. Dit kan ook gebeuren als iemand haast heeft, in een drukke omgeving is of gedwongen wordt. Bij sommigen blijven de ledematen af en toe bewegen tijdens het slapen. Als iemand epilepsie heeft, blijft dit ook als iemand ouder wordt.

Mensen met erfelijke stiff person syndroom houden meestal niet van drukke plekken en harde geluiden.

Er bestaat ook een verworven vorm van stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN