Stiff person syndroom, erfelijk
Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening.
De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). De kenmerken kunnen per persoon verschillen. Niet iedereen zal alle kenmerken hebben.
De kenmerken beginnen kort na de geboorte. Dan verstijven de spieren bij een onverwachte gebeurtenis, zoals wanneer de baby schrikt. Die verstijving kan een paar minuten duren. Dan kan een kind zich niet bewegen en kan ook stoppen met ademen. Als dit te lang duurt kan het kind hieraan overlijden. Tijdens zo’n verstijving kunnen de armen en benen ook een beetje schokken of trillen.
Kinderen met erfelijk stiff person syndroom hebben altijd een hoge spierspanning, behalve wanneer ze slapen. Soms bewegen de armen of benen tijdens het slapen, of kunnen de spieren schokken tijdens het in slaap vallen. Heel soms hebben de kinderen epilepsie. Kinderen met stiff person syndroom leren vaak later dan hun leeftijdsgenoten omrollen, zitten, staan en lopen.
Meestal worden deze kenmerken na het eerste levensjaar minder.
Maar ook op oudere leeftijd krijgen mensen met het erfelijk stiff person syndroom stijve spieren als ze schrikken. Hierdoor kunnen ze ook omvallen. Dit kan ook gebeuren als iemand haast heeft, in een drukke omgeving is of gedwongen wordt. Bij sommigen blijven de ledematen af en toe bewegen tijdens het slapen. Als iemand epilepsie heeft, blijft dit ook als iemand ouder wordt.
Mensen met erfelijke stiff person syndroom houden meestal niet van drukke plekken en harde geluiden.
Er bestaat ook een verworven vorm van stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Stiff baby syndrome
Stiff baby syndroom
Hyperekplexia
Hereditary Hyperekplexia
Startle disease
Familial hyperekplexia
Familial startle disease
STHE
Congenital stiff-person syndrome
Kok disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Erfelijk stiff person syndroom wordt vastgesteld met bovenstaande kenmerken. Meestal kan genetisch onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Deze aandoening kan niet genezen. Medicijnen kunnen de kenmerken verminderen. Ook fysiotherapie kan helpen.
Het kan ook helpen om de mensen in de omgeving van het kind informatie te geven over deze aandoening. Bijvoorbeeld leraren, familieleden en vrienden. -
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen die het erfelijk stiff person syndroom hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Erfelijk stiff person syndroom kan autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met erfelijk stiff person syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener. -
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over erfelijk stiff person syndroom, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels over stiff person syndroom die op volwassen leeftijd begint.
- The Tin Man Guide to stiff-person syndrome
- Stiff Man Syndrome UK and Ireland
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink