Sialidose

Sialidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Mensen met sialidose hebben klachten in verschillende delen van het lichaam.
Er zijn twee typen sialidose, type I en type II en die hebben hun eigen kenmerken. De klachten van type I zijn vaak milder dan bij type II. Niet iedereen met sialidose heeft alle klachten die hier genoemd worden.

Sialidose type I begint meestal op de tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Iemand krijgt problemen met lopen en moeite krijgen met het coördineren van bewegingen. Ook kunnen de spieren gaan schokken. Dit wordt in in de loop van de tijd erger. En dan hebben mensen met sialidose type I vaak een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Daarnaast kunnen de benen trillen. 
Ook krijgen mensen problemen met goed scherp zien. Iemand kan niet meer goed kleuren zien of wordt nachtblind. In de ogen kan een rode vlek te zien zijn. In de loop van de tijd nemen ook de problemen met zien verder toe. Verder kan iemand met sialidose type I epilepsie hebben. Sialidose type I heeft geen gevolgen voor de intelligentie. Iemand met sialidose type I kan even oud worden als iemand zonder deze aandoening.
 

Sialidose type II kan op verschillende leeftijden beginnen. Er zijn drie vormen van type II: de aangeboren vorm, de infantiele vorm en de juveniele vorm.

De aangeboren vorm van sialidose type II begint al voor de geboorte. De baby kan dan te veel vocht hebben in zijn of haar buik of op andere plekken in het lichaam. Ook kunnen de lever en milt groter zijn dan normaal. En de botten kunnen zich anders ontwikkeld hebben. De meeste baby's met de aangeboren vorm van sialidose typen II worden doodgeboren of overlijden net na de geboorte.

De klachten van de infantiele vorm van sialidose type II beginnen meestal in de eerste 12 maanden. Ook bij deze vorm zijn de lever en milt van het kind groter dan normaal. En hebben de botten zich vaak anders ontwikkeld. Iemand kan kort van stuk zijn. Soms kunnen ze last krijgen van spieren die gaan schokken. In de ogen kan een rode vlek te zien zijn. Soms krijgt  iemand problemen met horen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking. De tanden kunnen verder uit elkaar staan en iemand kan te veel tandvlees hebben. Meestal overleeft iemand tot kinderleeftijd of jong-volwassen leeftijd.  

De juveniele vorm van sialidose type II begint vaak op late kinderleeftijd. Dit is de mildste vorm van sialidose type II; de klachten zijn minder ernstig. Ook bij deze vorm kunnen de spieren schokken. Verder kan iemand milde problemen met de botten hebben. Iemand kan een verstandelijke beperking hebben. Mensen met de juveniele vorm hebben vaak een rode vlek in de ogen en ze kunnen donkerrode vlekken op de huid hebben (angiokeratomen). Hoe oud iemand met dit type wordt, hangt af van de ernst van de klachten.

Sialidose heeft kenmerken die hetzelfde kunnen zijn als galactosialidose. Maar ze hebben een verschillende oorzaak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neuraminidase deficiëntie
      Mucolipidose I
      Sialidosis
      Lipomucopolysaccharidosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan sialidose als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan en na onderzoek van de urine. Door het bloed te onderzoeken of een biopt te nemen kunnen dokters vaststellen dat het om deze ziekte gaat. Met DNA-onderzoek kunnen dokters nog een keer bepalen dat iemand sialidose.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Sialidose gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Soms kunnen medicijnen helpen tegen het schokken van de spieren. En soms kunnen tegen epilepsie medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze denken dat ongeveer 3 tot 10 op de 15 miljoen mensen sialidose heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van sialidose is een afwijking in het NEU1gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm, op positie 21.33 (6p21.33).

      Door de afwijking in dit gen stapelen een soort suikers (glycoproteïne) zich op in verschillende delen van het lichaam. Dit opstapelen zorgt voor de schade in het lichaam. Maar het is niet bekend hoe de afwijking in het NEU1gen precies zorgt voor de klachten van sialidose.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Sialidose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met sialidose en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGT) voor deze ziekte kunnen doen.