Sialidose

Sialidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Mensen met sialidose hebben klachten en kenmerken in verschillende delen van hun lichaam.

Er zijn twee typen sialidose:  type I en type II. Die typen hebben ieder hun eigen kenmerken en klachten. De klachten van type I zijn vaak milder dan bij type II.
Niet iedereen met sialidose heeft alle klachten die hier onder staan. Ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.

Sialidose type I begint meestal op de tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Iemand krijgt problemen met lopen. Ook kan iemand moeite krijgen met het op elkaar afstemmen van bewegingen (ataxie). En hun spieren kunnen gaan schokken. De klachten worden in de loop van de tijd erger. Daardoor hebben mensen met sialidose type I uiteindelijk vaak een rolstoel nodig. 
Ook krijgen mensen problemen met goed scherp zien. En iemand kan problemen krijgen met het zien van kleuren of nachtblind worden. In hun ogen kan een rode vlek te zien zijn. Iemand kan epilepsie hebben.
Sialidose type I heeft geen gevolgen voor de intelligentie. Iemand met sialidose type I kan even oud worden als iemand zonder deze ziekte.

Sialidose type II kan op verschillende leeftijden beginnen.
Er zijn drie vormen van type II: de aangeboren vorm, de infantiele vorm en de juveniele vorm.

De aangeboren vorm kan al voor de geboorte beginnen. Baby’s kunnen dan te veel vocht hebben in hun buik of op andere plekken in hun lichaam (hydrops foetalis). Ook kunnen de lever en milt groter zijn dan normaal. Hun botten kunnen zich anders ontwikkeld hebben. Meestal worden baby's met deze vorm stilgeboren of overlijden kort na de geboorte.

De klachten van de infantiele vorm ontstaan meestal in de eerste 12 maanden. De kenmerken zijn vaak minder ernstig dan van de aangeboren vorm. Ook bij deze vorm zijn de lever en milt van het kind groter dan normaal. En hebben de botten zich vaak anders ontwikkeld. Iemand kan klein zijn. Soms kunnen kinderen last krijgen van spieren die gaan schokken. In hun ogen kan een rode vlek te zien zijn. Soms krijgen ze problemen met horen. Hun tanden kunnen verder uit elkaar staan en ze kunnen te veel tandvlees hebben. <br>Mensen met de infantiele vorm van salidose type 2 hebben vaak een verstandelijke beperking. Meestal overleeft iemand tot op de kinderleeftijd of jong-volwassen leeftijd.

De juveniele vorm begint vaak op de late kinderleeftijd. Bij deze vorm zijn de klachten en kenmerken het minst ernstig. Ook bij deze vorm kunnen de spieren schokken. Verder kan iemand milde problemen met de botten hebben. Iemand kan een verstandelijke beperking hebben. In hun ogen hebben ze vaak een rode vlek. En ze kunnen donkerrode vlekken op hun huid hebben (angiokeratomen). Hoe oud iemand met deze vorm kan worden, hangt af van de ernst van de klachten.

De kenmerken van sialidose kunnen hetzelfde zijn als bij galactosialidose. Maar galactosialidose heeft een andere oorzaak dan sialidose.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Neuraminidase deficiëntie
      Mucolipidose I
      Sialidosis
      Lipomucopolysaccharidosis 
      Cherry-red spot myoclonus syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan sialidose als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan, en na onderzoek van de plas.

      Door het bloed of een stukje huid (huidbiopt) te onderzoeken kunnen dokters vaststellen dat het om deze ziekte gaat.Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters bepalen dat iemand sialidose heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Sialidose gaat niet over. 
      Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Soms kunnen medicijnen helpen tegen de epilepsie en het schokken van de spieren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen denken dat ongeveer 3 tot 3 op de 5 miljoen mensen sialidose heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van sialidose is een afwijking in het NEU1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm, op plek 21.33 (6p21.33).

      Door de afwijking in dit gen worden bepaalde stoffen (een soort suikers) niet goed door het lichaam veranderd in een andere stof. Die suikers verzamelen zich in verschillende delen van het lichaam.
      Dat is schadelijk. Het is niet precies bekend hoe iemand hierdoor de klachten van sialidose krijgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, sialidose is erfelijk.

      Om deze ziekte te krijgen moet iemand van allebei de ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met sialidose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      8 april 2025