Overslaan en naar de inhoud gaan

Progressieve epilepsie met mentale retardatie

Progressieve epilepsie met mentale retardatie is erfelijke vorm van epilepsie. Progressieve epilepsie met mentale retardatie is één van de ziektes uit de groep neuronale ceroïd lipofuscinoses.

Bij progressieve epilepsie met mentale retardatie beginnen de aanvallen van epilepsie vaak als het kind op de basisschool zit. Meestal gaat het om een vorm van epilepsie waarbij er de spieren verkrampen en schokken, en iemand bewusteloos raakt (gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen). Maar soms heeft gaat het om een vorm van epilepsie waarbij je niet bewusteloos raakt (partiële aanvallen). Bij het ouder worden, krijgt iemand steeds minder aanvallen van epilepsie.

Mensen met progressieve epilepsie met mentale retardatie krijgen in de loop van de tijd steeds meer problemen met denken en dingen begrijpen. Ook krijgt iemand problemen met het maken van bewegingen. Volwassenen met progressieve epilepsie met mentale retardatie gaan soms slechter zien.

Sommige mensen worden ouder dan 60 jaar.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Northern epilepsy
      CLN8 disease
      Progressive epilepsy with mental retardation
      Neuronal ceroid lipofuscinosis 8
      CLN8-ziekte, Noordse epilepsie variant
      NCL, Noordse epilepsie variant

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen dat iemand progressieve epilepsie met mentale retardatie heeft, als die persoon de verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. De arts doet dan ook  bloedonderzoek of weefselonderzoek, en genetisch onderzoek.

       

       

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Progressieve epilepsie met mentale retardatie is niet te genezen. De behandeling bestaat het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Progressieve epilepsie met mentale retardatie komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 mensen uit Noord-Finland.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van progressieve epilepsie met mentale retardatie is een verandering in het CLN8 gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op positie 23.3 (8p23.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Progressieve epilepsie met mentale retardatie is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met progressieve epilepsie met mentale retardatie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.