Neuronale ceroid lipofuscinose 8
Neuronale ceroid lipofuscinose 8 (NCL 8) is een stofwisselingsziekte. Door deze ziekte gaan steeds meer zenuwcellen dood. Iemand krijgt dan schade in onder andere de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Door de schade aan de hersenen, krijgen mensen steeds meer problemen met bijvoorbeeld leren, praten en bewegen.
Kinderen kunnen niet meer wat ze eerder wel geleerd hadden. Ze kunnen ataxie hebben en last van snelle, schokkende bewegingen van spieren zonder dat iemand dit wil. Dat heet myoclonie. Mensen krijgen vaak epilepsie en problemen met zien. Ze kunnen zich anders gaan gedragen.
Er zijn verschillende vormen van NCL 8.
Er is bijvoorbeeld een vorm die ook ‘Noordse epilepsie’ of ‘progressieve epilepsie met mentale retardatie’ wordt genoemd. Dit is een minder ernstige vorm die vaker voorkomt in Finland. 'Noordse epilepsie' begint meestal als kinderen tussen de 5 en 10 jaar oud zijn.
Een andere vorm komt vaker in Turkije voor. Die vorm wordt ook wel ‘laat infantiele neuronale ceroid lipofuscinose’ genoemd. Deze vorm begint meestal als kinderen tussen de 2 en 7 jaar oud zijn.
Veel kinderen met NCL 8 overlijden op de kinderleeftijd of als ze jong-volwassen zijn. Mensen met ‘Noordse epilepsie’ worden vaak ongeveer 60 jaar oud.
NCL 8 is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CLN8 ziekte
CLN8 disease
NCL Noordse epilepsie-variant
Neuronale ceroïdlipofuscinose Noordse epilepsie-variant
Noordse epilepsie
Northern epilepsy
Neuronal ceroid lipofuscinosis 8, Northern epilepsy variant
Progressieve epilepsie met mentale retardatie
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
LINCL -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan neuronale ceroid lipofuscinose 8 als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, kan worden vastgesteld of het om NCL 8 gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Neuronale ceroid lipofuscinose 8 kan niet genezen.
Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting heeft 1 van de 10.000 mensen met (voor)ouders uit Finland de minder ernstige vorm ‘Noordse epilepsie’.
We weten niet hoe vaak NCL 8 voorkomt.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak is een afwijking het CLN8-gen. Het CLN8-gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p-) arm, op plek 23.3 (8p23.3).
Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in het CLN8-gen kan zorgen voor de kenmerken.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, neuronale ceroid lipofuscinose is erfelijk.
Je kunt deze ziekte krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Ouders van iemand met de ziekte zijn meestal drager. Zij hebben meestal geen kenmerken.
-
Kinderwens
Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met neuronale ceroid lipofuscinose 8? En willen jullie zwanger worden? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- NCL Resource (University of London)Informatie in het Engels over de verschillende vormen van NCL
- CLN8 disease (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- CLN8 disease (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen. 'Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type' is een vorm van NCL type 8
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten (2012)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) of Batten disease (febr. 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type (Orphanet)
- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8 (OMIM)
- Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant (OMIM)
- Mutation and patient database (University College London)
- CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case ReportBadura-Stronka M, Winczewska-Wiktor A, Pietrzak A, ... [et al.] Genes (Basel). 2021 Jun 23;12(7):956.
- Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid LipofuscinosisKaminiów K, Kozak S, Paprocka J. Int J Mol Sci. 2022 May 20;23(10):5729
- Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)Mole SE, Cotman SL. Biochim Biophys Acta. 2015 Oct;1852(10 Pt B):2237-41
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
3 april 2024