Progressieve epilepsie met mentale retardatie
Progressieve epilepsie met mentale retardatie is erfelijke vorm van epilepsie. Progressieve epilepsie met mentale retardatie is één van de ziektes uit de groep neuronale ceroïd lipofuscinoses.
Bij progressieve epilepsie met mentale retardatie beginnen de aanvallen van epilepsie vaak als het kind op de basisschool zit. Meestal gaat het om een vorm van epilepsie waarbij er de spieren verkrampen en schokken, en iemand bewusteloos raakt (gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen). Maar soms heeft gaat het om een vorm van epilepsie waarbij je niet bewusteloos raakt (partiële aanvallen). Bij het ouder worden, krijgt iemand steeds minder aanvallen van epilepsie.
Mensen met progressieve epilepsie met mentale retardatie krijgen in de loop van de tijd steeds meer problemen met denken en dingen begrijpen. Ook krijgt iemand problemen met het maken van bewegingen. Volwassenen met progressieve epilepsie met mentale retardatie gaan soms slechter zien.
Sommige mensen worden ouder dan 60 jaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Northern epilepsy
CLN8 disease
Progressive epilepsy with mental retardation
Neuronal ceroid lipofuscinosis 8
CLN8-ziekte, Noordse epilepsie variant
NCL, Noordse epilepsie variant -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vaststellen dat iemand progressieve epilepsie met mentale retardatie heeft, als die persoon de verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. De arts doet dan ook bloedonderzoek of weefselonderzoek, en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Progressieve epilepsie met mentale retardatie is niet te genezen. De behandeling bestaat het verminderen van de kenmerken. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Progressieve epilepsie met mentale retardatie komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 mensen uit Noord-Finland.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van progressieve epilepsie met mentale retardatie is een verandering in het CLN8 gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de korte (p) arm op positie 23.3 (8p23.3).
-
Is deze ziekte erfelijk?
Progressieve epilepsie met mentale retardatie is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met progressieve epilepsie met mentale retardatie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink