Osteogenesis imperfecta (OI)
Bij iemand met osteogenesis imperfecta (OI) kunnen de botten snel breken. Dat kan ook zomaar gebeuren, zonder een duidelijke oorzaak. Dit komt omdat het bindweefsel minder stevig is. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen osteogenesis imperfecta. Of iemand klachten heeft, kan van soort tot soort verschillend zijn. Ook hoeveel last iemand ervan heeft verschilt van persoon tot persoon, ook binnen een familie.
Bindweefsel zit in allerlei delen van het lichaam, ook in de botten. Het zorgt voor steun. Bij iemand met OI is het bindweefsel minder stevig. De botten zijn hierdoor zwakker en breken makkelijker. Ook kunnen de botten een andere vorm krijgen. Een kind met OI kan kleiner blijven of minder snel groeien. Soms zitten er breuken in de botten van het binnenoor. Dan hoort iemand slechter. Ook kan het oogwit een blauwe kleur hebben. Verder kunnen de tanden en kiezen zwakker zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
OI
Brittle bone disease -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen osteogenesis imperfecta vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Vaak worden er röntgenfoto’s gemaakt en DNA-onderzoek gedaan. Of de ziekte wordt gevonden door onderzoek van een stukje weggenomen huid, een biopt.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
OI gaat niet over. Met een behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken. Dat gebeurt vaak in een expertisecentrum voor OI. Daar werken verschillende specialisten samen. Die centra zijn er voor kinderen en voor volwassenen met OI. Een kinderarts of internist houdt in de gaten hoe het met de botten gaat en kan medicijnen geven. Als botten breken, kunnen ze gezet worden. Een revalidatiearts en fysiotherapeut kunnen daarna begeleiding geven bij het zo goed mogelijk beter worden. Om beter te kunnen horen kan een operatie helpen. Een tandarts kan begeleiden om het gebit zo gezond mogelijk te houden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 6 tot 7 op 100.000 mensen heeft osteogenesis imperfecta.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van OI is bij ongeveer 9 op de 10 mensen (90%) een afwijking in het COL1A1 gen of COL1A2 gen. Het COL1A1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.33 (17q21.33). Het COL1A2 gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 21.3 (7q21.3).
Door de fout in één van deze genen is het bindweefsel minder stevig. Dan kunnen de klachten van de aandoening ontstaan.
Bij ongeveer 1 op de 10 mensen (10%) gaat het om afwijkingen in andere genen.
Bij sommige mensen met OI kunnen dokters (nog) geen afwijking in een gen vinden. Misschien zijn nog niet alle genen voor OI gevonden. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, osteogenesis imperfect is erfelijk. Je kunt het op verschillende manieren erven.
Meestal krijgt iemand de aandoening, omdat hij of zij de fout in het gen van één van de ouders gekregen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Soms is de fout in het gen bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Dan is iemand de eerste in de familie met osteogenesis imperfecta. Die persoon kan de OI daarna doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Soms krijgt iemand de aandoening, omdat hij of zij van beide ouders de fout in het gen gekregen heeft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
Bij heel weinig mensen is OI X-gebonden erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met OI en heb je een kinderwens? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij osteogenesis imperfecta. Of PGT in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.
Heb je als vrouw osteogenesis imperfecta en wil je een kind, dan kun je dat voordat je zwanger wordt bespreken met je dokter. Je dokter kan je vertellen over hoe je begeleid kan worden en over de risico’s tijdens de zwangerschap.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging Osteogenesis ImperfectaInformatie, lotgenotencontact en belangenbehartiging
- Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Dragerschapsonderzoek naar erfelijke ziektes in Volendam (OI type 2 en type 3)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Ik heb osteogenesis imperfectaInformatie van thuisarts.nl
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta (2010)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: patiënt
- Expertisenetwerk Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatie voor patiënten
- DragerschapstestenVoor sommige typen OI kun je vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Centrum voor aanlegstoornissen van het skelet (WKZ Utrecht)Behandelcentrum voor kinderen met OI
- Hantering en verzorging van jonge kinderen met OIBrochure voor ouders en hulpverleners, uitgave van het WKZ
- Isala ZwolleBehandelcentrum voor volwassenen met OI. Coördinator: dhr. A.G.J. Harsevoort
- Belangenvereniging Van Kleine MensenLotgenotencontact
- Ik heb datInformatie speciaal voor kinderen
- Weetwatikheb:brozebottenziekteInformatie voor kinderen, ouders en leerkrachten
- 'Ik heb Osteogenesis Imperfecta (broze botten) en al 93 breuken gehad'Interview met Berdine over haar leven met OI en haar kinderwens
- Filmpje Chedda vertelt over OINederlands gesproken
- Filmpje over Stijn hij heeft OINederlands gesproken
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Infomation Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Life with Osteogenesis imperfectaEngels gesproken
-
Meer info voor artsen
- Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Expertisenetwerk Osteogenesis Imperfecta (OI)Informatie voor zorgverleners
- Collegiaal consult Osteogenesis Imperfecta
- Dragerschapsonderzoek naar erfelijke ziektes in Volendam (OI type 2 en type 3)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Osteogenesis Imperfecta (2010)Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor: patiënt
- Centrum voor aanlegstoornissen van het skelet (WKZ Utrecht)Behandelcentrum voor kinderen met OI
- Isala ZwolleBehandelcentrum voor volwassenen met OI. Coördinator dhr. A.G.J. Harsevoort
- Dragerschapstesten medische professionals
- COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta (GeneReviews)
- Osteogenesis Imperfecta (StatPearls)Informatie van het National Library of Medicine (VS)
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Osteogenesis Imperfecta Expertisecentrum
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Isala Expertisecentrum Osteogenesis Imperfecta
- Isala Zwolle
- Dokter van Heesweg 2
- 8025 AB ZWOLLE
- +31 (0)88 624 5000
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
4 oktober 2022