HEB JE EEN VRAAG?

Oral-facial-digital syndroom (OFD)

Het oral-facial-digital syndroom (OFD) is een groep van erfelijke aandoeningen. Iemand met OFD kan afwijkingen hebben aan de mond en tanden (oral), het gezicht (facial) en vingers en tenen (digits). Er zijn tenminste 13 vormen van OFD. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, is van persoon tot persoon anders.

Bij de mond kan het bijvoorbeeld om de volgende kenmerken gaan:

een schisis

een tong met een andere vorm

extra of te weinig tanden

lipbandjes, waardoor de lippen te strak aan het tandvlees kunnen zitten

bobbeltjes op de tong

In het gezicht kan het gaan om:

ogen die verder uit elkaar staan

een brede neus

een platte neusbrug

Kenmerken bij de vingers en tenen kunnen zijn:

vingers of tenen zitten aan elkaar vast (syndactylie)

vingers of tenen zijn korter dan normaal

vingers staan scheef

extra vingers en/of tenen.

Bij sommige vormen van OFD kan iemand ook de volgende kenmerken hebben:

afwijkingen aan de hersenen

afwijkingen van het hart

afwijkingen van de botten

slechter zien

Sommige kenmerken komen alleen voor bij één vorm van het oral-facial-digital syndroom. Bij de vorm OFD type 1 (de bekendste vorm) kan iemand cystenieren hebben.

Onderzoekers denken dat OFD bij de trilhaarziekten hoort.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Oral-facial-digital syndrome
Orofaciodigital syndrome
OFD

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen OFD vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en met onderzoek van het lichaam. Bij OFD type 1 kunnen dokters DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

OFD gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Als iemand een schisis heeft of vingers of tenen die aan elkaar gegroeid zijn, zijn operaties mogelijk. Ook de lipbandjes, de bobbels op de tong en de extra tanden kunnen met een operatie worden weggehaald. Als een kind geopereerd is aan schisis, kan een logopedist helpen met leren praten. Als een kind moeite heeft met leren, kan hij of zij naar het speciaal onderwijs.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 tot op de 250.000 kinderen heeft een vorm van OFD. Van alle vormen van oral-facial-digital syndroom komt type 1 het meest voor.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Alleen de oorzaak van OFD type 1 is bekend, dat is een fout in het OFD1 gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 22.2 (Xp22.2). Onderzoekers weten nog niet hoe de fout in dit gen voor de klachten van OFD type 1 zorgt.

Onderzoekers zijn bezig om de fouten in genen voor de andere vormen van OFD op te sporen.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, OFD is erfelijk. OFD type 1 is X-gebonden dominant erfelijk. Bij OFD type 1 hebben bijna alleen meisjes de aandoening. Jongens met OFD type 1 overlijden vaak tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.
Meestal krijgt een meisje dit syndroom omdat de fout in het gen bij haar is ontstaan (spontane afwijking). Haar moeder heeft de fout niet. Het meisje kan de ziekte dan wel weer doorgeven aan haar kinderen.

Maar soms erft een meisje de fout in het gen wèl van haar moeder.

Andere vormen van OFD zijn meestal autosomaal recessief erfelijk. Dan kan je OFD krijgen als je van beide ouders de fout in het gen gekregen hebt.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met OFD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Hebben jullie zelf geen OFD type 1 maar heeft jullie kind dit wel? Dan hebben jullie bij een volgende zwangerschap iets meer kans op een tweede kind met deze aandoening.

Heb je als vrouw OFD type 1 en wil je een kind? Praat erover met je dokter. Die kan je vertellen hoe je tijdens je zwangerschap begeleid kan worden.

Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Oral-facial-Digital syndromes research studyKorte informatie in het Engels over de kenmerken van de verschillende vormen OFD
- Engels filmpje over AshleyZe is geboren met OFD type 1 en vertelt kort over haar leven

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Utrecht Centre for Skeletal Malformations
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink