Oral-facial-digital syndroom (OFD)

Het oral-facio-digital syndroom (OFD) is een groep van erfelijke aandoeningen. Er zijn zeker 14 verschillende vormen van OFD.

Er zijn meerdere delen van het lichaam bij betrokken. De precieze kenmerken van dit syndroom kunnen erg verschillen per vorm, en ook per persoon.

Bij OFD heeft iemand afwijkingen aan de mondholte.  Er kan bijvoorbeeld sprake zijn van een schisis of een andere vorm van de tong. Ook kunnen er extra tanden zijn of er ontbreken juist tanden. Verder heeft iemand met OFD vaak bepaalde gezichtskenmerken, zoals wijd uit elkaar staande ogen.

Ook kunnen er afwijkingen aan de vingers en tenen zijn. Vingers of tenen kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie) of korter zijn dan normaal. Of iemand heeft extra vingers en/of tenen.

Bij veel vormen van OFD is er daarnaast ook sprake van hersenafwijkingen en/of een verstandelijke beperking.

Maar sommige kenmerken komen alleen voor bij bepaalde vormen van het oral-facial-digital syndroom. Zoals afwijkingen van de nieren, het hart of de botten. (bijvoorbeeld cystenieren bij OFD type 1).

Onderzoekers denken dat OFD bij de trilhaarziekten hoort.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Oral-facial-digital syndrome
      Orofaciodigital syndrome
      OFD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed op basis van de kenmerken die hierboven staan. In sommige gevallen kan de diagnose met genetisch onderzoek  worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      OFD kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend en gericht op het verminderen van kenmerken. Voor sommige kenmerken is een operatie mogelijk. Spraaktherapie of speciaal onderwijs kan bij sommige kinderen van belang zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Van alle types van oral-facio-digital syndroom komt type 1 het meest voor. Ongeveer 1 op de 50.000 tot 250.000 kinderen wordt met OFD type 1 geboren.