Netherton syndroom
Netherton syndroom is een aandoening van de huid, het haar en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Baby’s met dit syndroom missen de bescherming die een normale huid wel geeft. Hierdoor kunnen ze te veel vocht verliezen. Ze kunnen een achterstand in de groei krijgen. De baby’s hebben meer kans om ontstekingen te krijgen in de huid. Ook op andere plekken in het lichaam kan hij of zij ontstekingen krijgen (sepsis). Hier kunnen baby’s aan overlijden.
Baby’s met Netherton syndroom worden geboren met een huid die rood is en snel stuk kan gaan. Op de huid kunnen (veel) schilfers zitten; dit heet ichthyosis.
Later gaat het meestal beter met de gezondheid. Meestal hebben kinderen met dit syndroom een kleine lengte. En ze wegen vaak minder dan andere kinderen van hun leeftijd.
Hoe ernstig de klachten van de huid zijn, kan van persoon tot persoon verschillen. Soms blijft de huid vooral tijdens eerste levensjaren rood en schilferig. Andere mensen met Netherton syndroom hebben periodes dat de huid rood wordt of dat iemand dikkere, ringvormige plekken op de huid krijgt. Misschien komt dit door stress of infecties. Mensen met Netherton syndroom hebben vaak jeuk. Door het krabben kunnen ze ontstekingen krijgen.
Bij dit syndroom kunnen dode huidcellen zich gaan verzamelen in de oren. Die moeten er regelmatig uit worden gehaald. Anders kan iemand minder goed gaan horen. Soms hebben mensen moeite om de temperatuur van hun lichaam goed te regelen. Dat komt door de afwijkingen van de huid.
Het haar op het hoofd van mensen met Netherton syndroom heeft meestal een andere vorm.Ook breekt het haar sneller af. Sommige haren hebben een verschillende dikte. Dit wordt in het Engels bamboo hair (bamboehaar) genoemd.
Vaak hebben mensen met dit syndroom ook last van astma, eczeem, hooikoorts en/of voedselallergie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Bamboo hair syndrome
Comèl-Netherton syndrome
Ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE
Ichthyosis linearis circumflexa
ILC
NETH -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen aan het Netherton syndroom denken als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze doen dan ook onderzoek van stukje huid (huidbiopt) en ze kunnen DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Netherton syndroom gaat niet over.
Met bepaalde zalf en antibiotica kunnen de klachten minder worden. Bij dit syndroom kunnen dode huidcellen zich gaan verzamelen in de oren. Die moeten er regelmatig uit worden gehaald om ervoor te zorgen dat iemand zo goed mogelijk blijft horen. -
Hoe vaak komt het voor?
Het Netherton syndroom komt bij ongeveer 1 op 200.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Netherton syndroom is een verandering is een afwijking in het SPINK5 -gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 32 (5q32).
Door deze afwijking kan iemand de kenmerken van het Netherton syndroom krijgen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Netherton syndroom is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Netherton syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Netherton syndroom kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Netherton syndroomInformatie van de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken. Ook voor lotgenotencontact
- Nederlandse Netherton KoffietafelFacebook. Openbare plek voor het uitwisselen van ervaringen
- Netherton syndroom (Huidhuis)Informatie geschreven door dermatologen
- Netherton syndroomExpertise in kaart
- Filmpje over KarinZe vertelt haar verhaal
- Filmpje over NickyHaar moeder vertelt hoe ze informatie in het Nederlands vond op Huidhuis.nl
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Genodermatosen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
23 november 2023