HEB JE EEN VRAAG?

Netherton syndroom

Het Netherton syndroom is een erfelijke aandoening van de huid en het haar. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Een kind met Netherton syndroom krijgt vlak na de geboorte of in de eerste weken na de geboorte ichthyosis, dat is een rode huid met schilfers. De huid kan jeuken. Ook kan er vocht uit de huid lekken waardoor het kind water en eiwitten verliest. Hierdoor kan er een achterstand in de groei ontstaan. Verder heeft het kind meer kans op infecties.

In het tweede jaar gaat het meestal beter met de gezondheid bij het Netherton syndroom. Maar er kunnen tijden zijn dat de huid rood is of dat er op de huid ringvormige verdikkingen zitten.

Verder is het haar bij het Netherton syndroom broos en het breekt snel af. Sommige haren hebben een verschillende dikte. Dit wordt in het Engels ‘bamboo hair’ oftewel bamboe-haar genoemd.

Ook hebben mensen met dit syndroom vaak astma en allergieën zoals hooikoorts en eczeem.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Netherton syndroom
Bamboo hair syndrome
Comèl-Netherton syndrome
Ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE
Ichthyosis linearis circumflexa
ILC
NETH

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Het Netherton syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken en met onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt) en haaronderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Netherton syndroom is niet te genezen. Met bepaalde zalven en antibiotica kunnen de kenmerken verminderen.

Hoe vaak komt het voor?

Het Netherton syndroom komt bij ongeveer 1 op 200.000 mensen voor.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Netherton syndroom erft autosomaal recessief over.

Meer info voor patiënten
- Vereniging voor Ichthyosis Netwerken
- Huidhuis
- Netherton.nl Website over het Netherton Syndroom in het bijzonder, en Ichthyosis in het algemeen.
- Nederlandse Netherton Koffietafel Facebook
- Filmpje over meisje met Netherton syndroom
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- European Network for Ichthyosis ENI. Netherton syndroom is een vorm van aangeboren ichthyosis
- The Netherton syndrome Group
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Zeldzame Huidziekten Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Expertisecentrum voor Pediatrische Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 8819
  - administratiepoliblauw@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Afweerstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Afweercentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Genodermatoses
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink