Netherton syndroom
Het Netherton syndroom is een erfelijke aandoening van de huid, het haar en het afweersysteem. De kenmerken zijn vaak zichtbaar vlak na de geboorte, of in de eerste weken erna. De baby heeft moeite zich goed te ontwikkelen.
De bovenste laag van de huid is niet goed aangelegd. De huid is snel stuk en kan ook rood worden en schilfers krijgen; dit heet ichthyosis. De huid kan ook jeuken.
De baby’s missen de bescherming die een normale huid geeft. Hierdoor kunnen ze te veel vocht en eiwitten verliezen. Ze kunnen een achterstand in de groei krijgen. De baby kan ook uitdrogen. Ook heeft de baby meer kans om ontstekingen (infecties) te krijgen van de huid of ergens anders in het lichaam. Hier kan de baby aan overlijden.
Na de eerste verjaardag, in het tweede levensjaar, gaat het meestal beter met de gezondheid. Maar er kunnen tijden zijn dat de huid rood wordt of dat er op de huid ringvormige verdikkingen zitten.
Het haar van iemand met het Netherton syndroom is broos en breekt snel af. Sommige haren hebben een verschillende dikte. Dit wordt in het Engels ‘bamboo hair’ (bamboe-haar) genoemd.
Ook hebben mensen met dit syndroom vaak astma en eczeem en allergieën zoals hooikoorts.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Bamboo hair syndrome
Comèl-Netherton syndrome
Ichthyosiform erythroderma with hypotrichosis and hyper-IgE
Ichthyosis linearis circumflexa
ILC
NETH -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Netherton syndroom kan worden vastgesteld als iemand bovenstaande kenmerken heeft. Verder wordt er onderzoek gedaan van een weggenomen stukje huid (biopt) en van de haren. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Netherton syndroom is niet te genezen. Met bepaalde zalven en antibiotica kunnen de klachten verminderen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het Netherton syndroom komt bij ongeveer 1 op 200.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van het Netherton syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het SPINK5 -gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 32 (5q32). Door deze mutatie worden de kenmerken van het Netherton syndroom veroorzaakt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Netherton syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Netherton syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.
Vaak is het mogelijk om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of het kind Netherton syndroom heeft. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Zeldzame Huidziekten Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink