Myotone dystrofie type 2

Bij iemand met myotone dystrofie type 2 zijn de spieren van vooral de bovenarmen en bovenbenen zwak. Ook de spieren van de handen en de nek kunnen zwakker worden. Iemand kan ook nog andere klachten hebben. De oorzaak is een afwijking in een gen. Meestal beginnen de klachten als iemand tussen de 20 en 60 jaar oud is. De klachten worden meestal langzaam erger.

Na het maken van bewegingen hebben de spieren meer tijd nodig om zich weer te ontspannen. De spieren kunnen stijf zijn. En iemand kan spierpijn krijgen. Mensen kunnen ook heel moe zijn.

Bij myotone dystrofie type 2 kan iemand problemen met het hart hebben zoals hartritmestoornissen of dat het hart minder goed werkt (cardiomyopathie). Mensen met deze aandoening krijgen soms al voor hun 50ste last van staar. Sommigen krijgen diabetes type 2.

Myotone dystrofie type 2 lijkt op myotone dystrofie type 1.
De kenmerken van myotone dystrofie type 2 zijn meestal milder dan die van myotone dystrofie type 1.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DM2
      PROMM
      Proximale myotone myopathie
      Proximal myotonic myopathy
      Dystrophia myotonica type 2
      Ricker disease
      Myotonic dystrophy type 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan myotone dystrofie type 2 als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
      Ze kunnen vaststellen dat iemand myotone dystrofie type 2 heeft met onderzoek van het bloed, de spieren en de zenuwen (EMG).  En door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van myotone dystrofie type 2.
      Met de behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Voor de problemen met de spieren kan fysiotherapie helpen. Soms werken medicijnen tegen de pijn. Als iemand minder goed kan lopen, kan iemand een rolstoel gebruiken. De cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een pacemaker kan helpen bij hartritmestoornissen. Artsen kunnen voor de staar een operatie doen. Ook voor diabetes type 2 kan iemand een behandeling krijgen.

      Soms kan iemand met myotone dystrofie type 2 problemen krijgen als hij of zij onder narcose gaat. Daarom is het advies om de arts te vertellen dat hij of zij deze aandoening heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Enige tientallen mensen in Nederland hebben myotone dystrofie type 2.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van myotone dystrofie type 2 is een afwijking in het CNBP-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 21.3 (3q21.3).

      Door de afwijking in het CNBP-gen kun je de klachten krijgen van myotone dystrofie type 2.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, myotone dystrofie type 2 is erfelijk.
      Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met myotone dystrofie type 2 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor myotone dystrofie type 2, kun je met je arts overleggen.

    • Updatedatum

      26 juli 2023