Overslaan en naar de inhoud gaan

Myotone dystrofie type 1

N.B. Er zijn twee types myotone dystrofie: type 1 en type 2. Deze tekst gaat over myotone dystrofie type 1.

Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte.
Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm.

• Milde vorm: de eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar, soms milde spierzwakte en diabetes type 2.

 • Klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puber- of  volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Verder hebben mensen vaak myotonie. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te doen. Er kunnen ook klachten zijn, zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen.

Kindervorm: de eerste kenmerken beginnen vóórdat iemand volwassen is. Dat kunnen problemen met leren en spreken zijn. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze spierzwakte.

Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met slikken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking en overlijden vaak op jonge leeftijd.

De kenmerken van myotone dystrofie type 1 zijn verschillend per vorm en kunnen per persoon verschillen. Bij alle vormen nemen de kenmerken in de loop van de tijd geleidelijk toe.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van (Curshmann) Steinert
      Dystrophia myotonica
      MD type 1
      Dystrophia myotonica 1
      Myotonic dystrophy, type 1
      Steinert disease
      Steinert myotonic dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat iemand myotone dystrofie type 1 heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Myotone dystrofie type 1 komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van myotone dystrofie type 1 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DMPK-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op positie 13.32 (19q13.32). De verandering zorgt voor de klachten en kenmerken van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Myotone dystrofie type 1 is autosomaal dominant erfelijk.
      Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder.

    • Kinderwens

      Vrouwen met myotone dystrofie type 1 die zwanger willen worden,  wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met myotone dystrofie type 1 en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb jij ook een kinderwens en myotone dystrofie type 1 in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.