Myotone dystrofie type 1
N.B. Er zijn twee types myotone dystrofie: type 1 en type 2. Deze tekst gaat over myotone dystrofie type 1.
Myotone dystrofie type 1 is een erfelijke spierziekte.
Van type 1 zijn er vier vormen: de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de aangeboren (congenitale) vorm.
• Milde vorm: de eerste kenmerken beginnen vaak na het 50ste levensjaar. Iemand heeft dan meestal staar, soms milde spierzwakte en diabetes type 2.
• Klassieke vorm van myotone dystrofie type 1 begint op puber- of volwassen leeftijd. De spieren in het gezicht worden zwakker. Ook de kracht in de onderarmen en onderbenen wordt in de loop van de tijd minder. Verder hebben mensen vaak myotonie. Bij myotonie blijven spieren te lang aangespannen. Dan is het bijvoorbeeld moeilijk om je gebalde vuist weer open te doen. Er kunnen ook klachten zijn, zoals staar, vermoeidheid en hartritmestoornissen.
• Kindervorm: de eerste kenmerken beginnen vóórdat iemand volwassen is. Dat kunnen problemen met leren en spreken zijn. Vaak hebben deze kinderen een achterstand in de ontwikkeling. Soms hebben ze spierzwakte.
• Aangeboren (congenitale) vorm: De meeste baby’s met de aangeboren vorm hebben moeite met ademen en met slikken. Hun spieren zijn slap. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking en overlijden vaak op jonge leeftijd.
De kenmerken van myotone dystrofie type 1 zijn verschillend per vorm en kunnen per persoon verschillen. Bij alle vormen nemen de kenmerken in de loop van de tijd geleidelijk toe.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van (Curshmann) Steinert
Dystrophia myotonica
MD type 1
Dystrophia myotonica 1
Myotonic dystrophy, type 1
Steinert disease
Steinert myotonic dystrophy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat iemand myotone dystrofie type 1 heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Myotone dystrofie type 1 kan niet genezen. De behandeling verschilt per persoon. Een cardioloog kan het hart regelmatig controleren. Een operatie aan de ogen kan helpen bij staar. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie en speciaal onderwijs kunnen ondersteuning bieden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Myotone dystrofie type 1 komt waarschijnlijk voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van myotone dystrofie type 1 is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DMPK-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op positie 13.32 (19q13.32). De verandering zorgt voor de klachten en kenmerken van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Myotone dystrofie type 1 is autosomaal dominant erfelijk.
Een kind van een ouder met de aandoening heeft meestal eerder en ernstiger klachten dan die ouder. -
Kinderwens
Vrouwen met myotone dystrofie type 1 die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
Hebben jullie kans op (nog) een kind met myotone dystrofie type 1 en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Heb jij ook een kinderwens en myotone dystrofie type 1 in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- Myotone dystrofie expertisecentrumInformatie voor patiënten en mantelzorgers
- Huisartsenbrochure Myotone Dystrofie type 1 Uitgave van Spierziekten Nederland en de NHG. Met brieven voor de huisarts en patiënt
- 'Ruud is mijn man én mantelzorger. Ik ben heel trots op hem.'Verhaal over een familie met myotone dystrofie
- Voedingsadvies van Diëtisten voor Spierziekten
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- Film over myotone dystrofie type 1
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engel, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Myotone dystrofie expertisecentrumRichtlijnen voor behandeling, veelgestelde vragen, collegiaal consult
- Myotone Dystrofie type 1 (M. Steinert) (maart 2017)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- Huisartsenbrochure Myotone Dystrofie type 1 Uitgave van Spierziekten Nederland en de NHG. Met brieven voor de huisarts en de patiënt
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-