Muscle-eye-brain disease (MEB)
Muscle-eye-brain disease (MEB) is een ziekte waarbij de spieren, delen van de ogen en de hersenen voor de geboorte niet goed gemaakt zijn. De naam van deze ziekte betekent spier-oog-hersenziekte. De oorzaak is een verandering in een gen.
Iemand met muscle-eye-brain disease heeft vaak kenmerken zoals
- Zwakke spieren in het hele lichaam. De spieren worden tijdens het leven nog zwakker.
- Slechtziendheid. Dat kan bijvoorbeeld komen door aangeboren bijziendheid, aangeboren glaucoom of omdat iemand minder cellen in het netvlies heeft. De slechtziendheid kan erger worden tijdens het leven
- De hersenen zijn niet goed gemaakt. Vaak zitten er in de verschillende delen van de hersenen minder cellen dan normaal. Delen van de hersenen zien er anders uit. Iemand heeft vaak ook een waterhoofd
- Een verstandelijke beperking
- Problemen met spreken
- Epileptische aanvallen
- Misvormde botten in de rug en de gewrichten
Niet iedereen krijgt alle kenmerken. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon. Meestal wordt iemand met MEB niet ouder dan 30 jaar.
De kenmerken van MEB lijken op die van Walker-Warburg syndroom en Fukuyama spierdystrofie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Muscle-eye-brain disease
MEB
Spier-oog-hersen syndroom
Santavuori congenitale musculaire dystrofie
Muscle-eye-brain syndrome
Santavuori congenital muscular dystrophy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan MEB als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan en als er meer mensen in de familie zijn met MEB.
Een arts kan dan verschillende onderzoeken doen zoals onderzoek van het bloed, onderzoek van een stukje spier (spierbiopt), een spier- en zenuwonderzoek (EMG) en/of een MRI-scan van de hersenen.Een arts kan ook DNA-onderzoek doen. Maar soms wordt er met het DNA-onderzoek geen verandering in een gen gevonden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
MEB kan niet genezen.
Iemand met MEB komt bij verschillende artsen en specialisten. Met een behandeling op maat proberen zij ervoor te zorgen dat iemand zo goed mogelijk met de ziekte kan leven. Iemand kan fysiotherapie krijgen. Voor een waterhoofd en de misvormde botten, kan misschien een operatie worden gedaan. Tegen de epileptische aanvallen kunnen medicijnen helpen. Een oogarts kan de problemen met de ogen behandelen. Als iemand moeite heeft met ademhalen, kan iemand daarvoor ademhalingsondersteuning krijgen. Bij problemen met eten, kan iemand voeding via een slangetje (sonde) krijgen.Als iemand een ernstige verstandelijke beperking heeft en problemen met het gedrag dan kan het nodig zijn om in een specialistisch centrum zorg en behandeling te krijgen.
Mensen met een spierziekte kunnen ook een SOS-kaartje bij zich dragen, zodat zorgverleners weten wat ze in een noodsituatie moeten doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoe vaak MEB in de hele wereld voorkomt. We weten wel dat deze ziekte vaker voorkomt in Finland.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van deze ziekte is vaak een verandering in het POMGnT1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p-) arm (1p34.1). Er zijn ook veranderingen in andere genen die de oorzaak van MED kunnen zijn. Maar die komen minder vaak voor.
Die veranderingen in een gen zorgen ervoor dat cellen in spieren niet stevig genoeg zijn en dat er iets mis gaat bij de groei van de hersenen voor de geboorte. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, muscle-eye-brain disease is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders een verandering in een gen erft. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
Mensen met dezelfde verandering in een gen kunnen verschillende kenmerken van de ziekte hebben.Ook hoeveel last iemand er van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen zijn. Dat heet variabele expressie.
-
Kinderwens
Heb je misschien kans op (nog) een kind met muscle-eye-brain disease? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- MEB & Fukuyama spierdystrofieInformatie van Spierziekten Nederland
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- OMIMFenotypische serie
- Orphanet
- Congenital muscular dystrophy: from muscle to brainFalsaperla R, Praticò AD, Ruggieri M. Ital J Pediatr. 2016 Aug 31;42(1):78.
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Afdeling Interne Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- orphanet.aig@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
18 oktober 2023