Muscle-eye-brain disease
Muscle-eye-brain disease is een erfelijke spierziekte. Het betekent letterlijk spier-oog-hersenziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij de geboorte hebben de kinderen met muscle-eye-brain disease vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slap aan. Ook kunnen ze vaak slecht zien. Dit kan erger worden bij het ouder worden.
Een kind met muscle-eye-brain disease heeft moeite met leren spreken en lopen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking. Verder komen er andere kenmerken voor zoals epilepsie, een waterhoofd of afwijkingen van de hersenen.
Niet iedereen met muscle-eye-brain disease heeft alle kenmerken. Ook de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Bij muscle-eye-brain disease is er een kortere levensverwachting.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Muscle-eye-brain disease
MEB
Muscle-eye-brain syndrome
Santavuori congenital muscular dystrophy
Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan muscle-eye-brain disease vaststellen met de bovenstaande kenmerken samen met onderzoek van de spieren (spierbiopt), onderzoek van de hersenen (MRI-scan) en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Muscle-eye-brain disease kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Vaak begeleidt een multidisciplinair team de behandeling.
Zo’n team bestaat uit verschillende artsen en andere specialisten. Een fysiotherapeut kan helpen om de spieren te stimuleren. Bij oogproblemen kan een oogarts begeleiding bieden. Logopedie kan helpen bij het leren spreken. Bij epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden. -
Hoe vaak komt het voor?
Muscle-eye-brain disease komt heel weinig voor. Maar hoe vaak is niet bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Muscle-eye-brain disease is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met muscle-eye-brain disease en willen jullie een kind?
Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- GeneReviewsOverzicht. MEB is een dystroglycanopathie.
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink