Muscle-eye-brain disease

Muscle-eye-brain disease is een erfelijke spierziekte.  Het betekent letterlijk spier-oog-hersenziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij de geboorte hebben de kinderen met muscle-eye-brain disease vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slap aan. Ook kunnen ze vaak slecht zien. Dit kan erger worden bij het ouder worden.
Een kind met muscle-eye-brain disease heeft moeite met leren spreken en lopen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking. Verder komen er andere kenmerken voor zoals epilepsie, een waterhoofd of  afwijkingen van de hersenen.

Niet iedereen met muscle-eye-brain disease heeft alle kenmerken. Ook de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Bij muscle-eye-brain disease is er een kortere levensverwachting.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN