Muscle-eye-brain disease
Muscle-eye-brain disease is een erfelijke spierziekte. Het betekent letterlijk spier-oog-hersenziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij de geboorte hebben de kinderen met muscle-eye-brain disease vaak een lage spierspanning. Hierdoor voelen ze slap aan. Ook kunnen ze vaak slecht zien. Dit kan erger worden bij het ouder worden.
Een kind met muscle-eye-brain disease heeft moeite met leren spreken en lopen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking. Verder komen er andere kenmerken voor zoals epilepsie, een waterhoofd of afwijkingen van de hersenen.
Niet iedereen met muscle-eye-brain disease heeft alle kenmerken. Ook de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.
Bij muscle-eye-brain disease is er een kortere levensverwachting.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Muscle-eye-brain disease
MEB
Muscle-eye-brain syndrome
Santavuori congenital muscular dystrophy
Congenitale spierdystrofie-dystroglycanopathie, met hersen- en oogafwijkingen -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan muscle-eye-brain disease vaststellen met de bovenstaande kenmerken samen met onderzoek van de spieren (spierbiopt), onderzoek van de hersenen (MRI-scan) en genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Muscle-eye-brain disease kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Vaak begeleidt een multidisciplinair team de behandeling.
Zo’n team bestaat uit verschillende artsen en andere specialisten. Een fysiotherapeut kan helpen om de spieren te stimuleren. Bij oogproblemen kan een oogarts begeleiding bieden. Logopedie kan helpen bij het leren spreken. Bij epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden. -
Hoe vaak komt het voor?
Muscle-eye-brain disease komt heel weinig voor. Maar hoe vaak is niet bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Muscle-eye-brain disease is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met muscle-eye-brain disease en willen jullie een kind?
Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. -
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- GeneReviewsOverzicht. MEB is een dystroglycanopathie.
- OMIM
- Orphanet
-
Expertisecentra
- RadboudUMC Expertisecentrum Defecten in de Glycosylering
- Expertisecentrum voor Syndromen met Mentale Retardatie (LUMC)
- ENCORE - Expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen (Erasmus MC)
- Spierziekten Centrum (LUMC)
- Spierziektencentrum (Radboud UMC)
- Neuromusculair Centrum (AZM)
- Centrum voor Neuromusculaire Ziekten (AMC)
- Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten (UMC Utrecht)
- Neuromusculair Centrum Erasmus MC