Muscle-eye-brain disease (MEB)

Muscle-eye-brain disease (MEB) is een ziekte waarbij de spieren, delen van de ogen en de hersenen voor de geboorte niet goed gemaakt zijn. De naam van deze ziekte betekent spier-oog-hersenziekte. De oorzaak is een verandering in een gen.

Iemand met muscle-eye-brain disease heeft vaak kenmerken zoals

  • Zwakke spieren in het hele lichaam. De spieren worden tijdens het leven nog zwakker.
  • Slechtziendheid. Dat kan bijvoorbeeld komen door aangeboren bijziendheid, aangeboren glaucoom of omdat iemand minder cellen in het netvlies heeft. De slechtziendheid kan erger worden tijdens het leven
  • De hersenen zijn niet goed gemaakt. Vaak zitten er in de verschillende delen van de hersenen minder cellen dan normaal. Delen van de hersenen zien er anders uit. Iemand heeft vaak ook een waterhoofd
  • Een verstandelijke beperking
  • Problemen met spreken
  • Epileptische aanvallen
  • Misvormde botten in de rug en de gewrichten

Niet iedereen krijgt alle kenmerken. Ook hoeveel last iemand er van heeft, verschilt van persoon tot persoon. Meestal wordt iemand met MEB niet ouder dan 30 jaar.

De kenmerken van MEB lijken op die van Walker-Warburg syndroom en Fukuyama spierdystrofie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN