Maple syrup urine disease (MSUD)

Branched chain ketoaciduria
BCKD deficiency
Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie

In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Met de hielprik wordt ook gekeken of een baby MSUD heeft. Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat een baby MSUD heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen ze eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

Dokters kunnen denken dat het om maple syrup urine disease gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, en met onderzoek van het bloed en de plas. Dokters kunnen zeker weten dat het om deze aandoening gaat door onderzoek van een weggenomen stukje huid (biopt) en door DNA-onderzoek te doen.

MSUD kan niet genezen maar kan meestal goed behandeld worden. Dat gebeurt met een dieet met weinig eiwitten en met medicijnen. Een dokter en diëtist helpen mensen hierbij.

Er zijn in Nederland ongeveer 16 mensen met MSUD.

De oorzaak van MSUD is een fout in het BCKDHA-gen, BCKDHB-gen of DBT-gen.
Het BCKDHA gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.2 (19q13.2). Het BCKDHB gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 14.1 (6q14.1). En het DBT gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 21.2 (1p21.2).

Door de fout in één van deze genen kunnen bepaalde stoffen uit het eten niet goed worden veranderd in stoffen die je lichaam nodig heeft. Dan komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. Dit zorgt voor de kenmerken van MSUD.

Ja, MSUD is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij het gen met de fout van beide ouders erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

Heb je kans op (nog) een kind met MSUD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

• Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
• Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• DragerschapstestVoor de zwangerschap kun je een dragerschapstest doen
• Maple syrup urine disease Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM)
• HielprikKorte, algemene informatie
• Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
• MSUD Family Support GroupInformatie in het Engels van de Amerikaanse patiëntenorganisatie
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Engels filmpje over Grayson McGillToen hij getest werd voor een hartoperatie ontdekten artsen dat hij MSUD heeft

• Zorgpad Maple syrup urine diseaseInformatie voor behandelaars
• Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
• Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• DragerschapstestenInformatie over groepen met een verhoogd risico
• Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepenFederatie Medisch Specialisten
• Orphanet
• INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
• GeneReviews

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 4840
  • metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink