Maple syrup urine disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD) is een stofwisselingsziekte. Iemand met MSUD kan sommige stoffen uit het eten niet goed veranderen in stoffen die je lichaam nodig heeft. Daardoor komen er te veel van deze stoffen in het lichaam. Dit kan voor schade zorgen in de hersenen en in andere organen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het verschilt per persoon hoeveel klachten iemand heeft. 

Meestal beginnen de klachten binnen enkele dagen na de geboorte. Vaak hebben baby’s dan problemen met eten of geven ze veel over. Ook kunnen ze weinig energie hebben. Soms maken ze meer onbedoelde, herhalende bewegingen met hun armen en benen als baby’s van dezelfde leeftijd. 

De plas van kinderen met MSUD kan zoet ruiken. Daar komt de naam ook vandaan: “maple syrup” is het Engelse woord voor ahornsiroop.

Als een kind geen behandeling krijgt, kan hij of zij problemen krijgen met ademen, last krijgen van epilepsie of in coma raken. Dat kan soms ook gebeuren bij kinderen die wel behandeld worden, bijvoorbeeld als ze een infectie of koorts hebben. Sommige kinderen krijgen door de schade aan de hersenen en andere organen een achterstand in de ontwikkeling. Kinderen met MSUD kunnen door de klachten overlijden.

Soms beginnen de klachten niet gelijk na de geboorte, maar als de kinderen wat ouder zijn. Dan zijn de klachten vaak milder. Maar als MSUD niet behandeld wordt, kunnen deze kinderen alsnog een achterstand in de ontwikkeling en andere problemen met de gezondheid krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN