LCHADD

Bij iemand met LCHADD kan het lichaam geen energie halen uit bepaalde soorten vetten. De afkorting LCHADD betekent Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiëntie. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Meestal zijn vlak na de geboorte de eerste kenmerken van deze ziekte al te zien. De baby kan suf zijn, slecht drinken, te weinig suiker in hun bloed hebben en hun spiercellen kunnen kapot gaan. Soms werkt de hartspier niet goed. Een klein deel van de kinderen overlijdt op jonge leeftijd door de problemen met het hart.

Oudere kinderen en volwassenen met LCHADD krijgen vooral klachten op momenten dat het lichaam extra energie nodig heeft. Dit is bijvoorbeeld zo wanneer iemand te weinig gegeten heeft, als hij of zij ziek is, of bij het sporten. Meestal heeft iemand dan last van spierpijn. Als er veel spiercellen kapotgaan, dan kan de plas rood of colakleurig worden en dan kunnen de nieren beschadigen.

Sommige mensen met LCHADD hebben last van epileptische aanvallen, problemen met de concentratie en/of problemen met leren. Dat komt dan vaak doordat zij in het eerste jaar na de geboorte te weinig suiker in hun bloed hadden. Vooral cellen in hun hersenen kunnen toen beschadigd zijn.

Verder kan iemand ook problemen met andere organen krijgen. Er kan bijvoorbeeld schade zijn aan de lever en de lever kan groter zijn dan normaal. Ook krijgen sommige kinderen problemen met het netvlies van de ogen. Zij kunnen dan vaak minder goed zien. Als de cellen van de zenuwen beschadigd zijn, kan iemand slappere spieren hebben en het gevoel in de huid kan minder zijn.

Hoeveel klachten iemand heeft en hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.
De klachten van LCHADD en die van de stofwisselingsziekte MTP lijken voor een groot deel op elkaar. Daarom wordt de ziekte vaak LCHAD/ MTP deficiëntie genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN