Overslaan en naar de inhoud gaan

LCHADD

Een kind met LCHADD kan niet goed sommige vetten uit de voeding omzetten in energie. De afkorting LCHADD betekent long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Bij LCHADD krijgt het lichaam te weinig energie. Dit merkt iemand vooral op momenten dat het lichaam extra energie nodig heeft. Dit is bijvoorbeeld als eek kind met LCHADD te weinig eet, als hij of zij ziek is of bij het sporten. Dan kan hij of zij slap aanvoelen.

Verder kunnen er problemen met de lever ontstaan.Ook krijgen sommige kinderen problemen met het netvlies van de ogen.

Omdat er te weinig van dit enzym is bij LCHADD, kan het lichaam bepaalde vetten niet goed omzetten in energie. Daardoor krijgt het lichaam te weinig energie. Dit merk je vooral op momenten dat het lichaam extra energie nodig heeft, bijvoorbeeld als een kind met LCHADD te weinig eet of als het koorts heeft. Als het kind weinig eet, kan het slap en slaperig worden. Soms kan het hierdoor in coma raken. Ook kunnen er problemen met het netvlies van de ogen ontstaan.

Later kan het kind ook hartaandoeningen en pijn in de spieren krijgen. Ook is er meer kans op in coma raken en overwacht overlijden.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      LCHAD deficiency
      Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
      Long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (deficiency)
      Long chain 3-hydroxy-acyl-coA dehydrogenase
      Trifunctional protein deficiency type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind LCHADD heeft als het de kenmerken heeft die hier boven staan.

      In Nederland krijgen baby's een test voor LCHADD. Maar LCHADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de baby zo snel mogelijk na de geboorte kan starten met de behandeling.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van LCHADD. Maar LCHADD kan meestal goed behandeld worden. De behandeling bestaat uit een dieet waarin veel koolhydraten en weinig vetten zitten. Het is belangrijk om regelmatig te eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland hebben ongeveer1 op 62.000 personen long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.

    • Kinderwens

      Heb je een kinderwens en LCHADD  in de familie? De vragen in deze keuzehulp kunnen helpen om je gevoelens en gedachten op een rijtje te krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, januari 2017). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • eMedicine
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.