Overslaan en naar de inhoud gaan

LCHADD

Bij iemand met LCHADD kan het lichaam geen energie halen uit bepaalde soorten vetten. De afkorting LCHADD betekent Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiëntie. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Meestal zijn vlak na de geboorte de eerste kenmerken van deze ziekte al te zien. De baby kan suf zijn, slecht drinken, te weinig suiker in hun bloed hebben en hun spiercellen kunnen kapot gaan. Soms werkt de hartspier niet goed. Een klein deel van de kinderen overlijdt op jonge leeftijd door de problemen met het hart.

Oudere kinderen en volwassenen met LCHADD krijgen vooral klachten op momenten dat het lichaam extra energie nodig heeft. Dit is bijvoorbeeld zo wanneer iemand te weinig gegeten heeft, als hij of zij ziek is, of bij het sporten. Meestal heeft iemand dan last van spierpijn. Als er veel spiercellen kapotgaan, dan kan de plas rood of colakleurig worden en dan kunnen de nieren beschadigen.

Sommige mensen met LCHADD hebben last van epileptische aanvallen, problemen met de concentratie en/of problemen met leren. Dat komt dan vaak doordat zij in het eerste jaar na de geboorte te weinig suiker in hun bloed hadden. Vooral cellen in hun hersenen kunnen toen beschadigd zijn.

Verder kan iemand ook problemen met andere organen krijgen. Er kan bijvoorbeeld schade zijn aan de lever en de lever kan groter zijn dan normaal. Ook krijgen sommige kinderen problemen met het netvlies van de ogen. Zij kunnen dan vaak minder goed zien. Als de cellen van de zenuwen beschadigd zijn, kan iemand slappere spieren hebben en het gevoel in de huid kan minder zijn.

Hoeveel klachten iemand heeft en hoe ernstig de klachten zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
      Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      LCHAD deficiëntie
      LCHAD deficiency
      Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
      Long chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (deficiency)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby LCHADD heeft. Als artsen vroeg vast kunnen stellen dat een baby LCHADD heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen ze eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

      Artsen kunnen aan LCHADD (of een andere stofwisselingsziekte die hier erg op lijkt) denken als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ze doen onderzoek van het bloed en soms ook van de urine om te kijken of er aanwijzingen zijn dat iemand LCHADD heeft of een stofwisselingsziekte die daar erg op lijkt.

      Om zeker te weten dat het om LCHADD gaat, kunnen artsen ook enzym- en DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      LCHADD kan niet genezen. Er is wel een behandeling om te proberen om de klachten minder te maken. Meestal is dit met een dieet. Iemand eet dan zo min mogelijk van een bepaald soort vetzuren en meer van een ander soort vetzuren Ook is het belangrijk om regelmatig te eten en te drinken. Als het lichaam meer energie nodig heeft, bijvoorbeeld als iemand ziek is of sport, dan moet iemand vaker iets eten of drinken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 van de 300.000 mensen LCHADD. Over de hele wereld heeft ongeveer 1 van de 250.000 mensen deze stofwisselingsziekte.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van LCHADD is een afwijking in het HADHA-gen. Dit gen zorgt ervoor dat bepaalde enzymen gemaakt worden. Met die enzymen kan het lichaam energie uit bepaalde soorten vetten halen.

      Het HADHA gen ligt op chromosoom 2, op de korte arm (p) en op plek 23.3 (2p23.3).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, LCHADD is erfelijk. Iemand kan de stofwisselingsziekte krijgen als hij of zij het gen met de afwijking van beide ouders erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving. De ouders hebben meestal geen kenmerken van de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met LCHADD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij  je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval.

    • Meer info voor artsen
    • Updatedatum

      6 oktober 2022