Laron syndroom

Het Laron syndroom is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet goed kan groeien. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken van Laron syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen. Baby’s met Laron syndroom hebben bij de geboorte vaak een normale lengte. Maar daarna groeien ze veel langzamer dan andere kinderen.

Als kinderen met dit syndroom geen behandeling krijgen, dan:

  • wordt een volwassen man gemiddeld 135 cm, en een volwassen vrouw 120 cm lang
  • kunnen ze minder sterke spieren hebben.
  • kunnen ze last hebben van een lage bloedsuiker
  • kunnen hun geslachtsdelen klein blijven
  • kan het langer duren voordat iemand in de puberteit komt
  • kan hun haar dun zijn en snel breken
  • kunnen ze afwijkingen aan hun gebit hebben

Mensen met Laron syndroom hebben vaak een hoog voorhoofd met een ingezakte neus. Ook is het oogwit meestal lichtblauw van kleur. Hun de armen en benen zijn vaak kort in verhouding tot het lichaam. Ook de handen en voeten kunnen kleiner zijn. Volwassenen krijgen soms last van overgewicht. Onderzoek laat zien dat mensen met Laron syndroom minder kans hebben om kanker en diabetes type 2 te krijgen. Dat is ook zo bij mensen met Laron syndroom die overgewicht hebben. Hoewel te zwaar zijn de kans op kanker en diabetes type 2 meestal groter maakt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Primaire groeihormoonongevoeligheid
      Laron syndrome
      Complete growth homone insensitivity
      Primary growth hormone resistance
      Pituitary dwarfism II
      Laron dwarfism
      GH-R deficiency
      Growth hormone insensitivity syndrome
      Growth hormone receptor deficiency
      Laron-type isolated somatotropin defect    
      Primary GH resistance
      Severe GH insensitivity

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om Laron syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van Laron syndroom. Dokters kunnen iemand vanaf de kinderleeftijd prikken geven met een soort hormoon (insulin-like growth factor 1). Daarmee kan hun groei verbeteren. Mensen kunnen ook regelmatig eten, om te zorgen dat de hoeveelheid glucose in het bloed (bloedsuiker) goed blijft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 350 mensen met Laron syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Laron syndroom is een fout in het GHR-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 5, op de korte (p) arm op plek 13.1 tot 12 (5p13.1-p12).

      Door de fout in dit gen reageert hun lichaam minder goed op groeihormoon en kunnen de klachten van Laron syndroom ontstaan.
      Er wordt  onderzoek gedaan naar waarom mensen met Laron syndroom minder kans hebben op kanker en diabetes type 2.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Laron syndroom is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

      In zeldzame gevallen kan iemand Laron syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouder de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominante overerving. Meestal krijgt iemand het gen met de fout van één van de ouders. Maar soms hebben de ouders het gen met de fout niet. Dan is de fout in het gen ontstaan bij iemand zelf. Dat noemen we een spontane afwijking. Iemand kan de fout dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kind.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Laron syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je arts. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.  

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Laron syndroom, kun je met je dokter bespreken.