Laron syndroom
Het Laron syndroom is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet goed kan groeien. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
Baby’s met het Laron syndroom hebben bij de geboorte vaak een gewone lengte. Maar daarna ontstaat een achterstand in hun groei.
Zonder behandeling wordt een volwassen man gemiddeld 135 cm, en een volwassen vrouw 120 cm. De armen en benen zijn korter in verhouding tot het lichaam. Ook de handen en voeten zijn kleiner.
Pasgeboren baby’s met het Laron syndroom hebben vaak een laag bloedsuiker. Vaak is het gezicht anders, met een hoog voorhoofd, ondiepe oogkassen en een kleine kin. Soms is het oogwit lichtblauw.
Verder kunnen kinderen met het Laron syndroom minder sterke spieren hebben. Dan gaat het leren bewegen (motoriek) meestal langzamer. De botten en huid kunnen dun zijn. Ook komen de tanden soms later door. Daarnaast zweten mensen met het Laron syndroom vaak wat minder.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Laron syndrome
Complete growth homone insensitivity
Primary growth hormone resistance
Pituitary dwarfism II
Laron syndroom
Laron dwarfism -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan het Laron syndroom vermoeden met de kenmerken die hierboven staan. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van het Laron syndroom bestaat uit dagelijkse injecties van een bepaald groeihormoon. Deze injecties hebben alleen effect als ze jong gegeven worden, voordat iemand is uitgegroeid.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn ongeveer 350 mensen bekend die het Laron syndroom hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Laron syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Hoe groot de kans is dat je het Laron syndroom doorgeeft aan je kind, hangt af van de manier waarop de ziekte bij jou overerft. Vraag je arts naar de kansen en mogelijkheden als je een kinderwens hebt.
-
Meer info voor patiënten
- BVKM Belangenvereniging voor Kleine Mensen
- Kind en Groei Kenniscentrum voor groei en ontwikkeling van het kind
- GARD Genetic and Rare Diseases Information Center
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Laron Syndrome Primary Growth Hormone Resistance or Insensitivity: The Personal Experience 1958–2003. Artikel uit Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (maart 2004) geschreven door Zvi Laron, naamgever van het syndroom.
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Expertisecentrum Zeldzame Groeistoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Genetica van Groei
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink