Klippel-Feil syndroom

Bij Klippel-Feil syndroom (KFS) zijn twee of meer nekwervels aan elkaar gegroeid. Dit gebeurt bij de baby tijdens de zwangerschap. De oorzaak kan een foutje zijn in een gen. We weten nog niet precies hoe het komt dat de nekwervels aan elkaar groeien.

Als er nekwervels aan elkaar vast zitten, kan de nek korter zijn dan normaal en kan iemand het hoofd soms minder goed bewegen. Ook kunnen de haren tot ver in de nek doorgroeien (lage haargrens). Welke kenmerken iemand met KFS heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Andere kenmerken die iemand met KFS ook kan hebben, zijn bijvoorbeeld:

  • pijn in het hoofd, de nek en/of de rug
  • schisis
  • problemen met horen
  • minder kracht en/of een doof of tintelend gevoel in een arm of hand
  • wervels op andere plekken in de rug die aan elkaar vastgegroeid zijn
  • een gat tussen de twee kamers van het hart (VSD)
  • meer kans op blaasontsteking
  • soms ziet de ene helft van het gezicht er anders uit als de andere helft
  • als het ene deel van het lichaam een beweging maakt, dan maakt het andere deel soms tegelijk een beweging zonder dat dat bedoeling is
  • soms groeit de rug krom (scoliose)
  • soms heeft iemand spina bifida of tethered cord
  • soms staat de ene schouder hoger dan de andere (Sprengel schouder)

KFS kan een kenmerk zijn van een ander syndroom. Bijvoorbeeld van het Goldenhar syndroom of foetaal alcohol syndroom. Dan hebben mensen ook nog andere kenmerken of klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cervical vertebral fusion
      Cervicale somiet dysplasie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Klippel-Feil syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Het kan worden vastgesteld door een MRI, CT-scan of röntgenonderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      KFS gaat niet over. Vaak heeft iemand geen klachten.
      Als er wel klachten zijn, geven artsen en andere behandelaars een behandeling op maat.  De fysiotherapeut kan begeleiden bij het zo goed mogelijk leren bewegen van de nek. Soms is er een operatie nodig van de nek. Als een kind geboren wordt met schisis, kijkt een team van behandelaars (schisisteam) welke behandeling mogelijk is. Iemand die niet goed hoort, kan gehoorapparaten krijgen. Als iemand scoliose krijgt, dan kan de dokter die regelmatig controleren. Soms helpt een brace, soms is een operatie mogelijk. Als iemand tethered cord of spina bifida heeft, kan de arts bepalen of er een behandeling mogelijk is. Als iemand geboren is met een gat zit tussen de twee kamers van het hart, dan controleert de cardioloog het hart regelmatig. Soms krijgt iemand hiervoor medicijnen. Als die niet helpen, kan een operatie nodig zijn. Tegen een blaasontsteking kan iemand medicijnen krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 40.000 mensen over de hele wereld hebben het Klippel-Feilsyndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Klippel-Feil syndroom kan ontstaan door een foutje in het GDF6-gen, het GDF3-gen, het MEOX1-gen of het MYO18B-gen.

      Het GDF6 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 22.1 (8q22.1). Verder ligt het GDF3 gen op chromosoom 12, op de korte (p) arm op plek 13.31 (12p13.31).Het MEOX1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.31 (17q21.31). Het MYO18B-gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op plek 12.1 (22q12.1)

      We weten nog niet precies hoe de foutjes in één van deze genen kunnen zorgen voor Klippel-Feil syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, KFS is erfelijk. Het kan op verschillende manieren overerven.

      Iemand kan Klippel-Feil syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het foutje in het gen erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Of iemand kan het krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met het foutje erft. Dan is het autosomaal recessief erfelijk.

      Soms is Klippel-Feil syndroom een deel van een ander syndroom. Dan hangt het van dat syndroom af op welke manier het erfelijk is.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Klippel-Feil syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Je kunt het gesprek over de keuzes voorbereiden.

      Heb je als vrouw KFS en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter. De dokter kan vertellen of er misschien risico’s zijn voor jou of voor je kind en kan je vertellen wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      22 september 2026