KCNQ3-gerelateerde aandoeningen

Kinderen met KCNQ3-gerelateerde aandoeningen krijgen als pasgeboren baby meestal aanvallen van epilepsie. Het is een groep van aandoeningen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet alle kinderen met de afwijking in het gen krijgen daar kenmerken van. Er is ook een verschil in welke kenmerken iemand heeft en hoe erg die zijn.

De aanvallen van epilepsie beginnen kort na de geboorte en verdwijnen voordat de kinderen één tot twee jaar oud zijn. De aanvallen duren meestal een paar minuten. Dan kunnen kinderen stijf worden en de ademhaling kan even stoppen. Ook kunnen ze schokkende bewegingen maken.

De meeste kinderen met KCNQ3-gerelateerde aandoeningen ontwikkelen zich net als kinderen zonder deze aandoeningen. Maar een deel heeft een achterstand in de ontwikkeling of een verstandelijke beperking. Die kinderen kunnen ook problemen met zien hebben. En voor deze kinderen geldt dat ze soms epilepsie krijgen en soms autisme spectrum stoornis hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Benigne familiaire neonatale convulsies
      KCNQ3-encefalopathie
      KCNQ3-related disorders
      KCNQ3 encephalopathy
      Self-limited familial neonatal encephalopathy
      SLFNE
      Self-limited familial infantile epilepsy
      SLFIE

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen een KCNQ3-gerelateerde aandoening vaststellen als een kind de kenmerken heeft, zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      KCNQ3-gerelateerde aandoeningen gaan niet over. Als een kind epilepsie heeft, dan kunnen medicijnen daar tegen helpen. Als de epilepsie op een gegeven moment weg blijft, dan is behandeling niet meer nodig. Een arts kan de ontwikkeling van een kind in de gaten houden en kijken wat er nodig is bij problemen met praten of problemen met leren. De oogarts kan bepalen wat helpt als er problemen zijn met zien. Bij autisme spectrum stoornis kan een (kinder)psychiater begeleiden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen weten niet om hoeveel mensen het precies gaat. Maar over de hele wereld er zijn ongeveer 80 personen waarvan we weten dat ze een KCNQ3-gerelateerde aandoening hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van KCNQ3-gerelateerde aandoeningen is een afwijking in het KCNQ3Q-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8 op de lange (q) arm op plek 24.22 (8q24.22). De afwijking in dit gen kan zorgen voor de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, KCNQ3-gerelateerde aandoeningen zijn erfelijk. Soms krijgt een kind deze ziekte als het van één van de ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar meestal is een kind de eerste in een familie met de ziekte. De afwijking in het gen is dan bij hem of haar nieuw ontstaan (nieuwe afwijking). De afwijking in het gen kan dit kind later wel weer doorgegeven aan zijn of haar kinderen. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Bij heel weinig kinderen krijgt iemand de aandoening omdat hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met een KCNQ3-gerelateerde aandoening en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw een KCNQ3-gerelateerde aandoening wil je zwanger worden? Dan kan je dat bespreken met je arts. Je arts kan informatie op maat geven.

    • Updatedatum

      24 september 2026