Kallmann syndroom
Iemand met Kallmann syndroom kan niet (goed) ruiken en komt niet vanzelf in de puberteit. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.
Kallmann syndroom ontstaat voor de geboorte. Het komt waarschijnlijk omdat een deel van de hersenen zich niet goed ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Het gaat om een deel van de hersenen dat belangrijk om te kunnen ruiken. En er gaat iets mis bij de groei van de zenuwcellen die belangrijk zijn voor de ontwikkeling in de puberteit.
Jongens kunnen al voor de puberteit kenmerken hebben, zoals niet ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of een kleine penis. Maar meestal wordt Kallmann syndroom ontdekt als iemand niet in de puberteit komt. In de puberteit gaan jongens en meisjes extra hard groeien en jongens krijgen dan meer spieren. Dat heet de groeispurt. Bij mensen met dit syndroom gebeurt dat niet. Jongens kunnen minder baardhaar en lichaamshaar krijgen, een hoge stem houden en minder spieren hebben. Meisjes hebben soms geen of weinig ontwikkeling van de borsten en worden niet ongesteld. Zonder behandeling kunnen de meeste mensen zelf geen kinderen krijgen.
Soms heeft iemand ook nog andere kenmerken, zoals:
- schisis
- één nier in plaats van twee
- afwijkingen van de botten van de vingers of de tenen
- dat als de ene hand een beweging maakt, de andere dat ook doet
- te weinig tanden
- problemen met horen
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Anosmic hypogonadisme
Hypogonadotroop hypogonadisme en anosmie
Kallmann syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan Kallmann syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen vaststellen dat het om dit syndroom gaat door onderzoek te doen van het lichaam, de hormonen die in het bloed zitten, te onderzoeken of iemand kan ruiken en door MRI-onderzoek van de hersenen. Soms doen ze ook DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Dokters kunnen extra hormonen geven om in de puberteit te komen. Dit kan er ook voor zorgen voor de opbouw van spieren. En het kan helpen tegen botontkalking als iemand ouder wordt. Er is geen behandeling om beter te kunnen ruiken. Wel kunnen mensen met Kallmann syndroom hier rekening mee houden, bijvoorbeeld door liever op elektriciteit dan op gas te koken.
-
Hoe vaak komt het voor?
Kallmann syndroom komt vier keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Ongeveer 4 op de 120.000 mannen en 1 op 120.000 vrouwen en heeft Kallmann syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Soms weten we wat de oorzaak is van Kallmann syndroom. Er zijn fouten in verschillende genen die Kallmann syndroom kunnen veroorzaken. Zoals bijvoorbeeld een foutje in het ANOS1-gen, CDH7-gen, FGFR1-gen, PROK2-gen, PROKR2-gen of FGF8-gen.
Mogelijk zorgt het foutje in één van deze genen voor de klachten van Kallmann syndroom.Maar veel mensen met Kallmann syndroom hebben geen foutje in één van deze genen. We weten (nog) niet wat bij hen de oorzaak is.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Kallmann syndroom is erfelijk. Dit kan op verschillende manieren. Iemand kan het krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dan is het autosomaal dominant erfelijk. Of iemand kan het krijgen als hij of zij van allebeide ouders het gen met het foutje krijgt. Dan is Kallmann syndroom autosomaal recessief erfelijk. Maar Kallmann syndroom kan ook X-gebonden recessief erfelijk zijn. Of oligogeen erfelijk zijn. Oligogeen betekent dat de oorzaak een fout is in twee of meer verschillende genen tegelijk.
-
Kinderwens
Zonder behandeling kunnen de meeste mensen met Kallmann syndroom zelf geen kinderen krijgen.
Heb je kans op (nog) een kind met Kallmann syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval.
-
Meer info voor patiënten
- Nederlandse Hypofyse StichtingInformatie en lotgenotencontact
- Kallmann syndroomInformatie geschreven door dr. Mekkes, dermatoloog
- Informatie over (...) Kallmann Syndroom (KS)Informatie van het ENDO-ERN. Dat is het European reference network on rare endocrine conditions.
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Syndroom van Kallmann: 'Het kan heel erg bepalen hoe je bent als persoon'Selim vertelt zijn verhaal anoniem
- Kallmann Syndrome OrganisationEngelstalige informatie van de patiëntenvereniging voor mensen met Kallmann syndroom. Lotgenotencontact, veelgestelde vragen en forum.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders(NORD)Informatie in het Engels, met referenties
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Van gen naar ziekte (...) het Kallmann-syndroomArtikel in het NTvG, 9 juni 2004
- Kallmann syndrome (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
- Isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) Deficiency (GeneReviews)
- Kallmann syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender
- Afdeling Kinderendocrinologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Hypofyseaandoeningen
- Afdeling Endocrinologie en Diabetes
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4697
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Endocriene Aandoeningen
- Polikliniek Endocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0570
- poli.endocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Polikliniek Endocriene Oncologie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 6308
- poli-oncologie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht-NKI-AvL Expertisecentrum voor Endocriene Tumoren
- Het Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis
- Plesmanlaan 121
- 1066 CX AMSTERDAM
- +31 (0)20 512 9111
- Orpha.net Expertlink
-