Hennekam syndroom
Hennekam syndroom is een erfelijke aandoening van de lymfevaten.
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Hennekam syndroom is een vorm van primair lymfoedeem.
De lymfevaten vervoeren vloeistof van de weefsels naar de bloedvaten. Maar bij Hennekam syndroom zijn de lymfevaten te wijd. Daardoor kan het vocht niet goed wegstromen en hoopt het op. De vaten kunnen hierdoor ook scheuren. Als vocht niet goed weg kan uit het weefsel, gaan delen van het lichaam opzwellen.
Bij de geboorte hebben baby’s met Hennekam syndroom vaak een opgezet gezicht, opgezette armen en benen. Vaak wordt de zwelling geleidelijk erger. Soms heeft een kind voor de geboorte al zwellingen.
Ook de lymfevaten van de darmen zwellen meestal op. Daardoor kunnen ze kapot gaan, de darmen kunnen dan minder voedingstoffen opnemen en de buik wordt dik. Ook de lymfevaten in andere delen van het lichaam kunnen beschadigen, zoals die in de nieren, de schildklier en de vliezen rondom de longen en het hart.
De kenmerken verschillen per persoon. Bij Hennekam syndroom heeft het kind vaak een plat gezicht met een platte neusbrug, ogen die ver uit elkaar staan, kleine oren en een kleine mond. Soms heeft het kind een klein hoofd (microcefalie), en sluiten naden tussen de verschillende delen van de schedel te vlug. Dit wordt craniosynostose genoemd.
Veel kinderen met Hennekam syndroom hebben een achterstand in de groei, problemen met de ademhaling en gebogen vingers en tenen. Meestal hebben ze een lichte verstandelijke beperking.
Sommigen hebben nog andere kenmerken zoals bloedarmoede, hartaandoeningen, slechthorendheid, scoliose en klompvoeten.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hennekam syndrome
Hennekam lymphangiectasia lymphedema syndrome
Generalized lymphatic dysplasia
Intestinal lymphagiectasia-lymphedema-mental retardation syndrome
Intestinal lymphagiectasia lymphedema intellectual deficit syndrome
Lymphangiectasies and lymphedema Hennekam type
generalized lymphatic dysplasia
Lymfoedeem - lymfangiëctasie - intellectuele achterstand -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat het om het Hennekam syndroom gaat als het kind bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan worden gesteld met onderzoek van een weggenomen stukje darm (biopt). Soms is genetisch onderzoek mogelijk.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Hennekam syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor de zwellingen kunnen operaties nodig zijn. Als de darmen niet goed voedingsstoffen kunnen opnemen is het soms nodig om voeding te geven dat via een slangetje direct naar het bloed gaat. In enkele gevallen is een dieet met onder andere vitamines en veel eiwitten mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 mensen met het Hennekam syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Hennekam syndroom is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Hennekam syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Genetic Home Reference
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Engels filmpje over Bella met Hennekam syndroomMensen denken soms dat ze dik is, maar de oorzaak is dat haar hele lichaam opgezwollen is.
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- UMCG-Nij Smellinghe Expertisecentrum Lymfovasculaire Geneeskunde
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG-Nij Smellinghe Expertisecentrum Lymfovasculaire Geneeskunde
- Nij Smellinghe
- Compagnonsplein 1
- 9202 NN DRACHTEN
- +31 (0)512 588 888
- info@nijsmellinghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Afdeling Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 5292
- secr.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Aangeboren Vaatafwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Huidziekten
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-