Hennekam syndroom

Hennekam syndroom is een erfelijke aandoening van de lymfevaten.
De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Hennekam syndroom is een vorm van primair lymfoedeem.

De lymfevaten vervoeren vloeistof van de weefsels naar de bloedvaten. Maar bij Hennekam syndroom zijn de lymfevaten te wijd. Daardoor kan het vocht niet goed wegstromen en hoopt het op. De vaten kunnen hierdoor ook scheuren. Als vocht niet goed weg kan uit het weefsel, gaan delen van het lichaam opzwellen.

Bij de geboorte hebben baby’s met Hennekam syndroom vaak een opgezet gezicht, opgezette armen en benen. Vaak wordt de zwelling geleidelijk erger. Soms heeft een kind voor de geboorte al zwellingen.
Ook de lymfevaten van de darmen zwellen meestal op. Daardoor kunnen ze kapot gaan, de darmen kunnen dan minder voedingstoffen opnemen en de buik wordt dik. Ook de lymfevaten in andere delen van het lichaam kunnen beschadigen, zoals die in de nieren, de schildklier en de vliezen rondom de longen en het hart.

De kenmerken verschillen per persoon. Bij Hennekam syndroom heeft het kind vaak een plat gezicht met een platte neusbrug, ogen die ver uit elkaar staan, kleine oren en een kleine mond. Soms heeft het kind een klein hoofd (microcefalie), en sluiten naden tussen de verschillende delen van de schedel te vlug. Dit wordt craniosynostose genoemd.

Veel kinderen met Hennekam syndroom hebben een achterstand in de groei, problemen met de ademhaling en gebogen vingers en tenen. Meestal hebben ze een lichte verstandelijke beperking.
Sommigen hebben nog andere kenmerken zoals bloedarmoede, hartaandoeningen, slechthorendheid, scoliose en klompvoeten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN