Glutaaracidurie type I
Glutaaracidurie type I is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken kunnen erg verschillen per persoon.
Soms hebben baby’s met glutaaracidurie type I bij de geboorte een groter hoofd dan anders. Andere kenmerken beginnen meestal als een kind tussen de één en twee jaar oud is. Er kan schade aan de hersenen ontstaan door het ophopen van schadelijke stoffen. Dit kan leiden tot stijve spieren, stuipen en/of slappe spieren. Ook kan er een verstandelijke beperking zijn. Sommige mensen met glutaaracidurie type I hebben bloedingen in de hersenen of de ogen.
Soms beginnen de kenmerken op tiener- of volwassen leeftijd.
Bij glutaaracidurie type I werkt het enzym glutaryl-CoA dehydrogenase niet of niet goed. Hierdoor kan het lichaam bouwstenen van eiwitten niet goed afbreken. Afvalstoffen gaan daardoor ophopen in het lichaam. Dit zorgt voor de kenmerken van deze aandoening.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie
Glutaric acidemia I
Glutaric aciduria
GA I
Glutaaracidurie type I
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Glutaaracidurie type I kan worden vermoed op grond van de kenmerken die hierboven staan. In Nederland worden alle baby’s gescreend op glutaaracidurie type I. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat er zo snel mogelijk met de behandeling begonnen kan worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glutaaracidurie type I kan niet genezen. Het is meestal goed te behandelen als op tijd met de behandeling wordt gestart. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet en medicijnen.
Door vroege behandeling kan de schade aan de hersenen zo veel mogelijk voorkomen worden. Als de behandeling start voordat de kenmerken beginnen, krijgt iemand vaak geen klachten van de aandoening. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 90.000 pasgeboren kinderen in Nederland heeft glutaaracidurie type I.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Glutaaracidurie type I erft autosomaal recessief over.
-
Kinderwens
Als bekend is dat mensen een kans hebben op een kind met glutaaracidurie type I, kunnen zij met hun arts bespreken welke mogelijkheden er zijn bij een kinderwens. Vaak zijn DNA onderzoek en prenatale diagnostiek mogelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlageeen brief voor de huisarts een brief voor de patiënt
- Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Glutaaracidurie type 1 Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening. (RIVM)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: bijlagebrief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Spiekboekje Hielprikscreening informatie over ziektes (RIVM, maart 2021). Beknopte informatie voor professionals.
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- OMIM
-
Expertisecentra
De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.