Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een stofwisselingsziekte. Hierdoor kan het lichaam sommige stoffen niet goed veranderen in andere stoffen. Als deze ziekte niet wordt behandeld, dan kan iemand schade krijgen aan de hersenen. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een afwijking in een gen.

Soms heeft een baby met glutaaracidurie type I al bij de geboorte een groter hoofd dan andere baby’s. Maar meestal beginnen de kenmerken van deze ziekte als een kind tussen de één en twee jaar oud is. Dit kan gebeuren als het kind een tijdje niet eet of ziek is. Soms beginnen de kenmerken op tiener- of volwassen leeftijd. 

Als deze ziekte niet op tijd wordt gevonden en er geen behandeling wordt gegeven, dan kan iemand schade krijgen aan de hersenen. Hierdoor kan bewegen moeilijk worden, door stijve of slappe spieren. Ook praten kan hierdoor lastig zijn. Soms heeft iemand een verstandelijke beperking.  

Als de behandeling op tijd begint, dan krijgt iemand vaak geen klachten. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN