Glutaaracidurie type I

Glutaaracidurie type I is een stofwisselingsziekte. Hierdoor kan het lichaam sommige stoffen niet goed veranderen in andere stoffen. Als deze ziekte niet wordt behandeld, dan kan iemand schade krijgen aan de hersenen. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een afwijking in een gen.

Soms heeft een baby met glutaaracidurie type I al bij de geboorte een groter hoofd dan andere baby’s. Maar meestal beginnen de kenmerken van deze ziekte als een kind tussen de één en twee jaar oud is. Dit kan gebeuren als het kind een tijdje niet eet of ziek is. Soms beginnen de kenmerken op tiener- of volwassen leeftijd. 

Als deze ziekte niet op tijd wordt gevonden en er geen behandeling wordt gegeven, dan kan iemand schade krijgen aan de hersenen. Hierdoor kan bewegen moeilijk worden, door stijve of slappe spieren. Ook praten kan hierdoor lastig zijn. Soms heeft iemand een verstandelijke beperking.  

Als de behandeling op tijd begint, dan krijgt iemand vaak geen klachten. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiëntie
      Glutaric acidemia I
      Glutaric aciduria
      GA I
      Glutaaracidurie type I
      Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen bijna alle baby’s binnen een week na hun geboorte de hielprik. Het bloed wordt onderzocht op verschillende ziektes, ook op glutaaracidurie type I. Als dit vroeg ontdekt wordt, kan de baby zo snel mogelijk een behandeling krijgen. Dan ontstaat er zo min mogelijk schade. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Glutaaracidurie type I gaat niet over. Het is meestal goed te behandelen, als daarmee op tijd begonnen wordt. De behandeling bestaat uit een dieet en medicijnen.

      Als kinderen op tijd een behandeling krijgen, zullen de hersenen niet of bijna niet beschadigen. Hoe sneller de behandeling start, hoe beter. Als de behandeling start voordat de kenmerken beginnen, krijgt iemand vaak geen klachten. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 90.000 pasgeboren kinderen in Nederland heeft glutaaracidurie type I.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het GCDH-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.13 (19p13.13).

      Door de afwijking in dit gen kan het lichaam sommige stoffen niet goed veranderen in andere stoffen. Dan verzamelen zich afvalstoffen in het lichaam. Dit kan de hersenen beschadigen, waardoor  iemand de kenmerken van deze ziekte kan krijgen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, glutaaracidurie type I is erfelijk.
      Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met glutaaracidurie type 1 en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt dit bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor glutaaracidurie type 1 kun je met je dokter bespreken. 

    • Updatedatum

      9 februari 2023