Gangliosidose GM1

Gangliosidose GM1 is een stofwisselingsziekte. Door deze aandoening beschadigen de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Er zijn drie types van gangliosidose GM1: type 1, type 2 en type 3.

Type 1 begint meestal rond een half jaar na de geboorte. De spieren van kinderen met dit type worden dan zwakker. Kinderen raken vaardigheden kwijt die ze eerder geleerd hadden. In de loop van de tijd worden de lever en milt groter. Ook krijgen de kinderen afwijkingen van het skelet. Verder krijgen ze problemen met kijken. En ze krijgen epilepsie. Deze kinderen krijgen in de loop van de tijd een ernstige verstandelijke beperking. Soms wordt ook de hartspier zwakker. Sommige kinderen hebben problemen met hun tandvlees. Kinderen met gangliosidose GM1 type 1 overlijden meestal op jonge leeftijd.

Type 2 begint meestal op jonge leeftijd. Ook bij dit type verleren kinderen vaardigheden die ze eerder hadden. Maar dit gaat langzamer dan bij type 1. De meeste mensen met gangliosidose GM1 type 2 overleven tot jongvolwassen leeftijd.

Type 3 begint meestal rond de tienerleeftijd. De kenmerken van dit type zijn milder. Mensen met dit type kunnen ook afwijkingen van de wervelkolom hebben. Ook kunnen zij bewegingen maken waarop zij geen invloed hebben (dystonie). Het is verschillend hoe oud iemand met dit type kan worden.

Mensen met GM1 kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN