Gangliosidose GM 1
Gangliosidose GM1 is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door deze aandoening krijgt iemand schade aan de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg.
Er zijn drie types van gangliosidose GM1: type 1, type 2 en type 3.
Type 1 begint meestal rond een half jaar na de geboorte. De spieren van kinderen met dit type gangliosidose worden dan zwakker. En dingen die het kind eerder geleerd had, raakt het weer kwijt. In de loop van de tijd worden de lever en milt groter. Ook krijgen de kinderen afwijkingen aan het skelet. Verder krijgen ze problemen met het zien en ze krijgen epilepsie. Deze kinderen krijgen in de loop van de tijd een ernstige verstandelijke beperking. Soms wordt ook de hartspier zwakker. Sommige kinderen hebben problemen met hun tandvlees. Kinderen met gangliosidose GM1 type 1 overlijden meestal op jonge kinderleeftijd.
Type 2 begint meestal rond de jonge kinderleeftijd. Ook bij gangliosidose GM1 type 2 gaat de ontwikkeling achteruit, maar langzamer dan bij type 1. De meeste kinderen met gangliosidose GM1 type 2 overleven tot jong-volwassen leeftijd.
Type 3 begint meestal rond de tiener leeftijd. De kenmerken van dit type zijn milder. Mensen met dit type kunnen ook afwijkingen van de wervelkolom en dystonie hebben. Hoe oud iemand met dit type kan worden, is verschillend.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Beta-galactosidase Deficiency
GLB1 deficiency
Landing disease
GM1 gangliosidosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Als iemand bovenstaande klachten heeft, kunnen dokters denken aan gangliosidose GM1. Er kan dan onderzoek gedaan worden van de urine of het bloed. Door DNA-onderzoek kan de dokter met zekerheid zeggen of iemand de ziekte heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Gangliosidosis GM1 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het -zover mogelijk- verminderen van de klachten. Een fysiotherapeut kan begeleiden bij het bewegen. Een arts kan soms medicijnen geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Men denkt dat gangliosidosis GM1 bij ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 baby’s GM1 type 1 heeft. De andere typen komen waarschijnlijk minder vaak voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Gangliosidose GM1 is autosomaal recessief erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie voor patiënten in het Engels
- Engelse video over jongen met gangliosidose GM1
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-