Gangliosidose GM 1

Gangliosidose GM1 is een erfelijke stofwisselingsziekte.  Door deze aandoening krijgt iemand schade aan de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg.

Er zijn drie types van gangliosidose GM1: type 1, type 2 en type 3.

Type 1 begint meestal rond een half jaar na de geboorte. De spieren van kinderen met dit type gangliosidose worden dan zwakker. En dingen die het kind eerder geleerd had, raakt het weer kwijt. In de loop van de tijd worden de lever en milt groter. Ook krijgen de kinderen afwijkingen aan het skelet. Verder krijgen ze problemen met het zien en ze krijgen epilepsie. Deze kinderen krijgen in de loop van de tijd een ernstige verstandelijke beperking. Soms wordt ook de hartspier zwakker. Sommige kinderen hebben problemen met hun tandvlees. Kinderen met gangliosidose GM1 type 1 overlijden meestal op jonge kinderleeftijd.

Type 2 begint meestal rond de jonge kinderleeftijd. Ook bij gangliosidose GM1 type 2 gaat de ontwikkeling achteruit, maar langzamer dan bij type 1. De meeste kinderen met gangliosidose GM1 type 2 overleven tot jong-volwassen leeftijd.

Type 3 begint meestal rond de tiener leeftijd. De kenmerken van dit type zijn milder. Mensen met dit type kunnen ook afwijkingen van de wervelkolom en dystonie hebben. Hoe oud iemand met dit type kan worden, is verschillend.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN