GAMT deficiëntie

Door guanidinoacetaat methyltransferase (GAMT) deficiëntie kan iemand problemen krijgen in hersenen en zenuwen. GAMT deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken van GAMT deficiëntie verschillen van persoon tot persoon. 

Als pas later duidelijk wordt dat een kind GAMT deficiëntie heeft, kan het problemen met de hersenen krijgen. Maar als een behandeling op tijd begint, kunnen de problemen minder ernstig zijn. Als de hersenen beschadigen, kan een kind een verstandelijke beperking krijgen. En kunnen ze maar een paar woorden praten. Verder kunnen ze last hebben van epileptische aanvallen. 

Het gedrag van een kind met GAMT deficiëntie kan lijken op dat van een kind met een autisme spectrum stoornis. 

Het gezicht van mensen met deze stofwisselingsziekte maakt soms bewegingen zonder dat ze zich ervan bewust zijn. Dit noemen we tics. 

Soms zijn spieren van kinderen met GAMT deficiëntie zwakker. Dan leren ze later dan andere kinderen zitten en lopen. Sommige kinderen leren dingen die ze eerst wel konden weer af. Bijvoorbeeld los zitten of hun hoofd rechtop houden. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN