Overslaan en naar de inhoud gaan

Factor XI deficiëntie

Factor XI deficiëntie is een afwijking van het bloed. Het is een bloedstollingsziekte. De meeste mensen hebben milde of geen klachten.

De oorzaak is meestal een fout in een gen. Soms gaat het om een niet-erfelijke vorm. Dan is de oorzaak bijvoorbeeld een ernstige leverziekte of krijgt iemand het door een levertransplantatie waarbij de donor factor XI deficiëntie heeft (of had). Ongeveer een kwart van de mensen met Noonan syndroom heeft ook factor XI deficiëntie.

Bij factor XI deficiëntie werkt de stollingsfactor XI niet goed. Hierdoor stolt je bloed niet goed. En het bloeden houdt minder snel op. Dat betekent dat er niet zo snel een korstje op een wond komt. Het meest komt voor dat iemand langer blijft bloeden na een operatie. Dat gebeurt vooral bij operaties in de mond, neus en urinewegen. Rondom de plek van de operatie kan iemand dan door de stolling van het bloed een zwelling krijgen.

Mensen met factor XI deficiëntie kunnen eerder een bloedneus, blauwe plekken of bloedend tandvlees hebben. Vrouwen kunnen heftiger ongesteld zijn of langer bloeden na een bevalling.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hemofilie C
      Factor XI deficiency
      Hemophilia C
      Rosenthal syndrome
      Rosenthal factor deficiency
      Plasma thromboplastin antecedent (PTA) deficiency
      F11 deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen factor XI deficiëntie vaststellen met onderzoek van het bloed. En ze kunnen DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Meestal is er bij factor XI deficiëntie geen behandeling nodig. Heb je factor XI deficiëntie en krijg je een operatie of worden er tanden of kiezen bij je getrokken? Dan kun je met een infuus de factor XI of extra plasma krijgen. Dit kan de kans op bloedingen kleiner maken. Plasma is een deel van het bloed.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft van de ongeveer een miljoen mensen, 1 persoon factor XI deficiëntie. De aandoening komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi Joodse afkomst. Bij hen komt factor XI deficiëntie voor bij ongeveer 1 op de 450 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een fout in het F11-gen. Het F11 gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 35.2 (4q35.2).
      De fout in dit gen zorgt voor de klachten van factor XI deficiëntie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, factor XI deficiëntie is meestal erfelijk.
      Vaak gaat dat zo; je krijgt de aandoening als je van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
      Soms krijg je de aandoening als één van je ouders de fout in het gen aan jou doorgeeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Bij enkele mensen is factor XI deficiëntie niet erfelijk. Dan is de oorzaak een ernstige leverziekte of een levertransplantatie waarbij de donor factor XI deficiëntie heeft (of had).

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met factor XI deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij factor XI deficiëntie kun je met je dokter bespreken.

      Heb je als vrouw factor XI deficiëntie en wil je zwanger worden? Dan kan je dat het beste bespreken met je dokter. Je dokter kan je informatie op maat geven. Soms bloeden vrouwen met deze aandoening langer na een bevalling.
      Lees ook Vrouwen en stollingstoornissen op de website van de NVHP.