Erfelijke paragangliomen (glomustumoren)

Paragangliomen zijn tumoren (gezwellen). Ze zijn meestal goedaardig. Paragangliomen ontstaan in bepaalde groepjes cellen. Deze groepjes cellen zitten in het hoofd- en halsgebied, maar ook in de borst- en buikholte.

De tumoren kunnen op het omliggende weefsel gaan drukken. Daardoor kan slechthorendheid of oorsuizen ontstaan. Ook problemen met slikken, heesheid of een aangezichtsverlamming komen voor.

Soms geven paragangliomen, met name in de buikholte, hormonen af. Daardoor kan iemand hartkloppingen, zweet-aanvallen of hoge bloeddruk krijgen.
Een enkele keer groeit een paraganglioom uit tot een kwaadaardig gezwel.

Een paraganglioom dat ontstaat uit de cellen van de bijnier heet een feochromocytoom.

Paragangliomen kunnen ook voorkomen bij de ziekte van Von Hippel Lindau, MEN2 en NF1.

Op dit plaatje kun je zien waar (de zwarte puntjes) paragangliomen voor kunnen komen.

erfelijke-paragangliomen-glomustumoren

Nervus betekent zenuw. Vene betekent ader.

Bron: Met toestemming overgenomen van het Ned Tijdschr Oncol 2006;3(2):57-65)

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke Glomustumoren
      Chemodectoma
      Familiair paraganglioom / pheochromocytoom
      Feochromocytoom
      Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
      Familial glomus tumors
      Familial nonchromaffin paragangliomas
      Paraganglioma
      Pheochromocytoma

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Paragangliomen kunnen worden vermoed met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met bloed- en urineonderzoek en een MRIscan.
      Als een erfelijke aanleg wordt vermoed is soms genetisch onderzoek mogelijk. In families waar een erfelijke aanleg voor paragangliomen zit worden regelmatige controles geadviseerd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling van een paraganglioom hangt af van de plek waar het zit, de grootte, het tempo waarmee het groeit, de klachten, en of er sprake is van hierboven genoemde hormoonproductie.
      Soms wordt het paraganglioom met een operatie weggehaald.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn ongeveer 100 families bekend met een erfelijke aanleg voor paragangliomen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij het ontstaan van paragangliomen spelen zowel erfelijke als niet-erfelijke factoren een rol.
      Er zijn een aantal redenen om aan een erfelijke oorzaak voor paragangliomen te denken, bijvoorbeeld als iemand voor het 50e levensjaar een feochromocytoom krijgt of als paragangliomen in de familie voorkomen.

      De aanleg voor erfelijke paragangliomen erft autosomaal dominant over. Er zijn meerdere genen bekend die de aanleg voor paragangliomen kunnen veroorzaken. (o.a. SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, MAX en SDHAF2)

      In families met een mutatie in het SDHB-gen is er een licht verhoogde kans op nierkanker.

      Voor families met een erfelijke aanleg in het SDHD- en SDHAF2- gen geldt, dat de aandoening alleen tot uiting komt als iemand de aanleg van zijn of haar vader geërfd heeft.
      Als iemand deze aanleg van zijn/haar moeder erft zal hij/zij zelf geen klachten krijgen. Maar kan de aandoening wel doorgeven aan zijn/haar kinderen.