Erfelijke paragangliomen (glomustumoren)

Paragangliomen zijn tumoren (gezwellen) die rondom de zenuwen zitten. Ze zijn meestal goedaardig en dan geen kanker. Paragangliomen ontstaan in bepaalde groepjes cellen: de paraganglia. Paragangliomen kunnen ontstaan in de hals of het oor, in de bijnieren (feochromocytoom) of daarbuiten in de buik of de borstholte. Soms is de oorzaak een verandering in een gen.

Welke klachten iemand met paragangliomen heeft, hangt af van waar de tumoren precies zitten en hoe groot ze zijn. Je kan klachten krijgen omdat de tumor op het weefsel er omheen gaat drukken. Of omdat de tumor hormonen gaat maken. Paragangliomen in het gebied van het hoofd en de hals kunnen ervoor zorgen dat iemand slechthorend wordt of oorsuizen krijgt. Soms krijgen mensen moeite met slikken, worden hees of krijgen een verlamming in het gezicht. Een andere naam voor paragangliomen in het hoofd/halsgebied is glomustumoren.

Soms maken paragangliomen hormonen. Dit gebeurt vooral bij paragangliomen in de borstholte en en de buikholte. Door die extra hormonen kan iemand hartkloppingen, hoofdpijn, zweet-aanvallen of een hoge bloeddruk krijgen.
Soms verandert een goedaardige paraganglioom  in een kwaadaardige tumor (kanker). En dan kan die tumor uitzaaien naar andere delen van het lichaam.

Paragangliomen kunnen ook voorkomen bij mensen met de ziekte van Von Hippel Lindau, MEN2 en NF1.

Op dit plaatje kun je zien waar in het lichaam (de zwarte puntjes) paragangliomen voor kunnen komen.

erfelijke-paragangliomen-glomustumoren

Nervus betekent zenuw. Vene betekent ader.

Bron: Met toestemming overgenomen van het Ned Tijdschr Oncol 2006;3(2):57-65)

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke Glomustumoren
      Chemodectoma
      Familiair paraganglioom / pheochromocytoom
      Feochromocytoom
      Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
      Familial glomus tumors
      Familial nonchromaffin paragangliomas
      Paraganglioma
      Pheochromocytoma

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand paragangliomen heeft, als iemand klachten heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek van het bloed, de urine (plas) en met een MRI-scan weten dokters zeker dat je deze aandoening hebt.

      Soms zijn er aanwijzingen dat erfelijke aanleg een rol speelt bij het ontstaan van de paragangliomen. In die gevallen is soms DNA-onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling van een paraganglioom hangt af van de plek waar het zit, hoe groot de tumor is, het tempo waarmee het groeit, de klachten, en of de tumor hormonen maakt. Soms wordt het paraganglioom met een operatie weggehaald.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn ongeveer 100 families bekend met een erfelijke aanleg voor paragangliomen.

      Komt een erfelijke aanleg voor paragangliomen in je familie voor? Dan is het advies om je regelmatig te laten controleren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Paragangliomen kunnen ontstaan door een erfelijke aanleg. Maar dat je kunt ook paragangliomen krijgen als je daar geen erfelijke aanleg voor hebt.

      Er zijn een aantal redenen om te denken aan een erfelijke oorzaak voor paragangliomen. Bijvoorbeeld als iemand voor het 50ste levensjaar een feochromocytoom krijgt of als paragangliomen vaker in de familie voorkomen.

      Er zijn meerdere genen die erfelijke paragangliomen kunnen veroorzaken. Dit zijn onder andere het SDHD-gen, het SDHAF2-gen, het SDHC-gen, het SDHB-gen, het SDHA-gen, het MAX-gen en het TMEM127-gen..

      * Het SDHD-gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op positie 23.1 (11q23.1).
      * Het SDHAF2-gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op positie 12.2 (11q12.2).
      * Het SDHC-gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 23.3 (1q23.3).
      * Het SDHB-gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op positie 36.13 (1p36.13)
      * Het SDHA-gen ligt op chromosoom 5, op de  korte (p) arm op positie 15.33 (5p15.33)
      * Het MAX-gen ligt op chromsoom 14,op de lange (q) arm op positie 23.3 (14q23.3)
      * Het TMEM127-gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 11.2 (2q11.2)

      Komt een erfelijke aanleg voor paragangliomen in je familie voor? Dan is het advies om je regelmatig te laten controleren.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt de aanleg voor paragangliomen erven als een van je ouders de afwijking in een gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Voor families met de verandering in het SDHD- en SDHAF2- gen geldt, dat je de aandoening alleen krijgt als je de aanleg van je vader geërfd hebt.
      Als je de aanleg van je moeder erft zal je zelf geen klachten krijgen. Maar je kan de erfelijke aanleg voor de aandoening wel doorgeven aan je kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met erfelijke aanleg voor paragangliomen en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je dokter informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is voor deze aandoening.

      Vrouwen met paragangliomen die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.