Epispadie
Epispadie is een aangeboren aandoening van de urinebuis. Waarschijnlijk ontstaat epispadie in de zwangerschap tijdens de groei van het ongeboren kind.
Jongens met epispadie hebben een opening boven op de penis, in plaats van aan het topje van de penis. Het kan ook zijn dat de opening onderop de penis zit, dit heet hypospadie.
Ook bij meisjes komt epispadie voor. De opening van de urinebuis zit dan hoger dan anders.
Een kind met epispadie kan geen volledige controle over het plassen hebben. Dit noemen we incontinentie.
Vaak zijn er bij epispadie meer afwijkingen aan het urinestelsel, zoals aan de blaas. Een voorbeeld is een open blaas (ectropia vesicae).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Epispadia
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan epispadie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bij jongens en meisjes wordt epispadie behandeld met een operatie. Bij jongens wordt het uiteinde van de urinebuis dan verplaatst naar de top van de penis.
-
Hoe vaak komt het voor?
Jongens hebben vaker epispadie dan meisjes. Epispadie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 jongens. En het komt minder dan 1 op 100.000 bij meisjes voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Misschien erft epispadie multifactorieel over.
-
Kinderwens
Sommige mannen met epispadie zijn minder vruchtbaar. Ben je een man met epispadie en wil je een kind, dan kun je dat met je arts bespreken.
Vrouwen met epispadie die een kinderwens hebben, kunnen hierover contact hebben met hun arts.
-
Meer info voor patiënten
- Patiëntenvereniging voor Blaasextrofie Nederland Vereniging voor mensen met epispadie, klassieke blaasextrofie en cloacale extrofie.
- RadboudUMC Over de behandeling van epispadie
- Hypospadias and Epispadias Association (HEA) Engelstalige informatie, veelgestelde vragen en lotgenotencontact
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn seksuele ontwikkeling
- Orphanet
- EpispadiasInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Urogenitale Aandoeningen
- Afdeling Kinderurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.uro@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink