Epispadie
Epispadie is een aangeboren aandoening van de urinebuis. Waarschijnlijk ontstaat epispadie in de zwangerschap tijdens de groei van het ongeboren kind.
Jongens met epispadie hebben een opening boven op de penis, in plaats van aan het topje van de penis. Het kan ook zijn dat de opening onderop de penis zit, dit heet hypospadie.
Ook bij meisjes komt epispadie voor. De opening van de urinebuis zit dan hoger dan anders.
Een kind met epispadie kan geen volledige controle over het plassen hebben. Dit noemen we incontinentie.
Vaak zijn er bij epispadie meer afwijkingen aan het urinestelsel, zoals aan de blaas. Een voorbeeld is een open blaas (ectropia vesicae).
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Epispadia
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan epispadie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Bij jongens en meisjes wordt epispadie behandeld met een operatie. Bij jongens wordt het uiteinde van de urinebuis dan verplaatst naar de top van de penis.
-
Hoe vaak komt het voor?
Jongens hebben vaker epispadie dan meisjes. Epispadie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 jongens. En het komt minder dan 1 op 100.000 bij meisjes voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Misschien erft epispadie multifactorieel over.
-
Kinderwens
Sommige mannen met epispadie zijn minder vruchtbaar. Ben je een man met epispadie en wil je een kind, dan kun je dat met je arts bespreken.
Vrouwen met epispadie die een kinderwens hebben, kunnen hierover contact hebben met hun arts.
-
Meer info voor patiënten
- Patiëntenvereniging voor Blaasextrofie Nederland Vereniging voor mensen met epispadie, klassieke blaasextrofie en cloacale extrofie.
- RadboudUMC Over de behandeling van epispadie
- Hypospadias and Epispadias Association (HEA) Engelstalige informatie, veelgestelde vragen en lotgenotencontact
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn seksuele ontwikkeling
- Orphanet
- eMedicine Engelstalige, medische informatie over hypospadie
-
Expertisecentra
-
- Urologie Centrum
- Afdeling Kinderurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 3735
- secruro@uro.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Nefrologie Centrum voor Kinderen
- VUmc - VU medisch centrum
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- +31 (0)20 444 4444
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-