Ellis-van Creveld syndroom

Iemand met Ellis-van Creveld syndroom heeft een kleine lengte en korte armen en benen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Soms hebben baby’s met dit syndroom een kleine en smalle borstkas met kortere ribben. Soms krijgen baby’s problemen met ademen, omdat hun borstkas klein is. Hoe lang iemand wordt, kan van persoon tot persoon verschillen. Mannen worden gemiddeld 150 cm lang en vrouwen 140 cm.

Bij de geboorte heeft een kind soms al één of meer tanden. De tanden en kiezen kunnen kleiner zijn of een andere vorm hebben. De meeste kinderen hebben meer dan één tongriempje en/of lipbandje. Verder is hun haar soms dun.

De meeste kinderen met Ellis-van Creveld syndroom hebben een extra pink. Sommige kinderen hebben een extra kleine teen. Dat heet polydactylie. Verder zijn de nagels zijn soms niet helemaal goed gegroeid. Sommige kinderen kunnen niet goed een gesloten vuist maken. Sommige kinderen hebben X-benen.

Een deel van de kinderen wordt geboren met een afwijking van het hart. Bijvoorbeeld een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect) of een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect).

Ellis-van Creveld syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ellis-van Creveld syndrome
      Chondro-ectodermale dysplasie
      Ellis-van Creveld dysplasia
      Mesodermic dysplasia
      Syndroom van Ellis-van Creveld

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Ellis-van Creveld syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Om het zeker te weten doen dokters onderzoek van de botten en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ellis-van Creveld syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Als een baby problemen heeft met ademhalen, dan kan hij of zij hulp krijgen bij de ademhaling. Als een baby bij de geboorte al tanden heeft, dan haalt de tandarts die weg. Want de tanden kunnen problemen geven met drinken. De tandarts controleert regelmatig de tanden en kiezen van iemand met dit syndroom. Als iemand extra vingers heeft, dan kunnen die met een operatie weggehaald worden. Soms doet een cardioloog een operatie voor de afwijkingen van het hart.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 250 mensen met Ellis-Van Creveld syndroom. 
      Ellis-van Creveld syndroom komt vaker voor bij de oorspronkelijke bewoners van West-Australië en bij de Amish in Pennsylvania (Verenigde Staten).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Ellis-van Creveld syndroom is een afwijking in het EVC-gen of in het EVC2-gen. Deze genen liggen op chromosoom 4, op de korte (p-) arm op plek 16.2 (4p16.2).

      Het is niet duidelijk hoe de afwijkingen in één van deze genen voor de klachten zorgen.

      Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in andere genen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Ellis-van Creveld syndroom is erfelijk.
      Bijna altijd gaat het zo dat je dit syndroom kunt krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Heel soms krijgt iemand de aandoening als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Ellis-van Creveld syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      24 maart 2026