Ellis-van Creveld syndroom

Iemand met Ellis-van Creveld syndroom heeft een kleine lengte en korte armen en benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Dit syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen.

Vaak hebben baby’s met Ellis-van Creveld een kleine en smalle borstkas met kortere ribben. Soms krijgen baby’s problemen met ademen omdat hun borstkas klein is.

Bij de geboorte heeft een kind soms al één of meer tanden. Verder kunnen de tanden kleiner zijn of een andere vorm hebben. De meeste kinderen hebben meer dan één tongriempje en/of lipbandje. Verder is het haar soms dun of heeft een kind minder haar.

De meeste kinderen met Ellis-van Creveld syndroom hebben een extra pink. Sommige kinderen hebben een extra kleine teen. Dat heet polydactylie. Verder hebben ze soms geen nagels, of de nagels zijn soms niet helemaal gevormd. Sommige kinderen kunnen niet goed een gesloten vuist maken. Sommige kinderen hebben een afwijking in het gewricht van hun knieën. Dan kan een kind problemen krijgen met lopen en pijn krijgen.

Hoe lang iemand wordt, kan van persoon tot persoon verschillen. Mannen worden gemiddeld 150 cm lang en vrouwen 140 cm.

Ongeveer 6 op de 10 (60%) van de kinderen heeft een afwijking van het hart. Bijvoorbeeld een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect), een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect) of een open verbinding tussen de grote lichaamsslagader en de longslagader (open ductus Botalli). De hartafwijking kan mild tot ernstig zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ellis-van Creveld syndrome
      Chondro-ectodermale dysplasie
      Ellis-van Creveld dysplasia
      Mesodermic dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Ellis-van Creveld syndroom als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Om het zeker te weten doen dokters onderzoek van de botten en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ellis-van Creveld syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Als een baby een erg kleine borstkas heeft, kan hij of zij problemen hebben met ademhalen. Daarvoor kunnen dokters een behandeling geven. Soms doet een cardioloog een operatie voor de afwijkingen van het hart.  
      Met een operatie kunnen de extra vingers weg gehaald worden. Als een baby bij de geboorte al tanden heeft, dan haalt de tandarts die weg. Want de tanden kunnen problemen geven met drinken. De tandarts controleert regelmatig de tanden en kiezen van iemand met dit syndroom, omdat hij of zij vaak afwijkingen aan het gebit heeft. Een orthopeed onderzoekt regelmatig de gewrichten. Als er problemen zijn, kunnen die dan zo goed mogelijk behandeld worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 3 tot 10 op 600.000 mensen heeft Ellis-van Creveld syndroom.  

      Ellis-van Creveld syndroom komt vaker voor bij de oorspronkelijke bewoners van West-Australië en bij de Amish in Pennsylvania (Verenigde Staten).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Ellis-van Creveld syndroom is een afwijking in het EVC-gen of in het EVC2-gen. Deze genen liggen op chromosoom 4, op de korte (p-) arm op plek 16.2 (4p16.2).

      Het is niet duidelijk hoe de afwijkingen in één van deze genen voor de klachten van Ellis-van Creveld syndroom zorgen.

      Dokters vinden bij sommige mensen met dit syndroom geen afwijking in één van deze genen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Ellis-van Creveld syndroom is erfelijk. Je kunt dit syndroom krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Ellis-van Creveld syndroom en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor Ellis-van Creveld syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.