Ellis-van Creveld syndroom
Het Ellis-van Creveld syndroom is een erfelijke aandoening van de botten. Mensen met Ellis-van Creveld syndroom hebben een groeiachterstand waardoor ze klein blijven.
Vaak zijn de onderarmen en onderbenen in verhouding kort. En de borstkas is kleiner, met kortere ribben. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Dit syndroom is een van de erfelijke ziektes van de trilharen.
Vaak heeft iemand met het Ellis-van Creveld syndroom meer dan tien vingers en tenen. Dat wordt polydactylie genoemd. De nagels kunnen ontbreken of niet helemaal goed gevormd zijn. Verder is het haar meestal dun of is het afwezig. En de tanden zijn vaak afwijkend.
Bij ruim de helft van de mensen met Ellis–van Creveld syndroom komen hartafwijkingen voor. Soms zijn deze levensbedreigend.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ellis - van Creveld syndrome
Chondroectodermal dysplasia
Mesodermic dysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kan het Ellis-van Creveld syndroom worden vermoed, samen met onderzoek van de botten en het hart. De diagnose kan soms worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Ellis-van Creveld syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De extra vingers of tenen kunnen met een operatie weggehaald worden. Soms is voor de hartaandoeningen een operatie mogelijk. Een tandarts kan begeleiding bieden bij tandafwijkingen.
-
Hoe vaak komt het voor?
De aandoening komt bij ongeveer 1 tot 3 op 200.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Ellis- van Creveld syndroom erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- BVKM Belangenvereniging van kleine mensen, behartigt de belangen van mensen met het Ellis van Creveld syndroom
- Ellis van Creveld syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Facebook Ellis-Van Creveld Awareness
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
