Duplicatie 22q11.2

Iemand met een duplicatie 22q11.2 heeft een extra stukje van chromosoom 22.

Iemand met duplicatie 22q11.2 kan verschillende kenmerken hebben. Bijvoorbeeld:

  • geboren worden met schisis
  • een achterstand in de ontwikkeling en moeite met leren
  • slappe spieren en heel soepel zijn. Daardoor kan het bijvoorbeeld moeilijker zijn om te leren lopen
  • problemen met slikken
  • problemen met horen en zien
  • moeite met duidelijk praten
  • een aangeboren hartafwijking
  • afwijkingen aan de blaas
  • een autismespectrumstoornis

Mensen kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. En er is een groot verschil tussen mensen welke kenmerken iemand heeft. Ook als die mensen familie van elkaar zijn. Er zijn mensen die er geen last van hebben, en die niet weten dat ze duplicatie 22q11.2 hebben.

Er is ook een 22q11.2 deletie syndroom . Bij die mensen mist vaak het stuk chromosoom dat mensen met duplicatie 22q11.2 teveel hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Duplicatie 22q11.2 syndroom
      Duplication 22q11.2 syndrome
      22q11.2 duplicaties
      22q11.2 microduplicatiesyndroom
      Dup(22)(q11)
      Trisomie 22q11.2
      Chromosome 22q11.2 duplication syndrome
      Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan duplicatie 22q11.2 als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan.Door DNA-onderzoek te doen kan duplicatie 22q11.2 syndroom worden vastgesteld.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      22q11-duplicatie gaat niet over.

      Of een behandeling nodig is hangt af van waar iemand last van heeft. Dan kan een behandeling gegeven worden om de kenmerken te verminderen. Mensen met duplicatie 22q11.2 komen dan bij verschillende artsen en specialisten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies.
      Dat komt omdat er ook mensen zijn die geen duidelijke kenmerken hebben. En die niet weten dat ze duplicatie 22q11.2 hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Iemand met duplicatie 22q11.2 heeft een stukje extra van chromosoom 22, op de lange (q) arm, op plek 11.2 (22q11.2).

      Het is nog niet precies bekend welke kenmerken allemaal bij deze duplicatie horen en hoe die ontstaan. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, duplicatie 22q11.2 is erfelijk.
      Meestal heeft iemand duplicatie 22q11.2 geërfd van één van de ouders. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms gaat het om een nieuwe verandering in het chromosoom. Dan is iemand meestal de eerste in de familie die het heeft.

    • Kinderwens

      Komt duplicatie 22q11.2 voor in jullie familie?  En willen jullie (nog) een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      5 maart 2025