Duplicatie 22q11.2

Mensen met duplicatie 22q11.2 hebben een stukje van chromosoom 22 teveel. De kenmerken bij mensen met een 22q211.2 duplicatie verschillen, zelfs in één familie. Veel mensen met deze duplicatie hebben hier geen last van. 

Een baby met duplicatie 22q11.2  kan moeite hebben met drinken. Soms komt dit omdat ze een hoog verhemelte hebben. Of omdat ze een gespleten gehemelte (schisis) of gespleten huig hebben. Veel kinderen hebben slappere spieren. En soms leren ze wat later dan andere kinderen zitten en lopen. Maar dat is niet bij alle kinderen zo. Het kan ook wat langer duren voordat ze leren praten. Sommige kinderen hebben moeite met het duidelijk zeggen van bepaalde medeklinkers.

Soms is er iets aan de hand met het zien. Ze hebben bijvoorbeeld last van scheelzien, wiebelogen (nystagmus), bijziendheid of verziendheid. Ook heeft een deel van de kinderen een tijdje problemen met horen. Bij sommige kinderen gaat dat weer over, maar een ander deel blijft slechter horen. Verder is er soms iets met het gebit, zoals bijvoorbeeld tanden die dicht bij elkaar staan, of juist te ver uit elkaar. Maar ook extra tanden of te weinig tanden.

Enkele kinderen hebben kinderen moeite met leren. Soms hebben ze problemen met hun gedrag zoals extra druk zijn, woedeaanvallen en (kenmerken van) autisme. Sommige kinderen hebben epilepsie.

Een deel van de kinderen heeft een hartafwijking. Bijvoorbeeld een gaatje tussen de boezems van het hart of kamers van het hart, een afwijking van één van de hartkleppen, tetralogie van Fallot of hypoplastisch linkerhart. Soms groeit hun rug krom (scoliose).

Er is ook een 22q11.2 deletie syndroom. Bij die mensen mist het stuk chromosoom dat mensen met duplicatie 22q11.2 teveel hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Duplicatie 22q11.2 syndroom
      Duplication 22q11.2 syndrome
      22q11.2 duplicaties

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind duplicatie 22q11.2 heeft, als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door DNA-onderzoek weten dokters of een kind dit echt heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Of iemand een behandeling nodig heeft voor duplicatie 22q11.2 hangt af van waar iemand last van heeft. Dan kan een behandeling gegeven worden om de kenmerken te verminderen. Mensen met duplicatie 22q11.2 komen dan bij verschillende artsen en specialisten.
      Als een baby problemen heeft met drinken kan een speciale fles helpen. Een fysiotherapeut of ergotherapeut kan helpen bij het leren zitten en lopen. Als er een achterstand is bij het leren praten, kan een logopedist begeleiding geven. Voor de problemen met het zien is soms een behandeling, operatie of bril mogelijk.
      Als een kind een tijdje minder goed hoort, kan het helpen om buisjes in de oren te plaatsen. Als de problemen met horen niet over gaan, kunnen gehoorapparaten of cochleair apparaten helpen.
      Voor de problemen met het gebit kan iemand bij een speciale tandarts terecht. En als er moeite is met leren is het mogelijk om extra ondersteuning op school te krijgen of een kind kan naar het speciaal onderwijs gaan. Voor de problemen met het gedrag kunnen medicijnen of gedragstherapie helpen.
      Als iemand epilepsie heeft, helpen soms medicijnen. De problemen met het hart gaan soms vanzelf over, maar soms is er een operatie nodig. Als iemand een een kromme rug (scoliose) krijgt, kan dit behandeld worden met een korset of operatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen een 22q11.2 duplicatie hebben. Veel mensen met een 22q11.2 duplicatie weten niet dat ze het hebben, omdat ze er niets van merken.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van duplicatie 22q11.2 is een klein, extra stukje van chromosoom 22.
      Normaal zitten in al onze lichaamscellen twee kopieën van elk chromosoom. Maar bij duplicatie 22q11.2 heeft iemand een klein stukje van chromosoom 22 niet twee, maar drie keer.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Duplicatie 22q11.2 is autosomaal dominant erfelijk.
      Ongeveer 7 van de 10 kinderen (70%) hebben het extra stukje chromosoom 22 van één van de ouders gekregen.  

      Bij ongeveer 3 van de 10 kinderen is de duplicatie 22q11.2 bij het kind nieuw ontstaan. Zij hebben het foutje niet van één van hun ouders geërfd. Ze kunnen het foutje in het gen wel weer aan hun kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met duplicatie 22q11.2 en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter.
      Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Informeer bij je arts of embryoselectoe (PGT)  in jullie situatie mogelijk is.