Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn.
De kenmerken van deze aandoening verschillen van persoon tot persoon. Ook hoe veel last iemand er van heeft kan verschillend zijn. De klachten beginnen meestal vlak na de geboorte, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Een kind met dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kan verschijnselen krijgen zoals overgeven, moeite met ademen en problemen met de hartslag. Dit noemen we een aanval. Die aanvallen kunnen ontstaan als het kind koorts heeft, gewond is of een ander soort lichamelijke stress heeft. Bij een aanval zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Ook kan een kind slap aanvoelen (hypotonie) en erg suf zijn. Verder kan het problemen met eten krijgen en epilepsie krijgen. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd door deze aanvallen.

Kinderen die de eerste levensjaren overleven, hebben vaak een achterstand in de groei. Ook hebben zij meestal stijve spieren. Vaak zijn er problemen met het coördineren van bewegingen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking.

Bij dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kunnen problemen met de lever voorkomen. Bij sommige mensen is de lever groter dan normaal. En bij sommigen werkt de lever niet meer goed. Bij enkele personen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficientie begint de aandoening met problemen met de lever. Deze problemen kunnen beginnen op jonge tot volwassen leeftijd. Dan geeft iemand meestal over en heeft buikpijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN