Overslaan en naar de inhoud gaan

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn.
De kenmerken van deze aandoening verschillen van persoon tot persoon. Ook hoe veel last iemand er van heeft kan verschillend zijn. De klachten beginnen meestal vlak na de geboorte, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Een kind met dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kan verschijnselen krijgen zoals overgeven, moeite met ademen en problemen met de hartslag. Dit noemen we een aanval. Die aanvallen kunnen ontstaan als het kind koorts heeft, gewond is of een ander soort lichamelijke stress heeft. Bij een aanval zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Ook kan een kind slap aanvoelen (hypotonie) en erg suf zijn. Verder kan het problemen met eten krijgen en epilepsie krijgen. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd door deze aanvallen.

Kinderen die de eerste levensjaren overleven, hebben vaak een achterstand in de groei. Ook hebben zij meestal stijve spieren. Vaak zijn er problemen met het coördineren van bewegingen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking.

Bij dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kunnen problemen met de lever voorkomen. Bij sommige mensen is de lever groter dan normaal. En bij sommigen werkt de lever niet meer goed. Bij enkele personen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficientie begint de aandoening met problemen met de lever. Deze problemen kunnen beginnen op jonge tot volwassen leeftijd. Dan geeft iemand meestal over en heeft buikpijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DLD deficiëntie
      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
      DLD deficiency
      Lipoamide dehydrogenase deficiency
      E3 deficiency
      Maple syrup urine disease, type III
      Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen de diagnose dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie stellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met  bloedonderzoek, onderzoek van de urine en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is niet te genezen. Artsen proberen met een dieet en medicijnen de kenmerken te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Artsen schatten dat dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie voorkomt bij ongeveer 35 tot 48 op de 1.680 miljoen mensen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa (Ashkenazi).

      Het is niet bekend hoeveel mensen zonder deze achtergrond dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie hebben. Maar waarschijnlijk komt de aandoening daar maar heel weinig voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DLD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 31.1 ( 7q31.1).

      Door de verandering in dit gen gaan afvalstoffen zich ophopen in het lichaam waardoor klachten in de hersenen en lever kunnen ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk.