Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie

Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in een gen.
De kenmerken van deze ziekte verschillen van persoon tot persoon. Meestal beginnen ze vlak na de geboorte, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.

Vaak heeft iemand in bepaalde periodes meer klachten. Die periodes heten aanvallen. Die aanvallen beginnen vaak in bepaalde situaties. Bijvoorbeeld als mensen ziek zijn geweest, koorts hebben gehad, of na een operatie.

Een jong kind kan bij een aanval kenmerken hebben zoals slap, heel moe en suf zijn, spugen, niet goed drinken en epileptische aanvallen. 
Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd door deze aanvallen.

Kinderen die de eerste levensjaren overleven, hebben vaak een achterstand in de groei. Ook hebben zij vaak een verstandelijke beperking, stijve spieren (spasticiteit) en problemen met bewegen (ataxie). Vaak krijgen ze ook epileptische aanvallen. 

Mensen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kunnen ook problemen met hun lever krijgen. De lever kan groter zijn dan normaal en niet meer goed werken. Dan kan iemand leverfalen krijgen. De problemen met de lever kunnen op elke leeftijd beginnen.
Als de lever niet goed meer werkt kan iemand misselijk zijn en overgeven, buikpijn hebben, problemen met de bloedstolling en de hersenen kunnen beschadigen (hepatische encefalopathie). Mensen kunnen ook last hebben van kramp in spieren. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN