Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn.
De kenmerken van deze aandoening verschillen van persoon tot persoon. Ook hoe veel last iemand er van heeft kan verschillend zijn. De klachten beginnen meestal vlak na de geboorte, maar soms ook pas op volwassen leeftijd.
Een kind met dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kan verschijnselen krijgen zoals overgeven, moeite met ademen en problemen met de hartslag. Dit noemen we een aanval. Die aanvallen kunnen ontstaan als het kind koorts heeft, gewond is of een ander soort lichamelijke stress heeft. Bij een aanval zit er te veel van de stof melkzuur in het bloed. Ook kan een kind slap aanvoelen (hypotonie) en erg suf zijn. Verder kan het problemen met eten krijgen en epilepsie krijgen. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd door deze aanvallen.
Kinderen die de eerste levensjaren overleven, hebben vaak een achterstand in de groei. Ook hebben zij meestal stijve spieren. Vaak zijn er problemen met het coördineren van bewegingen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking.
Bij dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie kunnen problemen met de lever voorkomen. Bij sommige mensen is de lever groter dan normaal. En bij sommigen werkt de lever niet meer goed. Bij enkele personen met dihydrolipoamide dehydrogenase deficientie begint de aandoening met problemen met de lever. Deze problemen kunnen beginnen op jonge tot volwassen leeftijd. Dan geeft iemand meestal over en heeft buikpijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
DLD deficiëntie
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
DLD deficiency
Lipoamide dehydrogenase deficiency
E3 deficiency
Maple syrup urine disease, type III
Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen de diagnose dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie stellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan, met bloedonderzoek, onderzoek van de urine en met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is niet te genezen. Artsen proberen met een dieet en medicijnen de kenmerken te verminderen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Artsen schatten dat dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie voorkomt bij ongeveer 35 tot 48 op de 1.680 miljoen mensen met Joodse voorouders uit Midden- en Oost-Europa (Ashkenazi).
Het is niet bekend hoeveel mensen zonder deze achtergrond dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie hebben. Maar waarschijnlijk komt de aandoening daar maar heel weinig voor. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het DLD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op positie 31.1 ( 7q31.1).
Door de verandering in dit gen gaan afvalstoffen zich ophopen in het lichaam waardoor klachten in de hersenen en lever kunnen ontstaan.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Afdeling Interne Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- orphanet.aig@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink