Diamond-Blackfan anemie

Mensen met Diamond-Blackfan anemie hebben vaak bloedarmoede. De oorzaak is een fout in een gen. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon. 

Kinderen met Diamond-Blackfan anemie krijgen in hun eerste levensjaar bloedarmoede. Daardoor zijn ze vaak moe en zien ze bleek. Sommige kinderen groeien niet goed en blijven te licht. Dit komt omdat hun beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt.

Bloed wordt gemaakt in het beenmerg. In bloed zitten rode bloedcellen. De rode bloedcellen brengen zuurstof uit de longen naar het lichaam. Maar bij Diamond-Blackfan anemie zijn er dus te weinig rode bloedcellen.

Andere kenmerken die kinderen met Diamond-Blackfan anemie kunnen hebben zijn: 

  • Een klein hoofd met een kleine onderkaak
  • Hun ogen staan verder uit elkaar
  • Een schisis
  • Problemen met hun ogen zoals bijvoorbeeld een te hoge druk of cataract of scheel zien 
  • Ze hebben geen duimen of hun duimen zien er anders uit 
  • Afwijkingen aan het hart
  • Afwijkingen aan de nieren
  • Dat bij jongens de uitgang van de plasbuis niet op de punt van de penis zit (hypospadie)
  • Meer kans op sommige vormen van kanker: myelodysplastisch sydroom, acute myeloïde leukemie (AML) en botkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN