Diamond-Blackfan anemie
Bij Diamond-Blackfan anemie zijn meerdere delen van het lichaam betrokken. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. Bij ongeveer 1 op de 5 mensen gaan de klachten in de loop van de tijd weg.
In het eerste levensjaar krijgt het kind bloedarmoede. Dit komt omdat het beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt.
Ons bloed wordt gemaakt in het beenmerg. In bloed zitten rode bloedcellen. Deze brengen zuurstof uit de longen naar het lichaam. Maar bij Diamond-Blackfan anemie zijn er dus te weinig rode bloedcellen.
Door de bloedarmoede kan het kind bleek zien, en moe zijn. Sommige kinderen komen niet goed aan in gewicht en groeien niet goed.
Verder kunnen ze deze kenmerken hebben:
- Klein hoofd, wijd uit elkaar staande ogen, kleine onderkaak
- Een schisis
- De duimen zijn anders of ontbreken
- Cataract, hoge oogdruk, scheelzien
- Hartafwijkingen, nierafwijkingen, hypospadie
- Meer kans op myelodysplastisch sydroom, Acute myeloïde leukemie (AML) en botkanker
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Primaire rode bloedcel aplasie
DBA
Diamond-Blackfan anemia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen Diamond-Blackfan anemie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan. En met onderzoek van het bloed en van het beenmerg en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Meestal krijgt iemand met Diamond-Blackfan anemie een behandeling om de klachten te verminderen. Dat kan met medicijnen (corticosteroïden). Als de klachten niet minder worden, kunnen artsen bloedtransfusies geven. Maar daardoor kan de hoeveelheid ijzer in het bloed te hoog worden. Daar zijn medicijnen voor mogelijk.
Bij ongeveer 1 op 5 mensen gaan de kenmerken op een gegeven moment weg. Dan hebben ze geen behandeling meer nodig.
Soms is een beenmergtransplantatie mogelijk. Daarmee kan die persoon genezen. -
Hoe vaak komt het voor?
Ieder jaar wordt ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 kinderen met Diamond-Blackfan anemie geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Diamond-Blackfan anemie erft autosomaal dominant over. Bij iets minder dan de helft van de mensen is iemand de eerste in een familie. Dan is de oorzaak een spontane mutatie in het DNA.
-
Meer info voor patiënten
- DBA Contactgroep Op site vind je ook de besloten Nederlandse Facebook groep.
- Diamond-Blackfan Foundation
- Genetics Home Reference
- Engelse video over Diamond-Blackfan anemie
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
