Diamond-Blackfan anemie

Mensen met Diamond-Blackfan anemie hebben vaak bloedarmoede. De oorzaak is een fout in een gen. Welke klachten iemand krijgt en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon. 
Kinderen met Diamond-Blackfan anemie krijgen in hun eerste levensjaar bloedarmoede. Daardoor zijn ze vaak moe en zien ze bleek. Sommige kinderen groeien niet goed en blijven te licht. Dit komt omdat hun beenmerg te weinig rode bloedcellen maakt.
Bloed wordt gemaakt in het beenmerg. In bloed zitten rode bloedcellen. De rode bloedcellen brengen zuurstof uit de longen naar het lichaam. Maar bij Diamond-Blackfan anemie zijn er dus te weinig rode bloedcellen.

Andere kenmerken die kinderen met Diamond-Blackfan anemie kunnen hebben zijn: 

  • Een klein hoofd met een kleine onderkaak
  • Hun ogen staan verder uit elkaar
  • Een schisis
  • Problemen met hun ogen zoals bijvoorbeeld een te hoge druk of cataract of scheel zien 
  • Ze hebben geen duimen of hun duimen zien er anders uit 
  • Afwijkingen aan het hart
  • Afwijkingen aan de nieren
  • Dat bij jongens de uitgang van de plasbuis niet op de punt van de penis zit (hypospadie)
  • Meer kans op sommige vormen van kanker: myelodysplastisch sydroom, acute myeloïde leukemie (AML) en botkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Primaire rode bloedcel aplasie
      DBA
      Diamond-Blackfan anemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Diamond-Blackfan anemie als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Om zeker te weten dat het om deze ziekte gaat, onderzoeken ze het bloed en het beenmerg en doen ze DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Meestal krijgt iemand met Diamond-Blackfan anemie medicijnen (corticosteroïden), waardoor de klachten minder worden. Als de medicijnen niet helpen, krijgt iemand soms bloedtransfusies.  Maar door bloedtransfusies kan er teveel ijzer in het bloed komen. Daar moet iemand dan ook weer medicijnen voor krijgen. Als iemand andere kenmerken heeft die hierboven genoemd staan, is soms een operatie mogelijk.
      Soms is het mogelijk dat iemand door een beenmergtransplantatie van Diamond-Blackfan anemie geneest.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar worden over de hele wereld ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 kinderen met Diamond-Blackfan anemie geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn fouten in veel verschillende genen bekend die de oorzaak kunnen zijn van Diamond-Blackfan anemie. Mogelijk zorgen de fouten in deze genen voor de klachten van Diamond-Blackfan anemie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Diamond-Blackfan anemie is erfelijk. Je krijgt de aandoening, als je van één van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
      Bij iets minder dan de helft van de mensen heeft iemand Diamond-Blackfan anemie, terwijl zijn of haar ouders de fout in het gen niet hebben. Dan is de fout in het gen bij iemand nieuw ontstaan (spontane mutatie). 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Diamond-Blackfan anemie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Heb je als vrouw Diamond-Blackfan anemie en wil je een kind? Praat erover met je dokter. De dokter kan je vertellen over de risico’s tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.