Cat eye syndroom

Cat eye is Engels voor kattenoog. Bij ongeveer de helft van de mensen met het cat eye syndroom heeft de pupil in het oog een andere vorm; er zit een gat in de iris (coloboom). Daardoor is de pupil niet rond, maar op een bepaalde plek langwerpig. Net als bij een kat. Vandaar de naam van dit syndroom.

Het cat eye syndroom komt door een afwijking in chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende problemen hebben. Welke klachten iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Welke klachten kunnen zich voordoen?
Bij cat eye syndroom kunnen er kleine of grote afwijkingen zijn in onder andere de groei, oren, ogen, botten en in de organen.

Kleine afwijkingen:

  • Bij de geboorte is een baby wat kleiner dan gemiddeld
  • Bij de ogen wijzen de oogleden naar beneden, waardoor de ogen scheef staan
  • De oren zien er anders uit: bij de oren zitten putjes of huidflapjes
  • Soms hoort iemand slechter
  • Soms kijkt iemand scheel
  • De ogen staan verder uit elkaar
  • Er kan een extra huidplooi bij de ogen zitten
  • De neusbrug is plat
  • De onderkaak is klein
  • Soms groeit een kind minder goed

Grote afwijkingen:
Wat bovenaan staat, komt het vaakst voor. Wat onderaan staat het minst vaak.

Er kunnen ook nog andere problemen zijn, maar die komen minder vaak voor.

Verstandelijke beperking:
Sommige mensen met cat eye syndroom hebben een lichte of matige verstandelijke beperking. Bij een deel is er geen verstandelijke beperking. Bij heel weinig mensen is er een ernstige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN