Cat eye syndroom

Het cat eye syndroom is een erfelijke aandoening van meerdere organen. De kenmerken verschillen per persoon. De oorzaak is een verandering in het DNA, namelijk in chromosoom 22.

Bij het cat eye syndroom is er iets aan de hand met de ogen. Meestal is er coloboom. Een coloboom is een aangeboren afwijking van het oog. Delen van het oog zijn dan tijdens de zwangerschap niet goed gesloten. Welke problemen er zijn met zien, hangt af van welke delen van het oog niet goed gesloten zijn.
De buitenste oogleden kunnen naar beneden wijzen, er kan een extra huidplooi aan de binnenkant van de oogleden zitten en de ogen kunnen wat wijd uit elkaar staan.

Daarnaast iemand afwijkingen rond het oor hebben, zoals huidflapjes of putjes voor het oor. Soms heeft ook het oor zelf een andere vorm. Er kan sprake zijn van slechter horen.
Verder komt voor dat iemand een platte neusbrug en kleine onderkaak heeft.

Een deel van de mensen met het cat eye syndroom heeft een anorectale malformatie. Hart- en nierproblemen, en afwijkingen aan het skelet, komen ook voor.

De meeste mensen met het cat eye syndroom hebben een lichte verstandelijke beperking. Maar een normale intelligentie of, heel soms, juist een ernstige verstandelijke beperking, komt ook voor.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN