Cat eye syndroom
Het cat eye syndroom is een erfelijke aandoening van meerdere organen. De kenmerken verschillen per persoon. De oorzaak is een verandering in het DNA, namelijk in chromosoom 22.
Bij het cat eye syndroom is er iets aan de hand met de ogen. Meestal is er coloboom. Een coloboom is een aangeboren afwijking van het oog. Delen van het oog zijn dan tijdens de zwangerschap niet goed gesloten. Welke problemen er zijn met zien, hangt af van welke delen van het oog niet goed gesloten zijn.
De buitenste oogleden kunnen naar beneden wijzen, er kan een extra huidplooi aan de binnenkant van de oogleden zitten en de ogen kunnen wat wijd uit elkaar staan.
Daarnaast iemand afwijkingen rond het oor hebben, zoals huidflapjes of putjes voor het oor. Soms heeft ook het oor zelf een andere vorm. Er kan sprake zijn van slechter horen.
Verder komt voor dat iemand een platte neusbrug en kleine onderkaak heeft.
Een deel van de mensen met het cat eye syndroom heeft een anorectale malformatie. Hart- en nierproblemen, en afwijkingen aan het skelet, komen ook voor.
De meeste mensen met het cat eye syndroom hebben een lichte verstandelijke beperking. Maar een normale intelligentie of, heel soms, juist een ernstige verstandelijke beperking, komt ook voor.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cat eye syndroom
Cat-eye syndrome
CES
Schmid-Fraccaro Syndrome
Chromosome 22 partial tetrasomy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan met kenmerken die hierboven staan worden vermoed. Met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het cat eye syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van kenmerken. Bij anorectale malformatie is een operatie mogelijk. Regelmatige controle van gehoor en zicht wordt aangeraden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting 1 op de 50.000-150.000 kinderen wordt met dit syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Vaak is iemand met cat eye syndroom de eerste in de familie. Het cat eye syndroom komt door een duplicatie van een stukje van chromosoom 22.
De duplicatie is bij die persoon nieuw ontstaan. -
Meer info voor patiënten
- Netwerk Zeldzaam Onderdeel van VGnetwerken
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Chromosome 22 Central
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Chromosomenpolikliniek
- Afdeling Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7100
- secr@medgen.umcg.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Afwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam Centre of Congenital Malformations - Collaboration of Amsterdam UMC, locations AMC & VUmc
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Paediatric Colorectal Expertise Center Groningen
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink