Cat eye syndroom
Bij ongeveer de helft van de mensen met cat eye syndroom is de pupil op een bepaalde plek in het oog langwerpig. Dat komt, omdat er een gat in de iris zit (coloboom). Daardoor is de pupil niet rond. Omdat de pupil op die van een kat lijkt, heeft deze ziekte de Engelse naam voor kattenoog kregen: cat eye syndroom. De oorzaak van dit syndroom een afwijking in chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende kenmerken en klachten hebben. Welke klachten en kenmerken iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Bij de geboorte zijn veel baby’s met cat eye syndroom wat kleiner dan gemiddeld en soms groeien ze minder goed. Bij veel kinderen staan de ogen verder uit elkaar en ze kunnen kleiner zijn. De buitenste ooghoek zit vaak lager dan de binnenste ooghoek, waardoor de ogen schuin staan. Sommige kinderen kijken scheel. De ruimte tussen de ogen (neusbrug) kan plat zijn. Bij hun oren hebben mensen met dit syndroom meestal putjes of huidflapjes. Enkele kinderen horen minder goed. De onderkaak is soms kleiner en bij sommige kinderen zit er een spleet in het verhemelte (schisis). Veel mensen met cat eye syndroom hebben een milde verstandelijke beperking.
Vaak is er iets aan de hand met het poepgat (anorectale malformatie). En de meeste kinderen hebben problemen met het hart. Bijvoorbeeld totale abnormale pulmonale veneuze connectie (TAPVR) of tetralogie van Fallot, een ventrikel septum defect (VSD) of een atrium septum defect (ASD). Ook hebben mensen met cat eye syndroom vaker afwijkingen van de nieren. De nieren kunnen allebei kleiner zijn, of één nier is kleiner. Of iemand heeft maar één nier, of meer dan twee nieren. De nieren kunnen ook opgezwollen zijn of er zitten blaasjes met vocht (cysten) in.
Mensen met cat eye syndroom kunnen ook klachten hebben die hier niet genoemd zijn, maar die komen minder vaak voor.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cat-eye syndrome
Kattenoogsyndroom
CES
Schmid-Fraccaro Syndrome
Chromosome 22 partial tetrasomy
Chromosome 22, inverted duplication ( 22pter-22q11 ) -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat het om het cat eye syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters stellen met DNA-onderzoek vast dat het om dit syndroom gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cat eye syndroom gaat niet over. Iemand met cat eye syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die geven een behandeling om de kenmerken minder te maken.Dokters kunnen kijken welke behandeling mogelijk is als er problemen zijn met de ogen. Als er problemen met leren zijn door een verstandelijke beperking, dan kan een kind naar het speciaal onderwijs gaan. Bij anorectale malformatie is vaak een operatie mogelijk. Sommige kinderen gaan beter groeien als ze groeihormoon krijgen. Als er een probleem met het hart is, kan een dokter medicijnen geven of een operatie doen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 3 op de 150.000 kinderen wordt geboren met cat eye syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van cat eye syndroom is een extra stukje chromosoom 22 (duplicatie). Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking zorgt voor de klachten van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Vaak is cat eye syndroom niet erfelijk.
Iemand met dit syndroom is meestal de eerste in de familie. Het extra stukje van chromosoom 22 is dan bij die persoon nieuw ontstaan. Hij of zij kan het wel weer doorgeven aan de kinderen. Die kans kan zo groot zijn als 50%.
Soms krijgt iemand de afwijking in chromosoom 22 wel van één van de ouders.
Mensen die eerder een kind kregen met cat eye syndroom, en zelf niet de afwijking in chromosoom 22 hebben, hebben een kans van ongeveer 1 op 100 op nog een kind met dit syndroom.
-
Kinderwens
Heb je een kans op (nog) een kind met cat eye syndroom en wil je zwanger worden? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- ZeldSamenInformatie en lotgenotencontact voor mensen met een zeldzame genafwijking en hun familie
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Cat eye syndrome (CES)Brochure in het Engels, gemaakt door Unique. Uit 2019
- My chromosome story : a picture book for children with Cat eye syndromeGemaakt door Unique. Uit 2023
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Cat eye syndrome international (CESI)Informatie in het Engels, ook voor lotgenotencontact
- Real stories: Some of usHet verhaal van een aantal mensen met cat eye syndroom. In het Engels
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- Cat eye syndrome (StatPearls)Informatie van de National Library of Medicine
- Cat-eye syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Pediatrische Colorectale Aangeboren Afwijkingen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
23 april 2026