Cat eye syndroom

Cat eye is Engels voor kattenoog. Bij ongeveer de helft van de mensen met het cat eye syndroom heeft de pupil in het oog een andere vorm; er zit een gat in de iris (coloboom). Daardoor is de pupil niet rond, maar op een bepaalde plek langwerpig. Net als bij een kat. Vandaar de naam van dit syndroom.

Het cat eye syndroom komt door een afwijking in chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende problemen hebben. Welke klachten iemand heeft en hoe erg ze zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Welke klachten kunnen zich voordoen?
Bij cat eye syndroom kunnen er kleine of grote afwijkingen zijn in onder andere de groei, oren, ogen, botten en in de organen.

Kleine afwijkingen:

  • Bij de geboorte is een baby wat kleiner dan gemiddeld
  • Bij de ogen wijzen de oogleden naar beneden, waardoor de ogen scheef staan
  • De oren zien er anders uit: bij de oren zitten putjes of huidflapjes
  • Soms hoort iemand slechter
  • Soms kijkt iemand scheel
  • De ogen staan verder uit elkaar
  • Er kan een extra huidplooi bij de ogen zitten
  • De neusbrug is plat
  • De onderkaak is klein
  • Soms groeit een kind minder goed

Grote afwijkingen:
Wat bovenaan staat, komt het vaakst voor. Wat onderaan staat het minst vaak.

Er kunnen ook nog andere problemen zijn, maar die komen minder vaak voor.

Verstandelijke beperking:
Sommige mensen met cat eye syndroom hebben een lichte of matige verstandelijke beperking. Bij een deel is er geen verstandelijke beperking. Bij heel weinig mensen is er een ernstige verstandelijke beperking.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cat-eye syndrome
      Kattenoogsyndroom
      CES
      Schmid-Fraccaro Syndrome
      Chromosome 22 partial tetrasomy
      Chromosome 22, inverted duplication (22pter-22q11)

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om het cat eye syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Dokters stellen met DNA-onderzoek vast dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cat eye syndroom gaat niet over. Dokters kunnen met verschillende behandelingen vaak wel iets doen aan de kenmerken. Dit gebeurt door verschillende dokters en specialisten. Bij anorectale malformatie is een operatie mogelijk. Als het kind problemen heeft met de ogen, een liesbreuk, een navelbreuk, dan kunnen dokters kijken welke behandeling nodig is. Als er een probleem met het hart is kan een dokter medicijnen geven of opereren. Sommige kinderen gaan beter groeien als ze groeihormoon krijgen.
      Als er problemen met leren zijn door een verstandelijke beperking, dan kan speciaal onderwijs helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 3 op de 150.000 kinderen wordt geboren met cat eye syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van cat eye syndroom is een extra stukje chromosoom 22 (duplicatie). Het is nog niet duidelijk hoe de afwijking in chromosoom 22 zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Vaak is iemand met cat eye syndroom de eerste in de familie. Cat eye syndroom komt door een extra stukje van chromosoom 22 (duplicatie). Die duplicatie is bij die persoon nieuw ontstaan.

      Soms erft iemand de afwijking in chromosoom 22 van één van de ouders.

    • Kinderwens

      Heb je een kans op (nog) een kind met cat eye syndroom en wil je kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.