Ataxie met vitamine E deficiëntie

Iemand met ataxie met vitamine E deficiëntie (AVED) heeft moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen en met het evenwicht (ataxie). De oorzaak is een afwijking in een gen. Door de afwijking in het gen krijgt iemand te weinig vitamine E in de hersenen. En daardoor beschadigen de hersenen. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

Meestal is een kind tussen de 5 en 15 jaar oud als de klachten beginnen. Kinderen kunnen met schokken gaan bewegen, bijvoorbeeld als ze lopen. Ook kunnen ze last krijgen van trillingen in hun handen en armen. Dan kunnen ze problemen krijgen met bijvoorbeeld schrijven en hun jas dicht doen. Vaak krijgen ze steeds minder kracht in hun spieren. Soms gaat een arm of been in een stand staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Ook kunnen de kinderen na verloop van tijd minder gevoel krijgen in hun armen en benen. Bij sommige kinderen gaat het hoofd trillen. Een deel van de kinderen krijgt moeite met duidelijk praten. Soms vinden kinderen het lastiger om te kauwen en te slikken. Sommige kinderen krijgen problemen met zien, dat komt door retinitis pigmentosa. Soms is de hartspier dikker dan anders (HCM).

AVED kan lijken op Friedreichse ataxie, maar dat is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ataxie met geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Familiale geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Friedreich-achtige ataxie
      AVED
      Ataxia with (isolated) vitamin E deficiency
      Familial isolated vitamin E deficiency
      Friedreich-like ataxia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan ataxie met vitamine E deficiëntie als een kind de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters deze ziekte vaststellen met een MRI van de hersenen, onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AVED gaat niet over.

      Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Kinderen met AVED moeten de rest van hun leven extra vitamine E slikken.
      Meestal worden de klachten dan niet erger of worden de klachten wat minder. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk blijven bewegen. Soms heeft iemand een rolstoel nodig. De ergotherapeut kan helpen bij aanpassingen zodat iemand dingen thuis zoveel mogelijk zelf kan blijven doen. De logopedist kan helpen bij de problemen met het praten, kauwen en slikken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Mogelijk heeft ongeveer 1 op de 100.000 mensen AVED.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van AVED is een afwijking in het TTPA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8 op de lange (q) arm op plek 12.3 (8q12.3).

      Door de afwijking in dit gen komt bij AVED te weinig vitamine E in de hersenen terecht. Dat is de oorzaak van de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, AVED is erfelijk. 
      Je kunt het krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) nog een kind met AVED en willen je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben  met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten

      27 februari 2025