Ataxie met vitamine E deficiëntie

Ataxie met vitamine E deficiëntie (AVED) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een afwijking in een gen. Iemand met AVED krijgt moeite met het coördineren van bewegingen en met het evenwicht (ataxie). Dat komt door een tekort aan vitamine E in de hersenen. Door dat tekort beschadigen de hersenen. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten is bij iedereen anders.

De klachten van AVED  beginnen meestal als een kind tussen de 5 en 15 jaar oud is. Kinderen kunnen met schokken gaan bewegen en hun hoofd kan gaan trillen. Soms gaat een arm of been in een bepaalde stand staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Ook kunnen de kinderen na verloop van tijd minder gevoel krijgen in hun armen en benen. Vaak worden hun spieren zwakker. En vaak krijgen ze moeite met duidelijk praten. Soms vinden kinderen het lastiger om te kauwen en te slikken. Sommige kinderen krijgen problemen met zien, dat komt door retinitis pigmentosa. Soms is de hartspier dikker dan anders (HCM).

AVED kan lijken op ataxie van Friedreich, maar dat is een andere ziekte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ataxie met geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Familiale geïsoleerde vitamine E deficiëntie
      Friedreich-achtige ataxie
      AVED
      Ataxia with (isolated) vitamin E deficiency
      Familial isolated vitamin E deficiency
      Friedreich-like ataxia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan ataxie met vitamine E deficiëntie als een kind de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen dat je deze ziekte hebt met een MRI van de hersenen, onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AVED gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. Kinderen met AVED moeten de rest van hun leven extra vitamine E innemen. Meestal worden de klachten dan niet erger of wat beter. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. De ergotherapeut kan helpen bij aanpassingen zodat iemand dingen thuis zoveel mogelijk zelf kan doen. De logopedist kan helpen bij de problemen met het praten en bij problemen met kauwen en slikken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 300.000 mensen heeft AVED.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van AVED is een afwijking in het TTPAgen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm, op positie 12.3 (8q12.3).

      Door de afwijking in dit gen komt  bij iemand met AVED te weinig vitamine E in de hersenen terecht. En dat is de oorzaak van de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      AVED is erfelijk. Om deze aandoening te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dat heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met AVED en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) voor deze ziekte mogeljik is.