Ataxia telangiectasia (AT)

Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en het afweersysteem. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) Bij mensen met AT werkt het systeem dat ons DNA hoort te repareren niet goed. De eerste kenmerken beginnen meestal op jonge kinderleeftijd, en verschillen per persoon. 

Mensen met AT kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Het is dan bijvoorbeeld moeilijk om in balans te blijven. En ze hebben moeite met lopen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen, of delen van hun lichaam kunnen in een afwijkende stand staan. Verder kunnen mensen met ataxia telangiectasia het lastig vinden om duidelijk te praten en met hun ogen bewegingen te volgen. Vaak worden de spieren in de loop van het leven slapper.

De intelligentie is meestal normaal. Ook komen soms (onschuldige) plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen voor (teleangiëctasieën).

Daarnaast werkt bij ataxia telangiectasia het afweersysteem minder goed. Daarom is er meer kans op infecties. En er is meer kans op bepaalde vormen van kanker, met name leukemie en lymfomen.

Mensen met AT kunnen een kortere levensverwachting hebben.

Vrouwen die draagster zijn van AT (ATM-mutatie) hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ataxia telangiectasia (AT)
      Ataxia teleangiectasia
      AT
      Ziekte van Louis-Bar
      Louis-Bar syndroom
      Louis-Bar syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Ataxia telangiectasia kan met de bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met bloedonderzoek en een biopt kan de diagnose AT gesteld worden.
      Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      AT kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen.

      Medicijnen kunnen helpen bij infecties of de ongecontroleerde bewegingen. Fysiotherapie kan ondersteunen bij het bewegen, en logopedie kan helpen voor de spraak.

    • Hoe vaak komt het voor?

      AT komt naar schatting bij ongeveer 1 op de 40.000 tot 100.000 mensen voor.

    • Meer info voor patiënten
      • Kinderneurologie
      • KIDS met PID
      • Huidhuis Informatie voor ouders/verzorgers en betrokken professionals waarbij de behoefte van het kind met huidafwijkingen en zijn ouders/verzorgers centraal staan.
      • ATM genmutaties Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen. Vrouwen die draagster zijn van een ATM-mutatie hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.
      • Twan foundation Lotgenotencontact en stimuleert onderzoek.
      • Genetics Home Reference
      • AT Society Awareness research care. Britse patiëntenorganisatie
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.