Ataxia telangiectasia (AT)

Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en het afweersysteem. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) Bij mensen met AT werkt het systeem dat ons DNA hoort te repareren niet goed. De eerste kenmerken beginnen meestal op jonge kinderleeftijd, en verschillen per persoon. 

Mensen met AT kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Het is dan bijvoorbeeld moeilijk om in balans te blijven. En ze hebben moeite met lopen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen, of delen van hun lichaam kunnen in een afwijkende stand staan. Verder kunnen mensen met ataxia telangiectasia het lastig vinden om duidelijk te praten en met hun ogen bewegingen te volgen. Vaak worden de spieren in de loop van het leven slapper.

De intelligentie is meestal normaal. Ook komen soms (onschuldige) plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen voor (teleangiëctasieën).

Daarnaast werkt bij ataxia telangiectasia het afweersysteem minder goed. Daarom is er meer kans op infecties. En er is meer kans op bepaalde vormen van kanker, met name leukemie en lymfomen.

Mensen met AT kunnen een kortere levensverwachting hebben.

Vrouwen die draagster zijn van AT (ATM-mutatie) hebben waarschijnlijk 20-45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.