Ataxia telangiectasia (AT)

Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en de afweer. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte en de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

De klachten van AT beginnen meestal op jonge kinderleeftijd. Kinderen met AT kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Ook vinden ze het moeilijk om hun evenwicht te houden. Bij het ouder worden krijgen ze meestal meer problemen met hun evenwicht. Ze hebben moeite met lopen. Soms kunnen ze hun handen minder goed gebruiken omdat die trillen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen. Of hebben ze last van spieren die zich samentrekken.

Voor kinderen met ataxia telangiectasia is het soms lastig om duidelijk te praten. Soms hebben ze moeite met slikken. Ze hebben vaak last van wiebelogen (nystagmus). En hebben moeite om met hun ogen bewegingen te volgen.

De intelligentie is meestal vrijwel normaal. Maar de meeste kinderen hebben wel meer tijd nodig om nieuwe informatie in zich op te nemen en ze werken in een langzamer tempo.

Op de kleuterleeftijd krijgen kinderen met AT plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen (teleangiëctasieën). Deze plekjes geven meestal geen klachten.

Omdat bij ataxia telangiectasia het afweersysteem vaak minder goed werkt, is er meer kans op infecties van de longen, de bijholtes en de oren. Dat komt omdat mensen met AT meestal minder antistoffen hebben. Antistoffen beschermen normaal tegen infecties.

Ook hebben mensen met AT meer kans op sommige vormen van kanker, met name leukemie en lymfomen.

Mensen met AT overleven meestal tot jongvolwassen leeftijd.

Vrouwen die draagster zijn van de afwijking in het gen voor AT (ATM-mutatie) hebben 15 tot 45% kans om voor het 80ste jaar borstkanker te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN