22q11.2 deletie syndroom

Bij iemand met 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een stukje van chromosoom 22. Hierdoor kan iemand verschillende kenmerken hebben. Vaak gaat het om afwijkingen aan het gezicht, het gehemelte en het hart. Maar er kunnen ook nog andere kenmerken zijn. Welke kenmerken iemand met dit syndroom heeft, verschilt per persoon. Ook als meerdere mensen binnen één familie dit syndroom hebben, kunnen de klachten verschillend zijn.

Vaak zijn er kenmerken in het gezicht, zoals kleine oogspleten, ogen die verder uit elkaar staan en kleine oren die ver van het hoofd af staan. Hierdoor kunnen kinderen met 22q11.2 deletie syndroom in hun gezicht op elkaar lijken. Verder is er bij veel kinderen iets mis met hun gehemelte, bijvoorbeeld een schisis. De meeste kinderen hebben ook een afwijking van het hart, zoals: 
- een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect)
- een gat in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect)
- de linker en rechter hartkamer hebben in plaats van twee aparte slagaders maar één bloedvat. Het bloed gaat door dat ene bloedvat het hart uit. Dit bloedvat gaat over in de grote lichaamsslagader én de longslagaders (truncus arteriosus)
- een combinatie van afwijkingen van het hart die tetralogie van Fallot heet. 

Andere kenmerken die iemand met dit syndroom kan hebben zijn: 
-    afwijkingen aan de ogen
-    slechter horen
-    minder goed groeien 
-    slappe spieren
-    leren lopen en praten duurt meestal langer
-    problemen met ademen door een slappe luchtpijp
-    problemen met eten
-    harde poep (obstipatie)
-    problemen met leren
-    problemen met gedrag en psychische problemen
-    soms een verstandelijke beperking
-    te weinig calcium (kalk) in het bloed
-    de afweer werkt minder goed 
-    vaak veel ontstekingen 
-    afwijkingen aan de nieren: er is maar 1 nier of plas gaat van de blaas terug naar de nier
-    afwijkingen aan de botten: bijvoorbeeld een kromme wervelkolom of een klompvoet. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      VCFS
      Microdeletie 22q11.2
      Velo-cardio-facial syndrome
      Shprintzen syndrome
      22q11.2 deletion syndrome
      DiGeorge syndroom
      Velo-cardio-faciaal syndroom
      Cayler cardiofacial syndrome
      Conotruncal anomaly face syndrome
      Monosomy 22q11
      Sedlackova syndrome
      Takao syndrome
      CATCH22

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind het 22q11.2 deletie syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan duidelijk worden dat het om dit syndroom gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het 22q11.2 deletie syndroom gaat niet over. Met verschillende behandelingen wordt geprobeerd om: 
      -  de klachten die iemand door het syndroom heeft minder te maken.
      -  problemen met de gezondheid te voorkomen.

      Vaak gaat iemand met het 22q11.2 deletie syndroom voor behandeling naar een expertisecentrum. Hier is veel kennis over en ervaring met dit syndroom. Voor welke behandelingen wordt gekozen, hangt af van welke kenmerken en klachten iemand heeft. Voorbeelden van behandelingen zijn: 
      - controles van het hart 
      - begeleiding bij de ontwikkeling van taal en spraak 
      - medicijnen bij psychische problemen

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 tot 4 op de 4.000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van 22q11.2 deletie syndroom is dat er een stukje van chromosoom 22 weg is. Daardoor heeft iemand ook de genen niet die op dit stukje chromosoom zitten, zoals het TBX1-gen en het COMT-gen. We denken dat de kenmerken in het gezicht, de schisis en de afwijkingen aan het hart vooral komen door het ontbreken van het TBX1-gen. Het ontbreken van het COMT-gen geeft misschien een hogere kans op problemen met het gedrag en een verstandelijke beperking. De andere kenmerken worden waarschijnlijk verklaard door andere genen die er niet zijn.

      Het TBX1-gen en het COMT-gen liggen op chromosoom 22, op de lange (q) arm op plek 11.21 (22q11.21).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, 22q11.2 deletie syndroom is erfelijk. Iemand die dit syndroom heeft, kan het doorgeven aan de kinderen. Maar meestal is iemand met dit syndroom de eerste persoon in een familie en heeft hij of zij dit niet van één van de ouders gekregen. De afwijking in chromosoom 22 is dan bij dit kind nieuw ontstaan. Soms komt het syndroom vaker in de familie voor en is dit doorgegeven van vader of moeder op kind. Dit noemen we autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met 22q11.2 deletie syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan advies geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Vrouwen met 22q11.2 deletie syndroom die een kind willen, kunnen dat bespreken met de arts. De arts kan hen informatie op maat geven.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      30 augustus 2022