Ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is een oogziekte. De oorzaak is een variant in een gen.

De ziekte van Stargardt begint meestal rond de kinderleeftijd. Kinderen gaan steeds slechter scherp zien. Ze krijgen moeite met gezichten herkennen, lezen en tv kijken. Hoe snel het zien slechter wordt, verschilt van persoon tot persoon. Het zicht aan de randen van het blikveld gaan niet achteruit. Maar de meeste mensen worden slechtziend.

Mensen met de ziekte van Stargardt kunnen nachtblind worden. Sommige mensen kunnen moeite krijgen met kleuren zien.

Er zijn ook mensen bij wie de klachten pas later beginnen en bij wie de kenmerken langzamer erger worden.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

STGD
Juveniele Macula Degeneratie
Fundus flavimaculatus
Stargardt disease
Macular dystrophy with flecks, type 1

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen de ziekte van Stargardt vaststellen met onderzoek van de ogen. Ook kunnen dokters DNA-onderzoek doen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Dokters hebben nog geen behandeling voor de ziekte van Stargardt. De oogarts kan de ogen regelmatig controleren. Dokters adviseren mensen met deze aandoening om geen voedingssupplementen met (veel) vitamine A te gebruiken. Er zijn brillen die het scherp zien kunnen vergroten. Dokters doen onderzoek naar mogelijke behandelingen.

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft de ziekte van Stargardt.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van de ziekte van Stargardt is meestal een fout in het ABCA4-gen en soms een fout in het ELOVL4-gen. Het ABCA4 gen gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 22.1 (1p22.1). Het ELOVL4 gen ligt op chromosoom 6 op de lange (q) arm op plek 14.1 (6q14.1).
Door de fout in het ABCA4-gen krijg je de klachten van de ziekte van Stargardt. Waarschijnlijk leidt de fout in het ELOVL4-gen ook tot de klachten van deze aandoening.

Andere fouten in het ABCA4 gen kunnen zorgen voor andere aandoeningen, zoals retinitis pigmentosa of kegelstaafdystrofie.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, de ziekte van Stargardt is erfelijk. Meestal krijgt iemand de ziekte als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Soms krijgt iemand de ziekte als hij of zij van één van de ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominante overerving.

Kinderwens

Heb kans op een kind met de ziekte van Stargardt en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Stargardt, kun je met je dokter bespreken.

Meer info voor patiënten
- MaculaverenigingBelangenbehartiging en lotgenotencontact
- Ziekte van StargardtInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- 'Wat als ik de gezichten van mijn kinderen niet zie?'Het verhaal van Liesbeth
- Huisartsenbrochure Juveniele MaculadegeneratieOok over Stargardt. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisarts patiënt
- IkhebdatInformatie speciaal voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Ziekte van StargardtInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- Huisartsenbrochure Juveniele MaculadegeneratieOok over Stargardt. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisarts patiënt
- Stargardt (Orphanet)
- Stargardt disease 1 (OMIM)
- Stargardt disease 3 (OMIM)
- Stargardt disease 4 (OMIM)

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink