Lange QT-syndroom (LQTS)

Het lange QT-syndroom is een erfelijke hartziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Het hart krijgt normaal elektrische prikkels om samen te trekken en te ontspannen, dus voor het kloppen van het hart. Bij LQTS worden deze elektrische prikkels niet goed doorgegeven aan het hart. Hierdoor kan iemand een hartritmestoornis krijgen. Het hart kan dan ongecontroleerd gaan kloppen. Daardoor wordt het bloed niet meer goed rondgepompt. Iemand kan dan duizelig worden, bewusteloos raken of opeens overlijden (plotse hartdood). Mensen met LQTS merken niet altijd dat zij dit hebben. 

Er zijn verschillende typen LQTS. Er is een type waarbij mensen vooral kenmerken hebben wanneer zij zich inspannen. Bij andere typen hebben mensen juist meer kenmerken in de nacht of in rust.

De kenmerken beginnen meestal op de kinderleeftijd. Of en wanneer iemand kenmerken krijgt van LQTS, verschilt tussen de typen en tussen personen. Het is ook verschillend hoe ernstig het dan is.

LQTS kan een kenmerk zijn van een erfelijk syndroom. Bijvoorbeeld van het Jervell en Lange-Nielsen syndroom. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Romano-Ward syndroom
      Romano-Ward syndrome
      RWS
      LQTS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan LQTS als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Lange QT-syndroom is meestal te zien met een ECG (hartfilmpje). Soms heeft iemand wel LQTS, maar is dat niet te zien met een hartfilmpje. Daarom worden er meestal verschillende onderzoeken van het hart gedaan.

      Met DNA-onderzoek wordt bij ongeveer 80 van de 100 mensen met deze ziekte een erfelijke oorzaak gevonden.

      Voor familieleden van mensen met LQTS zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen.

      Komt LQTS in je familie voor en denk je erover na om (DNA-)onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Er is geen behandeling die LQTS kan genezen.

      Soms krijgt iemand medicijnen om kenmerken minder te maken en sommige ernstige gevolgen te voorkomen. Ook worden er leefstijladviezen gegeven. Soms krijgt iemand een ICD. Welke behandeling iemand krijgt, hangt af van het type LQTS en van de uitslagen van het hartonderzoek.

      Sommige medicijnen kan iemand met LQTS beter niet innemen, omdat die medicijnen de kans op hartritmestoornissen groter kunnen maken. Mensen krijgen van de cardioloog een lijst van die medicijnen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij ongeveer 1 van de 2.000 baby’s die een hartonderzoek krijgen, worden kenmerken van LQTS gevonden. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer 80 van de 100 mensen met LQTS wordt een afwijking in een gen gevonden. LQTS is ook erfelijk bij mensen waar (nog) geen afwijking in een gen gevonden is.

      Er zijn verschillende genen waarin dan een fout kan zitten. Meestal gaat het om:

      - het KCNQ1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 11 op de korte (p) arm tussen plek 15.5 en 14.5 (11p15.5-p15.4). Een afwijking in dit gen is de oorzaak van LQTS type 1.
      - het KCNH2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 7 op de lange (q) arm op plek 36.1 (7q36.1). LQTS wordt veroorzaakt door een fout in dit gen.
      - het SCN5A gen. Dit gen ligt op chromosoom 3 op de korte (p) arm op plek 22.2 (3p22.2). Een afwijking in dit gen is de oorzaak van LQTS type 3.
       
      Er zijn nog veel meer types, maar die zijn heel zeldzaam.

      Door de afwijkingen in de genen gaat er iets mis in cellen van de hartspier bij het maken van elektrische signalen. Daardoor kan iemand hartritmestoornissen krijgen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, LQTS is erfelijk. LQTS is ook erfelijk bij mensen waar (nog) geen fout in een gen gevonden is.

      Meestal is LQTS erfelijk op een autosomaal dominante manier. Je kunt dan kenmerken van de ziekte krijgen als je van één van je ouders de afwijking in het gen erft. Het is niet goed te voorspellen of je dan ook kenmerken krijgt en hoe ernstig het dan is.

      Voor mensen die de afwijking in het gen (kunnen) hebben, zijn er adviezen voor onderzoek en controles. Je kunt daarvoor kijken op erfelijkehartziekten.nl bij Erfelijkheidsonderzoeken & adviezen.

      LQTS kan een kenmerk zijn van een syndroom. Bijvoorbeeld van het Jervell en Lange-Nielsen syndroom.

    • Kinderwens

      Komt LQTS in jullie familie voor en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Heb je als vrouw deze ziekte en wil je zwanger worden? Artsen geven het advies om dit voordat je zwanger wordt met je cardioloog te bespreken. De cardioloog kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn en wat er aan gedaan kan worden.

    • Updatedatum

      8 augustus 2024