Goldenhar syndroom

Bij Goldenhar syndroom is er tijdens de zwangerschap iets fout gegaan bij de ontwikkeling van het hoofd, de oren, de ogen en de wervels (de botten in de rug). Hoe dat komt, weten we bijna nooit. Heel soms gaat het om een afwijking in bepaalde genen. De kenmerken die iemand met Goldenhar syndroom heeft en de ernst daarvan kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Bij iemand met Goldenhar syndroom is de ene kant van het gezicht kleiner dan de andere kant. Dat komt omdat de onder- en bovenkaak en het jukbeen van die helft van het gezicht tijdens de zwangerschap niet helemaal goed zijn gegroeid. Daardoor kunnen er problemen zijn met eten, drinken en praten. Sommige kinderen worden geboren met een schisis.
Ook kan één oor kleiner zijn dan het andere oor. Een deel van de kinderen heeft problemen met horen. Bij ongeveer de helft zit er een spleet in het ooglid of in de iris (regenboogvlies) in het oog. Dat heet coloboom. Bij sommige mensen zijn de wervels niet goed ontwikkeld. Soms groeit hun rug krom (scoliose) of hebben ze minder ribben. Enkele kinderen worden geboren met problemen met hun hart, zoals een gat tussen de boezems (ASD) of de kamers van het hart (VSD) of met tetralogie van Fallot. Sommige mensen met Goldenhar syndroom hebben cystenieren of hebben maar één nier.
Goldenhar syndroom is een vorm van hemifaciale microsomie.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen

Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie
Goldenhar-Gorlin syndroom
Goldenhar syndrome
Oculo-auriculo-vertebral spectrum

Hoe wordt het vastgesteld?

Dokters weten zeker dat een kind het Goldenhar syndroom heeft als het geboren wordt met de kenmerken die hier boven staan. En na onderzoek van de hersenen, de ogen, het gehoor, de botten, de rug, de buik, het hart en de nieren.

Is er een behandeling?

Het Goldenhar syndroom gaat niet over.
De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft. Als baby’s moeite hebben met drinken, kan een speciale fles helpen. Soms krijgen ze eten via een slangetje (sonde) naar de maag. Bij problemen met horen kunnen gehoorapparaten helpen. De spleet in het ooglid en de schisis kan met een operatie dicht gemaakt worden. Ook zijn er operaties mogelijk aan het gezicht, het hart, de nieren en de wervels.

Hoe vaak komt het voor?

Goldenhar syndroom komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op de 6.000 mensen.

Wat is de oorzaak?

Vaak is het nog niet duidelijk wat bij iemand de oorzaak is van Goldenhar syndroom. Maar heel soms is dat wel bekend, dan is de oorzaak een afwijking in bepaalde genen.

Is het erfelijk?

Bijna altijd is het Goldenhar syndroom niet erfelijk. Dan is iemand de eerste en enige in de familie.
Iemand met dit syndroom heeft waarschijnlijk een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) dat zijn of haar kind ook geboren wordt met Goldenhar syndroom.
Bij ongeveer 2 op de 100 (2%) van de mensen met Goldenhar syndroom zijn er meer mensen in de familie met dit syndroom. In die families is het waarschijnlijk erfelijk op een autosomaal dominante manier.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Goldenhar syndroomen wil je een kind? Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan jullie informatie op maat geven.

Meer info voor patiënten
- Goldenhar syndroom Informatie van LAPOSA, de patienten- en oudervereniging. Ook voorlotgenotencontact
- Hemifaciale microsomieInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Patiënteninformatie Craniofaciale Aandoeningen (2017)Patiëntenversie van de Zorgstandaard
- ‘Voorbijgangers kijken met open mond naar me’Verhaal van Evelien met Goldenhar syndroom, verschenen in het blad 'Yes'
- 'Ik heb meer moeite met al die operaties van vroeger dan met mijn scheve gezicht' Mirjam heeft het grootste deel van haar leven weinig last gehad van haar uiterlijk. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Filmpje: Mallorie's confidence: living with Goldenhar syndromeEngels gesproken en ondertiteld. Uit 2018
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Goldenhar syndroom is een vorm van craniofaciale microsomie. Informatie in het Engels met een overzicht van de verschillende kenmerken

Meer info voor artsen
- Hemifaciale microsomieInformatie geschreven door erfelijkheidsartsen
- Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen (2019)Kwaliteitsstandaard voor zorgverleners
- Orphanet
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Schisis, Craniofaciale en Luchtwegaandoeningen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen
  - Polikliniek Mondziekten, Kaak- en Aangezichtschirurgie en bijzondere Tandheelkunde
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 7762
  - I.a.stokhof-medema@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  - Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6393
  - cranio@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

11 augustus 2025