Glycogeenstapelingsziekte V
Als je glycogeenstapelingsziekte V hebt, kunnen de spieren van je skelet niet goed glycogeen (een soort suiker) veranderen in glucose (een andere soort suiker). Je spieren gebruiken glucose om goed te werken. De oorzaak is een afwijking in een gen. Het kan van persoon tot persoon verschillen welke klachten iemand heeft, en hoe ernstig die klachten zijn.
Meestal is iemand tussen de 20 en 40 jaar als de klachten ontstaan. Maar het kan ook op kinderleeftijd of latere leeftijd (60-70 jaar) beginnen. Iemand krijgt dan als hij of zij zich inspant al snel (tijdens de eerste minuten) last van spierpijn, kramp in de spieren en moeheid. Vaak gaan deze klachten weg als iemand rust neemt. Als hij of zij daarna weer verder gaat, blijven de klachten meestal weg.
Als iemand met glycogeenstapelingsziekte V zich lange tijd erg inspant, kunnen de spieren kapot gaan. Daardoor kan de stof myoglobine uit de spieren komen. Die stof gaat via de plas het lichaam uit. Dat kan er voor zorgen dat de plas een rode of bruine kleur krijgt. Door myoglobine kunnen de nieren beschadigen. Soms is er zoveel schade dat er nierfalen ontstaat.
De kenmerken en klachten van glycogeenstapelingsziekte V zijn hetzelfde als die van glycogeenstapelingsziekte VII. Maar de oorzaak van die ziekte is een verandering in een ander gen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van McArdle
Myofosforylase deficiëntie
Spierglycogeen fosforylase deficiëntie
Glycogenosis V
McArdle disease
GSD V
Glycogen storage disease type V
Myofosphorylase deficiency
Muscle glycogen phosporylase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken dat iemand glycogeenstapelingsziekte V heeft als die persoon de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en na onderzoek van het bloed. Dokters weten zeker dat het om deze aandoening gaat met onderzoek van een stukje spier (spierbiopt) en DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Glycogeenstapelingsziekte V gaat niet over.
Sommige mensen kiezen ervoor om zich lichamelijk minder in te spannen of een speciaal dieet te volgen. Bij sommige mensen worden de klachten minder als zij zich onder begeleiding van een specialist gaan bewegen. -
Hoe vaak komt het voor?
Mogelijk hebben ongeveer 1 tot 2 op de 200.000 mensen glycogeenstapelingsziekte V.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte V is een afwijking in het PYGM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op plek 13.1 (11q13.1).
De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de ziekte.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, glycogeenstapelingsziekte V is erfelijk.
Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met deze ziekte en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan die je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen ? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met StofwisselingsziektenVoor informatie en lotgenotencontact. Maar de meeste mensen zijn aangesloten bij Spierziekten Nederland
- Spierziekten NederlandVoor informatie en lotgenotencontact
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare DisordersInformatie in het Engels, met een overzicht van medische artikelen
- Filmpje over LetiziaZij heeft GSD V en vertelt over een speciaal keto-dieet. Engels gesproken, niet ondertiteld. Uit 2018
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- INVESTInformatie van Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST), expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Aandoeningen van Koolhydraat, Vetzuuroxidatie en Ketonlichaam Metabolisme
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
29 juli 2025