49,XXXXY syndroom

Iemand met 49,XXXXY syndroom heeft drie extra X chromosomen in plaats van één X en één Y chromosoom. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Bij 49,XXXXY syndroom staan de ogen soms verder uit elkaar. De ruimte tussen de ogen (neusbrug) kan plat zijn. En de ogen kunnen schuin naar beneden staan. Ook hebben mensen vaak problemen met het gebit. Bij sommige kinderen zitten de botten van de onderarm aan elkaar vast. De gewrichten kunnen zich soms verder strekken van normaal. Soms hebben mensen kromme pinken. En soms heeft iemand platvoeten.

Kinderen ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen van hun leeftijd. De meesten beginnen later met praten. Soms praten ze onduidelijk. Ze begrijpen meestal meer dan ze kunnen zeggen. Kinderen zijn soms geïrriteerd of boos als mensen hen niet goed begrijpen door problemen met communiceren. Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met leren. Soms heeft iemand ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis.

Kinderen hebben meestal slappere spieren. En ze hebben vaak moeite met het op elkaar afstemmen van bewegingen (coördinatie). Bijvoorbeeld bij het gaan zitten, staan en lopen. Als kind zijn ze vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. De meesten blijven als ze ouder worden ook kleiner. Er is meer kans op overgewicht.

Mensen met 49,XXXX syndroom hebben minder van het hormoon testosteron in hun bloed. Ze hebben meestal een kleine penis en niet-ingedaalde teelballen. De puberteit komt minder goed op gang. Daarom hebben ze meestal minder weinig haren op hun lichaam.

Een deel van de mensen heeft de mozaïek-vorm van het 49,XXXXY-syndroom. Bij hen zit niet in alle cellen de verandering. Zij hebben in een deel van hun cellen de drie extra X-chromosomen. Vaak hebben die mensen minder ernstige klachten.

Het 49,XXXXY syndroom is een vorm van het Klinefelter syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen

      XXXXY-syndroom
      XXXXY syndrome
      49, XXXXY syndrome
      49,XXXXY chromosomal anomaly
      Chromosome XXXXY syndrome
      XXXXY aneuploidy

    • Hoe wordt het vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan 49,XXXXY syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters weten zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er een behandeling?

      Het 49,XXXXY syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist bij het leren praten. Om er voor te zorgen dat iemand niet te zwaar wordt, kan een diëtist kan advies geven. Mensen met ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis kunnen hulp krijgen van een psychiater om daar zo goed mogelijk mee om te gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak het 49,XXXXY syndroom voorkomt. Dokters denken dat ongeveer 1 op de 100.000 mensen dit heeft.

    • Wat is de oorzaak?

      Het 49,XXXXY syndroom ontstaat doordat een eicel met 4 X-chromosomen bevrucht wordt met een zaadcel. Dan ontwikkelt dit vruchtje zich verder tot een baby met dit syndroom. We weten niet waarom dat gebeurt. Normaal zit er in een eicel één X-chromosoom.

    • Is het erfelijk?

      Het 49,XXXXY syndroom is bijna nooit erfelijk.

      Heb je een kind met dit syndroom? Dan heb je een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een kind met deze aandoening.

      Als iemand met 49,XXXXY syndroom een kind krijgt, is er een kleine kans dat het kind dit syndroom ook krijgt. Een erfelijkheidsarts kan hierover meer vertellen.

    • Kinderwens

      De meeste mensen met het 49,XXXXY syndroom zijn niet of minder vruchtbaar. Dat komt omdat ze weinig of geen zaadcellen maken. Soms kan iemand door een bijzondere vorm van IVF (ICSI) toch kinderen te krijgen.

      Willen jullie kinderen? Dan kun je erover praten met je dokter. Hij of zij kan jullie verwijzen naar een polikliniek voortplantingsgeneeskunde.

      Ouders die eerder een kind met dit syndroom hebben gekregen, hebben een kans van minder dan 1% (minder dan 1 op de 100) op nog een kind met deze aandoening. Als zij nog een kind willen, dan kunnen zij naar hun arts gaan. Als het nodig is, dan kan de arts verwijzen naar een erfelijkheidsarts. De erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      27 maart 2025