X-gebonden overerving

In onze lichaamscellen zitten (meestal) 46 chromosomen waarin ons erfelijke materiaal (genen) zit. De chromosomen zijn geordend in paren. Bij 22 paren zijn de chromosomen hetzelfde. Het 23ste paar bestaat uit onze geslachtschromosomen. Daarvan bestaan twee varianten: het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Iemand met twee X-chromosomen, is een vrouw*. Iemand met één X- en één Y-chromosoom, is een man*.

Bij de bevruchting krijgt een kind van elke ouder één geslachtschromosoom. Van de moeder is dat altijd een X-chromosoom. Van de vader kan een kind een X- of een Y-chromosoom krijgen. Het chromosoom dat de vader doorgeeft, bepaalt het geslacht van de baby (XX wordt een meisje, XY een jongen). Lees er meer over bij DNA doorgeven bij de bevruchting. 

Bij ziektes die X-gebonden overerven, zit het gen met de afwijking op het X-chromosoom. Lange tijd werden die X-gebonden erfelijke ziektes ingedeeld in ‘X-gebonden recessief’ en ‘X-gebonden dominant’.  

Bij X-gebonden recessieve aandoeningen was dit het idee: het gezonde gen op het ene X-chromosoom is sterker dan het gen met de afwijking op het andere X-chromosoom. Daardoor zouden vrouwen geen of weinig klachten krijgen van X-gebonden recessieve ziekten. Zij hebben namelijk een tweede X-chromosoom met daarop een gezonde variant van het gen.

Mannen hebben maar één X-chromosoom. Zij hebben geen gezonde variant van het gen op hun andere geslachtschromosoom. Daarom zouden mannen meer last hebben van een X-gebonden recessieve ziekte.

Vanwege de bovenstaande uitleg leek de overerving van X-gebonden recessieve aandoeningen altijd een duidelijk verhaal: mannen krijgen wel last van de aandoening en vrouwen niet. Maar inmiddels is gebleken dat dat niet klopt. Ook vrouwen hebben klachten bij sommige X-gebonden recessieve ziektes. Artsen spreken daarom liever over X-gebonden aandoeningen in het algemeen. Of ziektes die X-gebonden overerven.

Waarom is dit idee veranderd? Dat komt doordat er de laatste jaren veel onderzoek wordt gedaan naar de overerving van aandoeningen en de klachten die mensen daarvan hebben. Daaruit blijkt dat oude ideeën over hoe ziektes overerven, niet altijd kloppen. Dat geldt ook voor de indeling in X-gebonden recessieve en X-gebonden dominante aandoeningen.

Bij sommige ziektes die volgens de oude indeling X-gebonden recessief zijn, geldt wél dat mannen vaak meer klachten hebben dan vrouwen. Voorbeelden zijn: hemofilie en de ziekte van Duchenne. Deze aandoeningen komen nauwelijks voor bij vrouwen.

Bij X-gebonden dominante aandoeningen zit het meestal anders: daarbij is het gen met de afwijking sterker dan het gezonde gen. Vrouwen hebben geen voordeel van het gezonde gen op hun andere X-chromosoom. Mannen en vrouwen hebben dus evenveel kans om een X-gebonden dominante aandoening te krijgen. 

Er zijn ook erfelijk ziektes die jongens krijgen als ze een afwijking in een gen op het Y-chromosoom hebben. Die komen weinig voor. Ze worden Y-gebonden doorgegeven van vader op zoon.  

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20) (Mail) ons.

* Voor een eenvoudige uitleg maken we gebruik van de woorden man en vrouw. Maar niet iedereen is of voelt zich man of vrouw. Je leest er meer over in ons Colofon onder het kopje ‘Hij, zij of hen’.

Updatedatum: 24 oktober 2023