X-gebonden overerving
Sommige erfelijke aandoeningen komen door een afwijking in een gen dat op het X-chromosoom zit. Deze ziektes erven via het X-chromosoom over van ouder op kind. Dat heet X-gebonden overerving.
Lange tijd werden die erfelijke ziektes ingedeeld in X-gebonden dominant erfelijke ziektes en X-gebonden recessief erfelijke ziekten. Bij X-gebonden dominante ziektes kunnen jongens (en mannen) en meisjes (en vrouwen) klachten krijgen. Bij X-gebonden recessieve ziektes krijgen vooral jongens (en mannen) klachten.
Maar artsen hebben gemerkt dat bij sommige ziektes die X-gebonden recessief overerven er ook meisjes en vrouwen zijn met klachten. Hoe zit dat?
X van je moeder, X of Y van je vader
Jongens en mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Ze krijgen het X-chromosoom van hun moeder en het Y-chromosoom van hun vader. Meisjes en vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX). Ze krijgen één X-chromosoom van hun vader en één van hun moeder. Het X en Y chromosoom noem je de geslachtshormonen.
Lees er meer over bij DNA doorgeven bij de bevruchting.
Gen met afwijking op het X-chromosoom
Bij ziektes die X-gebonden erfelijk zijn, zit de afwijking in het gen op het X-chromosoom.
Bij X-gebonden recessieve aandoeningen was dit het idee: het gen zonder de afwijking op het ene X-chromosoom is sterker dan het gen met de afwijking op het andere X-chromosoom. Daardoor zouden vrouwen en meisjes geen of weinig klachten krijgen van X-gebonden recessieve ziekten. Want zij hebben een tweede X-chromosoom met het gen zonder de afwijking.
Mannen en jongens hebben maar één X-chromosoom. Als zij op hun X-chromosoom een afwijking in het gen hebben, dan hebben zij geen ander X-chromosoom zonder de afwijking dat de taak over kan nemen. Dus zouden mannen en jongens meer last hebben van een X-gebonden recessieve ziekte.
Klopt niet altijd
Dat leek een duidelijk verhaal; bij X-gebonden recessieve aandoeningen krijgen jongens en mannen wél last van de aandoening en meisjes en vrouwen niet.
Maar het is duidelijk geworden dat dat niet altijd klopt. Bij bepaalde X-gebonden recessieve ziekten zijn er óók meisjes en vrouwen die klachten hebben. Een reden hiervoor kan zijn dat de afwijking in het gen ervoor kan zorgen dat er verschillen in klachten zijn tussen mensen. Daarom krijgen sommige mensen wel (milde) klachten en anderen niet. Lees verder bij Verschillen in klachten.
Artsen praten daarom bij sommige ziektes liever over een X-gebonden aandoeningen of ziektes die X-gebonden erfelijk zijn.
Soms hebben mannen wel meer klachten
Bij sommige ziektes geldt wél dat mannen vaak meer klachten hebben dan vrouwen. Deze ziektes passen wel bij wat we vroeger X-gebonden recessieve ziektes noemden. Voorbeelden zijn: hemofilie en Duchenne. Deze aandoeningen komen bijna niet voor bij vrouwen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Naam%3A%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20) (Mail) ons.
Updatedatum: 23 oktober 2025