Ziekte van Wilson

Bij de ziekte van Wilson stapelt koper zich op in de lever, de hersenen, de ogen en in andere organen. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).
De ziekte van Wilson kan beginnen tussen de kinderleeftijd en de volwassen leeftijd. Maar de klachten beginnen meestal in de tienerjaren. Het verschilt per persoon welke klachten iemand krijgt.

Ons lichaam heeft de stof koper nodig voor een normale groei en ontwikkeling. Door de voeding krijgen we koper binnen. Het koper dat het lichaam niet nodig heeft, voert het lichaam via de lever af door de gal. Maar bij de ziekte van Wilson kan het lichaam het teveel aan koper niet kwijtraken. Door de opstapeling van koper in de lever kan iemand onder andere een ontsteking van de lever en leverfalen krijgen. Ook kan iemand daardoor bloedarmoede en geelzucht krijgen.

Als het koper zich in de hersenen opstapelt, kan iemand last krijgen van trillen en beven. Ook kunnen er problemen met het evenwicht ontstaan. Verder kan iemand moeite krijgen met de fijne motoriek (bijvoorbeeld schrijven). Sommige mensen krijgen problemen met spreken. En soms heeft iemand een depressie, angsten of verandert het gedrag. Als het koper zich in de ogen opstapelt, kan dat te zien zijn door een goudbruine ring om de iris. Dit noemen ze de ring van Kayser-Fleischer.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Koperstapelingsziekte
      Wilson's disease
      Copper storage disease
      Hepatolenticular degeneration
      WD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De ziekte van Wilson kan worden vermoed met bovenstaande kenmerken. Artsen kunnen de diagnose stellen met onderzoek van het bloed en de urine en een biopt van de lever. DNA onderzoek kan de diagnose bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Wilson is niet te genezen. De behandeling bestaat uit medicijnen die koper aan zich kunnen binden. Daarna kan het koper het lichaam uit.
      Soms kan iemand in overleg met een arts en diëtist een dieet volgen waarin weinig koper zit. In sommige gevallen is een levertransplantatie een mogelijkheid.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Wilson komt bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen voor.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met de ziekte van Wilson en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Vrouwen met ziekte van Wilson die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • Eurowilson