Ziekte van Sandhoff

De ziekte van Sandhoff is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dat foutje krijgt iemand met de ziekte van Sandhoff schade aan de hersenen en aan het ruggenmerg. Door die schade krijgt iemand verschillende klachten. Die klachten zijn bij iedereen anders.  

Meestal begint de ziekte van Sandhoff als een baby tussen de 3 en 6 maanden oud is. De normale ontwikkeling van het kind gaat eerst steeds langzamer en stopt dan. Daarna verleren deze kinderen dingen die ze eerst wel deden, zoals kruipen en zitten. Hun spieren worden slapper. Verder kunnen ze moeite krijgen met eten. Ook kunnen ze snel schrikken. In de loop van de tijd krijgen kinderen een verstandelijke beperking. Ze krijgen epilepsie en kunnen minder goed gaan zien en horen. Hun lichaam kan stijf gaan voelen. Vaak hebben kinderen een rode vlek in hun oog. Kinderen met de ziekte van Sandhoff kunnen vaker longontsteking krijgen, dat komt omdat ze soms niet diep genoeg ademhalen. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff op jonge leeftijd.

Soms begint de ziekte van Sandhoff op de kinderleeftijd of later in het leven. Hoe ernstig de klachten dan zijn, is bij iedereen anders. Iemand kan minder kracht in de spieren krijgen en problemen met het goed coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen krijgen ook problemen met praten of andere klachten.

De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs. Maar het zijn twee verschillende ziekten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN