Ziekte van Sandhoff
De ziekte van Sandhoff is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. De ziekte van Sandhoff is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij die ziektes werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen met hulp van bepaalde enzymen (soort eiwit) voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Als een van die enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.
Bij de ziekte van Sandhoff werken twee enzymen niet goed, namelijk hexosaminidase A en hexosaminidase B. Hierdoor stapelt een soort vet (GM2 ganglioside) zich op in de hersenen en het ruggenmerg. Deze opstapeling leidt tot de kenmerken van de ziekte van Sandhoff. De kenmerken verschillen per persoon.
Meestal begint de ziekte tussen drie en zes maanden na de geboorte. Dan vertraagt de verstandelijke ontwikkeling. Ook vertraagt het ontwikkelen van de bewegingen. De kinderen maken minder contact en kunnen schrikachtig zijn. De spieren zijn vaak slap. Kinderen verleren om om te rollen, zitten en kruipen. Ook kunnen ze epilepsie hebben en slechter gaan zien en horen. De lever en milt kunnen te groot zijn. Ze kunnen vaker een longontsteking hebben. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff voor ze een jaar of vier zijn.
Soms begint de ziekte van Sandhoff later in het leven. De kenmerken zijn dan meestal milder dan als het op babyleeftijd begint.
De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs.
-
Andere namen voor deze ziekte
Gangliosidose GM 2, type II
Gangliosidose GM 2, O variant
Hexosaminidase A en B deficiëntie
Hex A and B deficiency
GM2 gangliosidosis -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De ziekte van Sandhoff kan vermoed worden met bovenstaande kenmerken. De diagnose kan bevestigd worden met bloed- of urineonderzoek, een biopt of met genetisch onderzoek.
Als de verandering in het erfelijk materiaal bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan voor de ziekte van Sandhoff.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Sandhoff kan niet genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. Voor de epilepsie helpen soms medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Europa hebben ongeveer 1 tot 9 op de 1000.000 personen de ziekte van Sandhoff.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Sandhoff erft autosomaal recessief over.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- GARDGenetic and Rare Diseases Information Center
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Endocrinologie en Metabolisme
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- 31 (0)20 566 6071
- secr.endo.metab@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
