Ziekte van Sandhoff
De ziekte van Sandhoff is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dat foutje krijgt iemand met de ziekte van Sandhoff schade aan de hersenen en aan het ruggenmerg. Door die schade krijgt iemand verschillende klachten. Die klachten zijn bij iedereen anders.
Meestal begint de ziekte van Sandhoff als een baby tussen de 3 en 6 maanden oud is. De normale ontwikkeling van het kind gaat eerst steeds langzamer en stopt dan. Daarna verleren deze kinderen dingen die ze eerst wel deden, zoals kruipen en zitten. Hun spieren worden slapper. Verder kunnen ze moeite krijgen met eten. Ook kunnen ze snel schrikken. In de loop van de tijd krijgen kinderen een verstandelijke beperking. Ze krijgen epilepsie en kunnen minder goed gaan zien en horen. Hun lichaam kan stijf gaan voelen. Vaak hebben kinderen een rode vlek in hun oog. Kinderen met de ziekte van Sandhoff kunnen vaker longontsteking krijgen, dat komt omdat ze soms niet diep genoeg ademhalen. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff op jonge leeftijd.
Soms begint de ziekte van Sandhoff op de kinderleeftijd of later in het leven. Hoe ernstig de klachten dan zijn, is bij iedereen anders. Iemand kan minder kracht in de spieren krijgen en problemen met het goed coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen krijgen ook problemen met praten of andere klachten.
De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs. Maar het zijn twee verschillende ziekten.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Gangliosidose GM 2, type II
Gangliosidose GM 2, O variant
GM2 gangliosidosis
Hexosaminidase A en B deficiëntie Hexaminidase A and B deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan de ziekte van Sandhoff, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker of iemand deze ziekte heeft na DNA-onderzoek of onderzoek van het bloed.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Sandhoff gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters het leven zo prettig mogelijk te maken. Ze kunnen het kind helpen als hij of zij moeite heeft met eten. Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie. Als het kind problemen met ademen heeft, kan een apparaat helpen bij het ademhalen.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland heeft ongeveer 1 op de 400.000 kinderen de ziekte van Sandhoff.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Sandhoff is een foutje in het HEXBgen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm, op locatie 13.3 (5q13.3).
De afwijking in dit gen zorgt ervoor dat een soort vet zich opstapelt in de hersenen en in het ruggenmerg. Door het opstapelen van die stof krijgt iemand de klachten van de ziekte van Sandhoff. -
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Sandhoff is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Sandhoff en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Soms is embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk. Je kunt bij je dokter informeren of dat in jullie geval mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden: BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden:BijlageBrief voor de huisartsBrief voor de patiënt
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Sphinx - Het Amsterdam Lysosoom Centrum
- Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 6791
- sphinx@amc.uva.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4448
- stafsecr@ohk.umcn.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Bartiméus Diagnostisch Centrum
- Van Renesselaan 30a
- 3703 AJ ZEIST
- +31 (0)30 698 2453
- info@bartimeus.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Rare Eye Disease Center Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Hereditary Retinal Diseases Leiden Amsterdam - Collaboration of LUMC and Amsterdam UMC, locations AMC and VUmc
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink