Ziekte van Sandhoff

De ziekte van Sandhoff is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA. De ziekte van Sandhoff is één van de lysosomale stapelingsziekten. Bij die ziektes werken de lysosomen niet goed. Lysosomen zorgen met hulp van bepaalde enzymen (soort eiwit) voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Als een van die enzymen er niet is of niet goed werkt, gaan (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom.

Bij de ziekte van Sandhoff werken twee enzymen niet goed, namelijk hexosaminidase A en hexosaminidase B. Hierdoor stapelt een soort vet (GM2 ganglioside) zich op in de hersenen en het ruggenmerg. Deze opstapeling leidt tot de kenmerken van de ziekte van Sandhoff. De kenmerken verschillen per persoon.

Meestal begint de ziekte tussen drie en zes maanden na de geboorte. Dan vertraagt de verstandelijke ontwikkeling. Ook vertraagt het ontwikkelen van de bewegingen. De kinderen maken minder contact en kunnen schrikachtig zijn. De spieren zijn vaak slap. Kinderen verleren om om te rollen, zitten en kruipen. Ook kunnen ze epilepsie hebben en slechter gaan zien en horen. De lever en milt kunnen te groot zijn. Ze kunnen vaker een longontsteking hebben. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff voor ze een jaar of vier zijn.

Soms begint de ziekte van Sandhoff later in het leven. De kenmerken zijn dan meestal milder dan als het op babyleeftijd begint.

De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs.