Ziekte van Sandhoff

De ziekte van Sandhoff is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dat foutje krijgt iemand met de ziekte van Sandhoff schade aan de hersenen en aan het ruggenmerg. Door die schade krijgt iemand verschillende klachten. Die klachten zijn bij iedereen anders.  

Meestal begint de ziekte van Sandhoff als een baby tussen de 3 en 6 maanden oud is. De normale ontwikkeling van het kind gaat eerst steeds langzamer en stopt dan. Daarna verleren deze kinderen dingen die ze eerst wel deden, zoals kruipen en zitten. Hun spieren worden slapper. Verder kunnen ze moeite krijgen met eten. Ook kunnen ze snel schrikken. In de loop van de tijd krijgen kinderen een verstandelijke beperking. Ze krijgen epilepsie en kunnen minder goed gaan zien en horen. Hun lichaam kan stijf gaan voelen. Vaak hebben kinderen een rode vlek in hun oog. Kinderen met de ziekte van Sandhoff kunnen vaker longontsteking krijgen, dat komt omdat ze soms niet diep genoeg ademhalen. Meestal overlijden kinderen met de ziekte van Sandhoff op jonge leeftijd.

Soms begint de ziekte van Sandhoff op de kinderleeftijd of later in het leven. Hoe ernstig de klachten dan zijn, is bij iedereen anders. Iemand kan minder kracht in de spieren krijgen en problemen met het goed coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige mensen krijgen ook problemen met praten of andere klachten.

De ziekte van Sandhoff lijkt op de ziekte van Tay-Sachs. Maar het zijn twee verschillende ziekten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gangliosidose GM 2, type II
      Gangliosidose GM 2, O variant
      GM2 gangliosidosis
      Hexosaminidase A en B deficiëntie Hexaminidase A and B deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan de ziekte van Sandhoff, als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Dokters weten zeker of iemand deze ziekte heeft na DNA-onderzoek of onderzoek van het bloed.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Sandhoff gaat niet over. Met de behandeling proberen dokters het leven zo prettig mogelijk te maken. Ze kunnen het kind helpen als hij of zij moeite heeft met eten. Soms helpen medicijnen tegen de epilepsie. Als het kind problemen met ademen heeft, kan een apparaat helpen bij het ademhalen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op de 400.000 kinderen de ziekte van Sandhoff.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de ziekte van Sandhoff is een foutje in het HEXBgen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm, op locatie 13.3 (5q13.3).

      De afwijking in dit gen zorgt ervoor dat een soort vet zich opstapelt in de hersenen en in het ruggenmerg. Door het opstapelen van die stof krijgt iemand de klachten van de ziekte van Sandhoff.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      De ziekte van Sandhoff is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met de ziekte van Sandhoff en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Soms is embryoselectie (PGD) voor deze ziekte mogelijk. Je kunt bij je dokter informeren of dat in jullie geval mogelijk is.