Overslaan en naar de inhoud gaan

X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie is een erfelijke stofwisselingsziekte van de botten en tanden. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Mensen met X-gebonden hypofosfatemie hebben minder van de stof fosfaat in hun bloed dan normaal. Fosfaat is belangrijk voor de ontwikkeling van botten en tanden.

Meestal krijgt een kind al voor de leeftijd van 2 jaar verschijnselen van bij X-gebonden hypofosfatemie. De botten van de benen kunnen dan krom groeien. Door de afwijkingen van de botten kan iemand problemen krijgen met  bewegen en kan pijn hebben. Soms wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat iemand klein is.

Behalve de afwijkingen aan de botten kan iemand ook kalkafzettingen hebben in pezen en gewrichten. Ook afwijkingen aan de tanden zoals van het glazuur en ontstekingen aan de tanden, kunnen voorkomen. En soms groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast (craniosynostose) Daarnaast kunnen mensen klachten van perceptieve doofheid hebben.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-gebonden hypofosfatemische rachitis
      X-linked hypophosphatemic rickets
      XLH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand X-gebonden hypofosfatemie heeft als hij/zij de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      X-gebonden hypofosfatemie is niet te genezen. Door het slikken van medicijnen (fosfaat en actief vitamine D) wordt geprobeerd het ontstaan van verschijnselen te verminderen en/of voorkomen. Soms worden operaties aan de botten gedaan.