HEB JE EEN VRAAG?

X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie is een erfelijke stofwisselingsziekte van de botten en tanden. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Mensen met X-gebonden hypofosfatemie hebben minder van de stof fosfaat in hun bloed dan normaal. Fosfaat is belangrijk voor de ontwikkeling van botten en tanden.

Meestal krijgt een kind al voor de leeftijd van 2 jaar verschijnselen van bij X-gebonden hypofosfatemie. De botten van de benen kunnen dan krom groeien. Door de afwijkingen van de botten kan iemand problemen krijgen met bewegen en kan pijn hebben. Soms wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat iemand klein is.

Behalve de afwijkingen aan de botten kan iemand ook kalkafzettingen hebben in pezen en gewrichten. Ook afwijkingen aan de tanden zoals van het glazuur en ontstekingen aan de tanden, kunnen voorkomen. En soms groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast (craniosynostose) Daarnaast kunnen mensen klachten van perceptieve doofheid hebben.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

X-gebonden hypofosfatemische rachitis
X-linked hypophosphatemic rickets
XLH

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Artsen kunnen denken dat iemand X-gebonden hypofosfatemie heeft als hij/zij de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

X-gebonden hypofosfatemie is niet te genezen. Door het slikken van medicijnen (fosfaat en actief vitamine D) wordt geprobeerd het ontstaan van verschijnselen te verminderen en/of voorkomen. Soms worden operaties aan de botten gedaan.

Hoe vaak komt het voor?

X-gebonden hypofosfatemie komt voor bij 1:20.000 tot 1:25.000 mensen

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

X-gebonden hypofosfatemie wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het PHEXgen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op positie 22.11 (Xp22.11).

Door dit foutje wordt er door de nieren teveel van de stof fosfaat uit het bloed gehaald en afgevoerd.

Is deze ziekte erfelijk?

X-gebonden hypofosfatemie is X-gebonden (dominant) erfelijk. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte hebben. De ernst van de verschijnselen verschilt niet tussen mannen en vrouwen.

Soms is de oorzaak van het syndroom een nieuwe mutatie in een gen, die niet van ouders is geërfd. Deze mutatie kan wel worden doorgegeven aan de kinderen. En soms is de oorzaak kiembaanmosaicisme.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met X-gebonden hyofosfatemie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGD) voor deze ziekte kunnen doen.

Meer info voor patiënten
- Volwassenen Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Expertisenetwerk XLH (X-gebonden Hypofosfatemie)Informatie voor patiënten
- Leven met X-gebonden hypofosfatemieAnnemieke Boot, kinderarts-endocrinoloog aan het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) legt uit wat de XLH is en hoe het behandeld wordt.
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

Meer info voor artsen
- Expertisenetwerk XLH (X-gebonden Hypofosfatemie)Informatie voor zorgverleners
- Orphanet
- GeneReviews
- X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR)Informatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - UMCG Expertisecentrum voor Hypofosfatemische Rachitis
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink