X-gebonden hypofosfatemie

Iemand met X-gebonden hypofosfatemie heeft meestal afwijkingen van de botten en tanden. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel kenmerken iemand heeft en hoe ernstig deze zijn, is van persoon tot persoon verschillend.

Mensen met X-gebonden hypofosfatemie hebben minder van de stof fosfaat in hun bloed. Fosfaat is belangrijk voor de ontwikkeling van botten en tanden.

Meestal krijgt een kind al voor de leeftijd van 2 jaar kenmerken van X-gebonden hypofosfatemie. De botten van de benen kunnen dan krom groeien. Dan kan iemand problemen krijgen met bewegen, en kan iemand pijn hebben. Ook afwijkingen van het glazuur en ontstekingen van de tanden kunnen voorkomen. En soms groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast (craniosynostose).

Volwassenen met deze ziekte kunnen kalkafzettingen hebben in pezen en gewrichten en last krijgen van artrose. Ook kunnen mensen soms minder goed horen.
Soms wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat iemand klein van lengte is.


Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-gebonden hypofosfatemische rachitis
      X-linked hypophosphatemic rickets
      XLH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan X-gebonden hypofosfatemie als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van het bloed en de plas en röntgenfoto’s van de botten. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om deze ziekte gaat.

      Meer informatie vind je bij het XLH expertisenetwerk. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      X-gebonden hypofosfatemie gaat niet over. Door het slikken van medicijnen (fosfaat en actief vitamine D) proberen artsen te voorkomen dat iemand klachten krijgt. Of te zorgen dat iemand minder kenmerken  krijgt Soms worden operaties aan de botten gedaan.
       
      Meer informatie over de behandeling van kinderen en volwassenen vind je bij het XLH expertisenetwerk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      X-gebonden hypofosfatemie komt voor bij ongeveer 4 tot 5 op 100.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van X-gebonden hypofosfatemie een foutje in het PHEX-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de korte (p) arm op plek 22.11 (Xp22.11).

      De afwijking in dit gen kan zorgen voor de kenmerken van de ziekte. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, X-gebonden hypofosfatemie is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden dominant erfelijk.

      Soms is iemand de eerste in de familie met de ziekte. De oorzaak is dan een nieuwe afwijking in het gen. Iemand heeft die afwijking dan niet van ouders geërfd. Daarna kan iemand deze afwijking wel doorgeven aan de kinderen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met X-gebonden hyofosfatemie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGT) mogelijk is.

      Vrouwen met deze ziekte die een kind willen, kunnen dit bespreken met hun arts. Hun arts kan hen informatie geven over kinderwens en zwangerschap. Misschien moet hun behandeling aangepast worden.

    • Updatedatum

      30 januari 2025