Wolfram syndroom type 1

Iemand met Wolfram syndroom type 1 heeft meestal diabetes type 1, problemen met zien en horen, en maakt teveel plas (diabetes insipidus). De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand ervan heeft, is van persoon tot persoon verschillend.

Meestal beginnen de eerste kenmerken met diabetes type 1 als een kind rond de 6 jaar oud is. Vaak gaan kinderen als ze ongeveer 11 zijn, minder goed zien. Ze krijgen moeite met het zien van kleuren en het zicht aan de randen gaat achteruit. Veel mensen met dit syndroom worden later blind.
Veel mensen hebben problemen met horen. Hoeveel slechter iemand hoort, is van persoon tot persoon verschillend. Soms is iemand doof vanaf de geboorte, soms gaat iemand op volwassen leeftijd steeds slechter horen.
 
Vaak maken mensen met Wolfram syndroom type 1 teveel plas. Dit komt omdat de hypofyse niet goed werkt. Als de hypofyse niet goed werkt, kan dit ook gevolgen hebben voor de ontwikkeling van de geslachtsdelen, en de groei en ontwikkeling van jongens.

Mensen met Wolfram syndroom type 1 hebben meestal problemen met de urinewegen. Bijvoorbeeld urineleiders die dicht zitten. Ook is de blaas soms te groot. Dan kan hij of zij niet goed de blaas helemaal leeg plassen. Sommige mensen kunnen hun plas niet goed ophouden.

Mensen met dit syndroom kunnen ook kenmerken hebben die te maken hebben met de zenuwen. Zoals bijvoorbeeld:

  • moeite met het sturen van bewegingen (ataxie)
  • niet regelmatig ademen
  • minder goed kunnen ruiken
  • verlies van de reflex waarmee je kunt overgeven
  • epilepsie
  • een verstandelijke beperking
  • depressie
  • psychose
  • agressief gedrag
  • krampen in de spieren
  • minder gevoel in de onderarmen en – benen.

Vroeger overleden mensen met Wolfram syndroom type 1 meestal op volwassen leeftijd door gevolgen van diabetes type 1 en/of de kenmerken die te maken hebben met de zenuwen. Nu kunnen mensen ouder worden, omdat dokters de aandoening eerder kunnen vaststellen en er een betere behandeling is.  

Er is ook Wolfram syndroom type 2 en Wolfram like syndrome, maar dat komt bij heel weinig mensen voor.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      DIDMOAD syndroom
      Diabetes Insipidus - Diabetes Mellitus - Optische Atrofie - Doofheid

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Wolfram syndroom type 1 als iemand de kenmerken heeft die zoals hier boven staan. Dokters kunnen de aandoening meestal vaststellen door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van het Wolfram syndroom type 1. Het doel van de behandeling is om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld diabetes type 1 kan worden behandeld met insuline en een dieet. Een oogarts controleert regelmatig de ogen. En als iemand minder goed gaat zien, kunnen brillen, teksten met grotere letters en andere hulpmiddelen helpen. Bij problemen met horen kunnen hoortoestellen mogelijk helpen. Als iemand diabetes insipidus heeft, dan kan de dokter medicijnen geven om ervoor te zorgen dat iemand minder plast. Bij problemen met de urinewegen kan de uroloog bepalen welke behandeling nodig is. Als de geslachtsdelen zich niet genoeg ontwikkelen of er iets met de groei is, dan kan de arts kijken welke behandeling nodig is. Een psychiater kan begeleiden bij psychische problemen of problemen met het gedrag.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat over de hele wereld ongeveer 1 op de 500.000 mensen het Wolfram syndroom type 1 heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Wolfram syndroom type 1 is bij de meeste mensen een afwijking in het WFS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op de korte (p) arm op plek 16.1 (4p16.1). De afwijking in het WFS1 gen zorgt voor de kenmerken van de aandoening.

      Bij sommige mensen met dit syndroom wordt er geen afwijking in het WSF1-gen gevonden. Bij hen weten we nog niet om welke afwijking in welk gen het gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Wolfram syndroom type 1 is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Wolfram syndroom type 1 en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Wolfram syndroom type 1 kun je met je dokter bespreken.

      Heb je als vrouw Wolfram syndroom type 1 en wil je  een kind? Dan kun je dat het beste met dokter bespreken voordat je zwanger wordt. Je arts je kan vertellen wat de risico’s kunnen voor jou en je kind. En wat ze kunnen doen om die risico’s kleiner te maken.

    • Updatedatum

      21 juni 2022