Overslaan en naar de inhoud gaan

Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)

Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) hebben vaak een achterstand in de groei, een verstandelijke beperking en epilepsie. In hun gezicht lijken ze meer op elkaar dan op hun familie. De oorzaak is dat ze een stukje van chromosoom 4 missen.
Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Vaak zijn kinderen met WHS bij de geboorte kleiner dan andere baby’s. En ook als ze ouder worden blijven deze kinderen vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze hebben meestal ook een kleiner hoofd (microcefalie) en hun ogen staan verder uit elkaar. Verder hebben ze vaak een brede, opvallende neus en een hoog voorhoofd. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een schisis.
Kinderen met WHS kunnen moeite hebben met drinken en met slikken. Vaak missen ze tanden en kiezen. Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom hebben vaker dan andere kinderen last van luchtweginfecties en oorontstekingen.

Kinderen met WHS voelen vaak slap aan. Ongeveer de helft van de kinderen leert om (met een hulpmiddel) te lopen. Een klein deel van de kinderen leert in simpele zinnen praten. De meesten hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Sommigen hebben een milde verstandelijke beperking.

Ongeveer de helft van de kinderen heeft een afwijking aan het hart. Het gaat dan meestal om een gaatje tussen de boezems van het hart of is er iets aan de hand met de klep tussen het hart en de longslagader.

Soms is er iets mis met de nieren en urinewegen. Meestal gaan het er dan om dat de plas de verkeerde kant op gaat: van de blaas naar de nieren. Bij sommige kinderen groeit hun rug krom (scoliose). Bij jongens zijn de teelballen vaak niet goed ingedaald (cryptorchisme) of eindigt de plasbuis niet aan het einde van de penis (hypospadie). Meisjes kunnen de baarmoeder en/of eierstokken missen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      4p-deletie
      4p-syndroom
      Wolf-Hirschhorn syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind het Wolf-Hirschhorn syndroom heeft,  als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.
      Met DNA-onderzoek weten ze zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Wolf-Hirschhorn syndroom gaat niet over. Mensen met WHS komen bij verschillende artsen en specialisten. Die proberen de klachten minder te maken.
      Voor de schisis kan de dokter een operatie doen. De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij de problemen met slikken kan een logopedist begeleiding geven. Ook kan de logopedist helpen bij het leren praten of bij communiceren met plaatjes of gebaren.
      Kinderen die veel moeite hebben met eten kunnen eten krijgen via een sonde. Dat is een slangetje van de neus naar de maag. Bij sommige kinderen wordt met een operatie een slangetje (sonde) van de buikwand naar de maag gemaakt.
      Tegen de infecties kunnen antibiotica helpen. Een cardioloog kijkt of voor de afwijkingen aan het hart medicijnen gegeven kunnen worden. Of dat een operatie gedaan moet worden.
      De dokter die veel weet van nieren (nefroloog) kijkt regelmatig de nieren na. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Van de ongeveer 50.000 kinderen wordt er één met WHS geboren. Meisjes hebben het syndroom twee keer zo vaak als jongens.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Wolf-Hirschhorn syndroom is dat er een stukje van chromosoom 4 mist.
      Van sommige genen die op dit stukje chromosoom ontbreken, denken onderzoekers dat deze misschien de oorzaak zijn van sommige klachten.
      Zo denken onderzoekers dat omdat mensen met WHS het NSD2-gen missen, ze de kenmerken in hun gezicht hebben en een achterstand in de ontwikkeling.
      De oorzaak van de epilepsie is misschien omdat ze geen LETM1-gen hebben.
      En misschien zorgt het ontbreken van het MSX1-gen voor de schisis en de afwijkingen van het gebit.
      Mogelijk missen mensen met WHS nog andere genen die de oorzaak kunnen zijn van de andere klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij meer dan de helft van de kinderen met WHS is het syndroom bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Dan hebben de ouders van dit kind een kleine kans op nog een kind met Wolf-Hirschhorn syndroom.

      Soms komt de ziekte door een afwijking van de chromosomen (translocatie) bij één van de ouders. Als één van de ouders deze translocatie heeft, is er een grotere kans dat een volgend kind ook WHS heeft.

      Soms heeft een kind met WHS door een ingewikkelde afwijking in de chromosomen en ontbreekt daardoor een stukje van chromosoom 4.
      Of de ouders dan meer kans hebben op nog een kind met WHS, hangt af van de soort afwijking in de chromosomen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met WHS en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGD) in jullie situatie mogelijk is.