Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS)

Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom (WHS) hebben vaak een achterstand in de groei, een verstandelijke beperking en epilepsie. In hun gezicht lijken ze meer op elkaar dan op hun familie. De oorzaak is dat ze een stukje van chromosoom 4 missen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van de ziekte. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Vaak zijn kinderen met WHS bij de geboorte kleiner dan andere baby’s. En ook als ze ouder worden blijven deze kinderen vaak kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze hebben meestal ook een kleiner hoofd (microcefalie) en hun ogen staan verder uit elkaar. Verder hebben ze vaak een brede, opvallende neus en een hoog voorhoofd. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een schisis.

Kinderen met WHS kunnen moeite hebben met drinken en met slikken. Vaak missen ze tanden en kiezen. Kinderen met het Wolf-Hirschhorn syndroom hebben vaker dan andere kinderen last van luchtweginfecties en oorontstekingen.

Kinderen met WHS voelen vaak slap aan. Ongeveer de helft van de kinderen leert om (met een hulpmiddel) te lopen. Een klein deel van de kinderen leert in simpele zinnen praten. De meesten hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Sommigen hebben een milde verstandelijke beperking.

Ongeveer de helft van de kinderen heeft een afwijking aan het hart. Het gaat dan meestal om een gaatje tussen de boezems van het hart of is er iets aan de hand met de klep tussen het hart en de longslagader.

Soms is er iets mis met de nieren en urinewegen. Meestal gaan het er dan om dat de plas de verkeerde kant op gaat: van de blaas naar de nieren. Bij sommige kinderen groeit hun rug krom (scoliose). Bij jongens zijn de teelballen vaak niet goed ingedaald (cryptorchisme) of eindigt de plasbuis niet aan het einde van de penis (hypospadie). Meisjes kunnen de baarmoeder en/of eierstokken missen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN