Wiskott-Aldrich syndroom
Bij Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) is er iets mis met de afweer. De oorzaak is een fout in een gen. Vooral jongens en mannen hebben de aandoening. Meisjes en vrouwen hebben de aandoening minder vaak. Welke klachten iemand krijgt en hoe ernstig deze zijn, kan van persoon tot persoon verschillen.
Kinderen met Wiskott-Aldrich syndroom krijgen vaker infecties. Dat komt, omdat een deel van de afweer minder goed werkt. Ook kunnen kinderen eczeem krijgen. Mensen met dit syndroom hebben meer kans om bloedingen te krijgen. Dit kan te zien zijn als kleine bloedingen in de huid. Of dat iemand sneller blauwe plekken krijgt of dat een bloedneus langer duurt. Dat komt, omdat mensen met WAS minder bloedplaatjes hebben. Bloedplaatjes zorgen ervoor dat op wondjes korstjes komen, zodat het bloeden stopt.
Ook hebben mensen met dit syndroom meer kans op auto-immuunziektes, zoals reumatoïde artritis of vasculitis, en op sommige soorten kanker, zoals kanker van de lymfeklieren en leukemie.
Met een stamceltransplantatie kan iemand met WAS genezen. Zonder stamceltransplantatie kunnen mensen op jonge leeftijd overlijden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Eczeem-trombocytopenie-immuundeficiëntie-syndroom
Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome
Immunodeficiency 2
Wiskott syndrome
Wiskott-Aldrich syndrome
WAS -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen Wiskott-Aldrich syndroom vaststellen met onderzoek van het lichaam, onderzoek van het bloed en door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Wiskott-Aldrich syndroom kan genezen met een stamceltransplantatie. Voor de infecties kunnen dokters medicijnen geven. Ook voor het eczeem zijn er medicijnen. Soms wordt met een operatie de milt weggehaald. Dan kan de hoeveelheid bloedplaatjes in het bloed weer groter worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld worden er per jaar ongeveer 1 tot 10 op een miljoen jongens geboren met Wiskott-Aldrich syndroom. Er zijn minder meisjes met de aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Wiskott-Aldrich syndroom is een fout in het WAS-gen. Het WAS-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.23 (Xp11.23).
De fout in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Wiskott-Aldrich syndroom is erfelijk. Het is erfelijk op een X-gebonden manier.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met Wiskott-Aldrich syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je bespreken met je dokter.
-
Meer info voor patiënten
- HuidhuisInformatie geschreven door dermatologen
- Afweercentrum (ErasmusMC)Informatie over de diagnose en behandeling
- Stichting voor AfweerstoornissenLotgenotencontact en belangenbehartiging
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor patiënten en naasten
- Wiskott-Aldrich FoundationInternationale organisatie. Informatie en lotgenotencontact
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsKorte informatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
- Primaire Immuun Deficiënties ExpertisenetwerkInformatie voor zorgverleners
- Primaire Immuun Deficiënties Expertisenetwerk-Collegiaal consult
- Orphanet
- OMIM
- WAS-related disorders (GeneReviews)De groep WAS-gerelateerde aandoeningen omvat Wiskott-Aldrich syndroom, X-gebonden trombocytopenie (XLT) en X-gebonden congenitale neutropenie (XLN)
-
Expertisecentra
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Bloedstollingsstoornissen en Rode Bloedcel Afwijkingen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hemofiliebehandelcentrum
- Afdeling Hematologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 3123
- secretariaat.hematologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Benigne Hematologie
- Afdeling Hematologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 2917
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Hemofilie en Zeldzame Stollingsstoornissen
- Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-